Ако имате глутаринска ацидурија, шансите денес се добри
ХАЈДЕЛБЕРГ (еб). Новороденчињата родени со ретко метаболичко нарушување глутаринска ацидурија тип 1 (ГА I) сега обично можат да се надеваат на скоро нормален живот.
Објавено: 14.11.2008, 05:00 часот
Ако нивната болест е препознаена во првите неколку дена по раѓањето и ако тие потоа се лекуваат трајно соодветно, повеќето деца се поштедени од долгорочно невролошко оштетување предизвикано од метаболички дефект. Ова го дознале лекарите од Универзитетот Хајделберг со финансиска поддршка од Федералното Министерство за образование и истражување (БМБФ), објави БМБФ.
„Најважно е што клиничките студии покажаа дека глутаринската ацидурија тип 1 е болест што може да се лекува“, вели педијатарот др. Стефан Келкер од Центарот за детска и адолесцентна медицина при универзитетската болница во Хајделберг. Лекарот и неговиот персонал демонстрираа дека 90 проценти од децата кај кои ГА сум препознаен по раѓањето се поштедени од трајно последично оштетување доколку терапијата е точна. Со подоцнежната дијагноза е различно: И покрај правилниот третман, се проценува дека само пет проценти од децата долгорочно останале нормални.
Новото упатство е признато и во Германија
Метаболното нарушување се дијагностицира во контекст на скрининг за новороденчиња. Истражувачите регистрирале и набудувале вкупно 38 деца со ретка болест во Германија помеѓу 1999 и 2005 година. Тие ги споредиле овие податоци со оние на 62 пациенти кај кои дијагнозата била поставена само откако ќе се појави првата штета. Овие откритија дадоа одлучувачки придонес во развојот на првото меѓународно упатство за дијагностицирање, терапија и следење на терапијата на глутаринска ацидурија тип 1. Новото упатство сега е официјално признато во Германија, Холандија, Италија и Португалија.
Причината за болеста е дефект на ензимот
Глутарната ацидурија тип 1 е опасно по живот нарушување на метаболизмот на протеините. Според статистичките податоци, се јавува кај 1 од 100.000 новороденчиња. Поради дефект на ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа, аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан не се распаѓаат целосно. Се акумулираат средни производи што можат да предизвикаат трајно оштетување на мозокот. Штета се јавува кога се собираат поголеми количини на средни производи, на пример во случај на трескави инфекции или состојби на глад.
Се јавува енцефалопатична криза, во која мозокот на младиот пациент е оштетен од производите на распаѓање. „Пред енцефалопатична криза, децата се обично нормални“, рече Келкер. „Како и да е, единствена криза е доволна да уништи одредени области во мозокот“. Пред сè, областите на мозокот кои го контролираат движењето се оштетени: Оние кои се сериозно погодени можат да ја изгубат способноста за движење и зборување како резултат.
Мозокот во развој кај доенчиња и мали деца е особено ранлив. Ако младите пациенти со рана терапија ги преживеат првите шест години од животот без трајно оштетување на мозокот, акутни енцефалопатични кризи веќе не се јавуваат.
Kölker сака да ја продолжи судбината на пациентите со GA I во понатамошни студии. Бидејќи повеќето од пациентите што живеат во Германија се помлади од десет години. Пред воведувањето на продолжен скрининг за новороденчиња, погодените тешко може да се идентификуваат пред првата метаболна криза.
Терапијата се базира на специјална диета, внес на карнитин, кој промовира излачување на штетни метаболички производи и мерки за да се избегнат енцефалопатични кризи кај трескави инфекции.
Скрининг на новороденчиња
Сите новороденчиња во Германија се испитуваат за ретки метаболички и хормонални нарушувања по 48-72 часа. Продолжениот скрининг за новороденчиња за прв пат беше воведен во 1999 година како пилот проект. Во согласност со упатството за GB-A, се користи низ Германија од 2005 година. Техничката основа за додавањето беше аналитички метод со кој може да се детектираат и најмали количини на метаболички интермедијари: тандемска масена спектрометрија на јонизација со електро прскање (ESI). Овој метод открива дванаесет метаболички болести - вклучувајќи глутаринска ацидурија тип I. (eb)