Акромегалија, ретка ендокрина болест за која може да заземе точна дијагноза

Акромегалија е ретка ендокрина болест, со годишна инциденца од околу 5 случаи на милион жители, се карактеризира со хиперсекреција на хормон за раст (GH/хормон за раст) и е поврзана со повеќе кардиоваскуларни и метаболни компликации. Просечната возраст при дијагностицирање е помеѓу 40-50 години. Акромегалија се дијагностицира приближно 5-10 години по почетокот на болеста, а нејзиното нетретирање доведува до скратување на животниот век на пациентите, ризикот од смрт е 2-3 пати поголем од оној на општата популација.

Главната причина за акромегалија, во над 95% од случаите, е аденом на хипофизата со соматотрофни клетки. Постојат и тумори екстрахиофизаре, хипоталамусот или невроендокриниот секретирачки GHRH (GH-ослободувачки хормон) што доведува до вишок на GH, како што се некои тумори на панкреасот, но тие се исклучително ретки, откриени во помалку од 5%.

Како изгледа акромегален пациент?

Главните фенотипски карактеристики на акромегалниот пациент се:

Абнормално издолжување на екстремитетите
Нагласено интердентално растојание и прогенизам - истакната долна вилица
Истакнати фронтални газди
хипертрихоза

Промени во карактеристиките на лицето со текот на времето кај акромегалниот пациент
Извор: manуман Ц. Во Атлас на клиничка ендокринологија: Невроендокринологија и болест на хипофизата -СГ Коренман и МЕ Молич. Филаделфија, Тековна медицина, 2000 година.

Иако ова се главните карактеристики, акромегалија е тешко да се идентификува и контролира. Затоа, поголемиот дел од времето оваа болест се дијагностицира погрешно или се занемарува, а бројот на лица со акромегалија е најверојатно потценет.

Дијагнозата често се поставува доцна, а самиот процес кај некои пациенти може да трае до шеснаесет години. Ова е предизвикано од една страна од неспецифичните симптоми, различни од пациенти до пациенти и од друга страна од бавната прогресија на болеста.

Во текот на целиот овој период, пациентите се подложени на конформациони промени, на карактеристики на лицето, на гласот, некои обвинува губење на видната острина, прекумерно потење, но повеќето се обесхрабрени поради повеќе дијагнози и многумина завршуваат со многу компликации од оваа болест.

Покрај издолжување на екстремитетите, кај акромегалија има и други знаци и симптоми, како што се: зголемување на големината на внатрешните органи (кардиомегалија, хепатомегалија, реномегалија, хипертрофија на тироидната жлезда), остеоартритис, синдром на карпален тунел. Фото извор Акромегалија и нејзиниот менаџмент-Липинкот Вилијамс и Вилкинс, 1996,44

Што е GH и кој е механизмот на акромегалија?

GH се синтетизира, складирани и се лачат на ниво на хипофиза како одговор на секрецијата на GHRH (ослободувачки хормон за раст) на ниво на хипоталамус. Нормално, GH ја стимулира синтезата на инсулин-фактор на раст (IGF-1) во црниот дроб и другите ткива. Хиперсекрецијата на GH доведува до прекумерно производство на IGF-1. Предизвикува најголем дел од фенотипските карактеристики и метаболичките ефекти на ГХ, но има и директни штетни ефекти.

Извор- Ендокринологија: Возрасни и детски - А. Бекерс и П.Петросијанс

Во 2017 година, Светската здравствена организација ја ажурираше хистолошката класификација на невроендокрини тумори на хипофизата. Новата класификација го исклучи терминот „атипичен аденом“ и ја нагласи потребата да се процени морфологијата на пролиферацијата на туморот и статусот на инвазија со цел да се утврди прогнозата и да се процени степенот на агресија.

Аденоми на хипофизата кои произведуваат ГХ имаат неколку хистолошки подвидови и се разликуваат по морфологија, клиничко и биолошко однесување. Класификацијата е добиена од резултатите од анатомо-патолошки, имунохистохемиски тестови и фактори на транскрипција изразени во клетките и со тоа се резултираат во следниве подвидови:

Аденоми кои произведуваат GH: густозрнести соматотрофни аденоми (DGSA) слабозрнести соматотрофни аденоми (SGSA); средно гранулирани соматотрофни аденоми;
Мешани аденоми, произведувајќи GH/пролактин: мамосоматотрофични аденоми; ацидофилни аденоми на матични клетки;
Плурихормонални аденоми и тивки сомототрофни аденоми.

дијагноза се заснова на исполнување на повеќе критериуми. Прилагодлив Европски упатства Овие се:

Ендокринолошки клинички преглед: знаци и симптоми на активност на болеста и знаци на експанзија на тумор на хипофизата;
Одредување на хормон за раст (GH) за време на орална толеранција на глукоза (OGTT) или базален серумски GH тест, најмалку четири определувања на секои четири часа;
Одредување на фактор на раст сличен на инсулин (IGF1) во однос на возраста и половите групи во Романија според постојните стандарди;
слики - нуклеарна магнетна резонанца (МРИ), компјутерска томографија (КТ) хипофиза или под сомневање за тумор регион;
Анатомопатологија со имуноцитохемија.

Третманот следи: отстранување на тумор на хипофизата, инхибиција на хиперсекреција на GH, нормализација на нивоата на IGF-1 и превенција, соодветно корекција на компликации.

,Во 2018 година, се појави нов консензус во врска со управувањето со акромегалија. Ова главно е насочена кон терапевтски интервенции кога операцијата не го контролира целосно напредокот на пациентот или станува збор за А. резидуална патологија или повторливи. Улогата и позиционирањето на медицинската терапија е променето во упатствата за 2018 година и, следствено, заедно ги анализиравме овие промени и решивме да му доставиме на Министерството за здравство предлог за ажурирање на овој водич. “- рече проф. Д-р Каталина Појана на ендокриниот форум во Фајзер одржан во Брашов на 2 ноември.

скрининг

Скрининг се препорачува за сите пациенти со клинички карактеристики на акромегалија. Сепак, скринингот исто така може да се разгледа кај пациенти со неколку медицински состојби за кои се знае дека се поврзани со акромегалија, како што се дијабетес тип 2, синдром на карпален тунел, ослабувачки артритис, висок крвен притисок и апнеја при спиење. Свеста за овие морбидитети е неопходна за рано откривање на акромегалија.

прогноза

Пациентите со нетретирана акромегалија имаат смртност 2-4 пати поголема од општата популација. Мета-анализа на поновите студии покажа дека постои 32% зголемен ризик од смртност кај сите причини.