Акутна хепатална порфирија - невро-висцерална криза еУниверзитет Ретки болести

Адела Чириќ-Еманди

Синоними: Наизменична акутна порфирија, наследна копропорфирија, порфирија вариегата

Дефиниција: Порфиријата е група ретки болести предизвикани од недостаток на специфични ензими со функција во биосинтезата на хем. Клиничките карактеристики зависат од средните метаболити кои се акумулираат и биохемиски ја карактеризираат секоја болест. Главните манифестации се невровисцерални напади и фотосензитивност, или обете.

Специфични ризици во итни ситуации: Главните итни проблеми во акутната порфирија се поврзани со синдром на болка во стомакот, психијатриски проблеми, проблеми со моторниот или кардиоваскуларниот систем (висок крвен притисок, тахикардија, итн.).

Заеднички долгорочни третмани: нема хроничен третман. Трансплантацијата на црн дроб е успешно извршена (ремисија на болеста) во неколку случаи.

компликации:

1. Синдром на болка во стомакот

Акутна криза на хепатална порфирија се манифестира со силна болка во стомакот: интензивна, континуирана или пароксизмална болка, дифузна (без доминантна локација), понекогаш асоцирана со зрачење на болка во долниот дел на грбот на долните екстремитети, гадење, повраќање, што може да доведе до хидро-електролитички нарушувања и хроничен запек, понекогаш наизменично со напади на дијареја. Во 80% од случаите, тоа влијае на млада жена на возраст од 15 до 45 години и за време на менструацијата. Повремено, може да се забележат мијалгии, тахикардија, хипертензија, прекумерно потење, често без треска и се предизвикани од вклучување на симпатичкиот нервен систем.

Тој е многу променлив: може да биде ограничен на раздразливост, емоционални или депресивни одлики и, особено, голема вознемиреност. Поретко, постојат акутни ментални симптоми (аудитивни или визуелни, халуцинации, дезориентираност, конфузија, заблуди на топли бранови).

Невролошкиот синдром е многу променлив и може да вклучува периферен и/или централен нервен систем: парализа (дискретна пареза на мала група на мускули, како што се централни дигитални екстензори во раката) или флакцидна парализа на екстремитетите; мијалгии, пареза, напади често третирани со барбитурати (главните порфириногени молекули) .

. Секое оштетување на нервниот систем бара хоспитализација во одделот за критична нега, бидејќи овие состојби можат да бидат фатални (вклученост на булбарна, респираторна парализа) или може да бидат поврзани со ризик од сериозни последици на мускулно-скелетниот систем.

Специфична претхоспитална медицинска нега:

Хематолошки и хепатален ризик
Лековите се контраиндицирани: барбитурати, етомидат, кетамин, сулфамиди и други
Може да се администрира: морфиум, фентил, мидазолам, сукцинилхолин, векурониум.
Не се препорачува специфичен третман пред хоспитализација

Препораки за одделите за итни случаи во болницата: Дијагнозата на акутна криза на порфирин бара итна хоспитализација на пациентот во услуга со искуство во третманот на профилакса.

Итна дијагноза:

Потврда за дијагнозата на порфириска криза: Зголемени нивоа на прекурзори на урина: порфобилиноген (PBG) и делта аминолевулинска киселина (ALA). Ако претходниците имаат нормални вредности, ова не е акутна криза на порфирија и мора да се бара друга причина. Ако овој тест не е достапен во болницата, примерокот на урина ќе биде испратен по пошта до специјалистички центар. Дијагнозата на акутна криза на порфирија бара итна хоспитализација на пациентот.

Интензитет на синдром на болка во стомакот
Невролошки компликации (првично, а потоа повторна проценка двапати на ден)
Статус на хидратација и нерамнотежа на електролитите

Итни истраги:

Дозирање на порфобилиноген во урината
Евалуација на хидро-електролитичката рамнотежа, АСТРУП

Непосреден третман: Специфичен третман е индициран само кај пациенти со клиничка слика на акутен напад и со зголемена екскреција на порфобилиноген во урината. Во лесни напади (лесна болка, без повраќање, парализа или хипонатремија), до 48 часа, може да се користи диета со висока содржина на јаглени хидрати и мерки на поддршка. Пациентите со тешки напади треба да бидат хоспитализирани за проценка, контрола на симптомите и навремен третман на компликации. Пациенти со невролошки компликации (конвулзии, прогресивна невропатија, респираторна слабост, енцефалопатија), тешка хипонатремија (Na