Акутна интермитентна порфирија - причини, симптоми и третман

Кога акутна интермитентна порфирија е под-форма на порфирија. Во оваа наследна болест, организмот не е во можност правилно да го произведе крвниот пигмент хем.

Содржина

Што е Акутна интермитентна порфирија?

Акутна интермитентна порфирија (AIP) претставува една од вкупно четири акутни форми на порфирија.Именувани се другите три типа наследна копропорфирија, Porphyria variegata и Дос порфирија.

Заедничко за сите нив е што одеднаш доживуваат болки во стомакот, кои понекогаш траат неколку дена. Акутната интермитентна порфирија, која е најчеста форма, е од особено значење за медицината. Се појавува првенствено кај жени.

причини

Порфириите, како што е акутната интермитентна порфирија, се малку познати, бидејќи се јавуваат многу ретко. Поврзаните метаболички болести претежно се забележуваат во нервниот систем и кожата. Како и со другите порфирии, производството на хем во крвта, кое содржи протеин, е нарушено и во акутна интермитентна порфирија.

Овој процес предизвикува прекумерници на хем, познати како порфирини, да се акумулираат во телото и да предизвикаат непријатност. Хеме е компонента на хемоглобинот, црвениот пигмент во крвта. На телото му се потребни посебни ензими за производство на хем.

Во случај на порфирија, барем еден ензим е неисправен, што пак има негативно влијание врз производството на хем. Акутната интермитентна порфирија е предизвикана од дефект на третиот ензим во патот на синтезата на хем, што доведува до прекинување на производството. Автозомно доминантен генетски дефект во порфобилиноген деаминазата е одговорен за порфиријата.

Автосомно доминантно средство независно од половите хромозоми. Симптомите на акутна интермитентна порфирија, сепак, се јавуваат само во врска со инфекции, влијание на алкохол или употреба на лекови. Ова доведува до активирање на акутна епизода на болест. Во повеќето случаи, акутна периодична порфирија се појавува на возраст од 20 до 40 години.

Најчестите предизвикувачи на болеста се лекови како што се сулфонамиди, барбитурати или естроген содржани во апчиња за контрацепција, како и алкохол, потрошувачка на тутун, психолошки стрес и физички стрес од инфекции или хируршки интервенции. Други причини може да бидат зголемено ниво на железо, менструација и глад од пост или диети.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Симптоми, заболувања и знаци

Акутната интермитентна порфирија има многу различни симптоми кои го отежнуваат дијагностицирањето. Во околу 90 проценти од сите пациенти, сепак, нема никакви симптоми, додека во други случаи тие се толку изразени што дури доведуваат до парализа. Главните поплаки за акутна периодична порфирија се акутна болка во стомакот.

Невролошки и психијатриски симптоми исто така не се невообичаени. Симптомите се појавуваат во епизоди кои траат една до две недели. Меѓутоа, понекогаш е можно и подолг период на жалба. Во прилог на силна болка во стомакот на колики во долниот дел на стомакот, заболените лица страдаат од хроничен запек, повраќање, треска и делумна или целосна парализа.

Сензорни нарушувања во мирисот, слухот, видот и вкусот, како и висок крвен притисок и палпитации. Друга карактеристика е црвеникавата урина, која потемнува со напредувањето на болеста. На долната облека има темни дамки. Исто така, може да се замислат психолошки симптоми како што се промени во расположението, конфузија или заблуди.

Дијагноза и тек

Дијагностицирање на акутна интермитентна порфирија може да биде тешко, дури и за искусни медицински професионалци. Типичните порфирични симптоми се важна карактеристика. Историјата на пациентот може да биде корисна ако роднините веќе имале слични симптоми. За да може да се постави точна дијагноза, лекарот зема примероци од урина, столче и крв.

Овие се испитуваат за порфирини во лабораторија. Треба да се изврши испитување ако пациентот страда од симптоми, бидејќи вредностите може да се намалат со напредувањето на болеста. Ако урината се остави да стои подолго време во акутна интермитентна порфирија, таа добива црвена до темно црвена боја кај две третини од сите пациенти.

Обратниот тест Ерлих алдехид може да се користи како понатамошен тест, во кој капка урина се става во еден милилитар реагенс Ерлих. Во случај на акутна периодична порфирија, се јавува промена на бојата на цреша-црвена боја. Во повеќето случаи, текот на AIP е поволен, под услов да се спроведе соодветна терапија. Повремено, сепак, постојат компликации како што се отежнато дишење, недостаток на течност и оштетување на црниот дроб и бубрезите.

Компликации

Акутната интермитентна порфирија е ретка болест која повеќе ги погодува жените отколку мажите. Привремениот симптом отекува латентно во телото сè додека одреден фактор не го изнесе на виделина. Се смета дека дефект на генетски ензим е одговорен за појавата на порфирија како патогенеза.

Не се појавува кај секое заболено лице кое е предиспонирано за овој симптом. Првиот пожар избувнува како млад возрасен. Епидемиите се непредвидливи и му носат на пациентот значителни, а понекогаш и ограничувачки животни компликации.

Надворешни влијанија како што се: стрес, лекови, алкохол, менструалниот циклус, инфекции, никотин и екстремни диети се сметаат за активирачки фактори. Опсегот на симптоми на епидемии е променлив и вклучува гадење, како и колика, проблеми со циркулацијата, промена на бојата на урината, невролошки нарушувања, како и психолошки промени и халуцинации.

Ако симптомите се погрешно протолкувани или третирани погрешно, може да се појават понатамошни компликации и да се влошат пожарите. Понекогаш постои ризик од опасна по живот респираторна парализа. Понатаму, погодените имаат тенденција да развијат рак на црниот дроб и оштетување на бубрезите како секундарни компликации.

Погрешно дијагностицирање може да се појави поради разновидноста на предизвикувачи и нивните придружни симптоми. Затоа, се препорачува темелна медицинска историја во одделот за интензивна нега. Симптомот е неизлечив. Развиени се стратегии за да се најдат предизвикувачи што пациентот учи да ги заобиколи.

Кога треба да одите на лекар?

Ако акутни гастроинтестинални поплаки, кардиоваскуларни поплаки и сензорни нарушувања се појавуваат повторно и повторно, треба веднаш да одите на лекар ако е можно. Лекарот може да ги искористи симптомите и некои примероци на столче или урина за да утврди дали станува збор за акутна интермитентна порфирија. Дијагнозата се прави полесно со разговор со пациентот. Ако симптомите се покажуваат подолго од една до две недели, ова барем укажува на сериозна болест што мора да се следи.

Зголемените симптоми како што се хроничен запек, повраќање, треска или парализа, како и проблеми со видот, мирисот, вкусот и слухот се јасни знаци на предупредување за акутна интермитентна порфирија. Ако болеста се дијагностицира врз основа на овие симптоми, секогаш мора да се даде третман.

Посета на лекар се препорачува најдоцна во случај на физички неуспех и значително намалување на благосостојбата. Луѓето кои се редовно под стрес, земаат лекови, никотин или алкохол или следат екстремна диета, треба веднаш да се обратат на лекар доколку избие болеста.

Третман и терапија

Бидејќи акутната интермитентна порфирија е генетски дефект, болеста не може да се излечи. Поради оваа причина, се спроведува симптоматски третман за ублажување на непријатноста. Покрај тоа, треба да се избегнуваат предизвикувачките фактори.

Ако релапсите на АИП се сериозни, може да биде потребна интензивна нега во болница. Постои ризик од парализа на дишните органи. Ако одредени лекови се одговорни за разгорувањето на болеста, тие мора да се прекинат. Пациентот, исто така, прима хем аргинин или гликоза преку инфузија.

На овој начин, збогатените претходници на хем може да се излачат од организмот. За третман на болката може да се дадат деривати на морфиум и ацетилсалицилна киселина. Резерпинот и бета блокаторите се ефикасни лекови за палпитации. Покрај тоа, пациентот мора да се воздржи од алкохол. Ако има предизвикувачки инфекции, овие мора да се третираат.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

превенција

За жал, не е можно да се спречи акутната интермитентна порфирија бидејќи тоа е генетски дефект. Сепак, постои опција да се спротивстави на изгорениците со избегнување на тутун, алкохол, силна сончева светлина и стрес.

Можете да го направите тоа сами

Во оваа форма на порфирија, симптомите можат да бидат толку сериозни што не само што го оптоваруваат пациентот физички, туку и психички. Покрај тоа, често има и невролошки поплаки. И двајцата овие фактори го препорачуваат придружниот психотерапевтски третман.

Како и кај сите форми на порфирија, сите предизвикувачи што можат да предизвикаат уште еден пожар треба да се избегнуваат. Затоа, пациентот со акутна интермитентна порфирија не треба да пие алкохол и да избегнува одредени лекови. Лекарот што присуствува ќе утврди кои лекови се детални по консултација. Засегнатите, исто така, можат да најдат лист со информации за лекови за акутни порфирии на страницата за самопомош на ЕПП Германија (www.epp-deutschland.de).

Никотинот мора да биде табу и пациентот со акутна интермитентна порфирија треба да избегнува стресни ситуации што е можно повеќе. Наместо тоа, тој треба да обрне внимание на редовниот дневен ритам, да спие доволно и да се движи што е можно повеќе. Вежби за релаксација како што се Реики, Јога или прогресивно опуштање на мускулите во Jacејкобсон помагаат да се намали секојдневниот стрес.

Екстремните диети се исто така непотребен стрес. Препорачливо е балансирана, здрава исхрана што се состои од свежа храна како овошје и зеленчук и содржи што е можно помалку маснотии и шеќер. Оваа диета исто така го зајакнува имунолошкиот систем, што е корисно во борбата против инфекциите. Ова е уште поважно кога сметате дека инфекциите се еден од предизвикувачите на акутна интермитентна порфирија.

отече

Браун, Ј., Дорман, А.J .: Клинички упатства за интерна медицина. Урбан и Фишер Минхен 2013 година
Мадер, Ф.Х .: Општа медицина и пракса. Спрингер, Берлин 2014 година
Пајпер, В.: Интерна медицина. Спрингер, Берлин 2013 година

Можеби ќе ве интересира

На MedLexi.de не само што објавуваме за здравјето, медицината и велнесот, туку сме и ентузијасти за тековните медицински истражувања и медицинската технологија. Ние со задоволство ги истражуваме сите теми поврзани со човековата благосостојба и неговото здравје и објаснуваме комплексни медицински проблеми со високи новинарски стандарди за пошироката јавност.

Медицинско стручно знаење за нашите предметни области ни помага да подготвиме разбирливо знаење за вашето здравје. Ние истражуваме прашања со iosубопитност, ги проверуваме врз основа на тековните истражувања и исто така разгледуваме дневна медицинска пракса. Ние се гледаме себеси како медијатори на знаењето помеѓу докторот и пациентот.