Акутна интермитентна порфирија причини, симптоми, третман - CSID Што се случува доктор

Интермитентна акутна порфирија: дефиниција

Интермитентна акутна порфирија е наследна состојба што предизвикува акумулација на хем прекурсори во црниот дроб, како резултат на недоволно производство на порфобилиноген деаминаза, ензим кој делува како претходник на порфирините. Болеста е пренослива од родителите и се состои во наследување на абнормален ген кој го спречува производството на овој ензим и, имплицитно, регулирање на нивото на хем.

Состојбата се манифестира главно со силна болка во стомакот и невролошки дефицит, но има случаи во кои симптомите воопшто не се појавуваат. Многу важен за спречување на влошување на манифестациите е начинот на живот, што подразбира правилна исхрана и избегнување на алкохол и одредени лекови.

Интермитентна акутна порфирија: симптоми

Многу пациенти со оваа состојба немаат симптоми, а други може да имаат само неколку епизоди на манифестации доживотно, додека други често може да доживеат напади на оваа болест.

Обично, симптомите, кога ќе се појават, започнуваат по пубертетот и траат помеѓу неколку дена и неколку недели, па дури и години. Кај жените, симптомите се влошуваат за време на менструацијата или бременоста, веројатно се должи на зголемено ниво на прогестерон во такви ситуации.

Абдоминална болка е главниот симптом на периодична акутна порфирија и може да биде силна. Други симптоми во дигестивниот тракт вклучуваат гадење, повраќање, тешка констипација и/или дијареа.

Други манифестации на периодична акутна порфирија се:

раздразливост
агитација
замор
депресија
мускулна слабост во рацете
тресење
забрзано чукање на срцето
висок крвен притисок
прекумерно потење
несоница
немир
вознемиреност
грбот или главоболки

На долг рок, наизменична акутна порфирија може да промовира компликации како што се срцеви заболувања, цироза, хронично заболување на бубрезите и тумори на црниот дроб.

Интермитентна акутна порфирија: причини

Во повеќето случаи, недостаток на ензим порфобилиноген деаминаза не доведува до симптоми, но постојат фактори кои можат да промовираат напад, како што се:

Прекумерна потрошувачка на алкохол
Изложеност на органски растворувачи (толуен, бензен, ацетон, алкохол, бензин, етер, итн.)
Администрација на одредени лекови (барбитурати, антиконвулзиви, антибиотици, сулфонамиди или орални контрацептиви)
Калорични диети ограничени на јаглени хидрати
Емоционален стрес
Инфекции или други состојби
Одредени операции
Хормонална нерамнотежа

Нападите специфични за периодична акутна порфирија се почести кај жените и ретко се случуваат пред пубертетот. Во многу ретки случаи, болеста е наследена од двајцата родители - така што и двајцата пренеле абнормален ген на потомството - во тој случај симптомите може да започнат уште од детството и да вклучуваат одложувања во физичкиот и менталниот развој.

Интермитентна акутна порфирија: дијагноза

Дигестивните и невролошките симптоми на периодична акутна порфирија може да бидат поврзани со други состојби, поради што се потребни специфични тестови на урина, особено за време на манифестациите, за откривање на нивото на претходниците на хем (делта-аминолевулинска киселина и порфобилиноген) ) Како по правило, нивните вредности се многу високи за време на нападите и остануваат такви во случај на пациенти кои се соочуваат со чести епизоди на манифестации специфични за периодична акутна порфирија.

Друг знак што може да сугерира дијагноза на наизменична акутна порфирија е бојата на примерокот на урина, која, кога е изложена на светлина или воздух, добива црвена или дури црвеникаво-кафеава нијанса поради вишок на порфирини.

Болеста може да се дијагностицира и пред раѓањето со специфични тестови, но тие обично не се користат, бидејќи пациентите не покажуваат симптоми во повеќето случаи. Генетското тестирање може да ги идентификува луѓето кои носат дефектен ген.

Интермитентна акутна порфирија: третман

Третман на симптоми предизвикани од наизменична акутна порфирија се состои во интравенска администрација на таблети хематин и/или декстроза (или интравенски, кај пациенти со синдром на волумен). Овие опции за третман го регулираат нивото на потребните ензими и ги ублажуваат симптомите во рок од неколку дена. Болката специфична за периодична акутна порфирија може да се ублажи со опиоиди, а дигестивните симптоми може да се ослободат со земање антиеметици или други лекови препорачани од вашиот лекар.

Во случај на несоница, се препорачуваат ниски дози на бензодиазепин, во никој случај барбитурати, што може да ги влоши манифестациите. Што се однесува до висок крвен притисок и други респираторни симптоми, се препорачуваат бета-блокатори.

Кај пациенти постари од 50 години, се препорачува годишен скрининг за карцином на црн дроб, бидејќи ризикот од развој на оваа состојба е поголем кај овие пациенти.

Сепак, куративниот третман на наизменична акутна порфирија се состои во трансплантација на црн дроб, индициран кај пациенти кои имаат зголемен ризик од компликации и сериозни симптоми кои влијаат на нивниот квалитет на живот.

Интермитентна акутна порфирија: превенција

Интермитентна акутна порфирија е болест што не може да се спречи, но може да се преземат мерки за ублажување на симптомите или, зошто да не, да се спречат, како што се:

Донесете урамнотежена исхрана што вклучува јаглехидрати
Избегнување на потрошувачка на алкохол
Избегнувајте одредени лекови
Ограничување или избегнување на интензивна физичка активност или стресни ситуации
Избегнувајте ограничувачки диети за слабеење
Превентивни инјекции на хематин (особено пред менструација)
Хормонски терапии со хуман хорионски гонадотропин (обично се дава во случај на ендометриоза), но само по препорака и под надзор на специјалист