Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Амиотрофична латерална склероза или скратено АЛС е неизлечива невролошка болест што доведува до прогресивна парализа на мускулите.

Кратка верзија:

АЛС е болест на моторниот нервен систем.
Точната причина за АЛС сè уште не е разјаснета
Болеста се манифестира како мускулна слабост, мускулно трошење или мускулна вкочанетост и последователно доведува до парализа на скелетните мускули.
АЛС е една од ретките невролошки заболувања со околу 1–3 нови случаи годишно/100 000 жители.
Бидејќи причината за АЛС сè уште не е разјаснета, не постои куративна терапија.
Третманот на АЛС вклучува од една страна лекови-базирани, специфични за болести и од друга страна симптоматска терапија.

Информации на оваа страница:

Појава
Симптоми
да обликува
дијагноза
третман

Амиотрофична латерална склероза е болест на моторниот нервен систем и спаѓа во групата на таканаречени болести на моторните неврони. Во АЛС има губење на функцијата и уништување на моторните нервни клетки во мозокот (прв моторен неврон) и 'рбетниот мозок (втор моторен неврон), кои се одговорни за свесната контрола на мускулите.

Оваа болест се карактеризира со мускулна слабост, мускулно трошење или мускулна вкочанетост и последователно доведува до парализа на скелетните мускули. Смртта често се јавува како резултат на пневмонија, чиј развој е фаворизиран со зголемување на тешкотиите при голтање и слабост на респираторните мускули.

Како АЛС?

Точната причина за АЛС сè уште не е разјаснета, и покрај интензивните истражувачки напори. Депозити на протеини (на пример, TDP-43, FUS или SOD1) се јавуваат во мозокот и 'рбетниот мозок, кои ја нарушуваат функцијата на клетките и последователно доведуваат до смрт на клетките. Како причина се дискутира генетските и факторите на животната средина.

Во повеќето случаи, болеста се јавува спорадично, т.е. без семејна акумулација (спорадичен АЛС - соли). Во околу 5-10% од случаите, генетските фактори играат улога во развојот на болеста (фамилијарен АЛС - фалс). АЛС обично започнува на возраст од 50 до 70 години, но исто така може да бидат засегнати и помладите возрасни (особено ако се семејни). Просечната возраст е околу 60 години.

Колку често се појавува болеста?

АЛС е една од ретките невролошки заболувања со околу 1–3 нови случаи годишно/100 000 жители. Мажите се разболуваат малку почесто од жените.

Кои поплаки се јавуваат АЛС?

Болеста започнува подмолно. Симптомите може да варираат од пациент до пациент. Најчестите симптоми на почетокот на болеста вклучуваат:

Мускулна слабост (пареза)
Губење на мускулите (атрофија)
Мускулна вкочанетост (спастичност)
Неволно грчење на мускулите (фасцикулации)

Кај околу две третини од погодените, првите симптоми се појавуваат во рацете или нозете. Ова често резултира со непријатност на рацете (на пример, предмети паѓаат од раката), нестабилен одење (на пр. Сопнување или паѓање) или слабост на рацете и нозете.

Една третина од пациентите имаат нарушувања во говорот и голтањето (дизартрија и дисфагија) на почетокот на болеста. Болни грчеви во мускулите и присилно грчење на мускулите, исто така, може да се појават на почетокот на болеста.

Карактеристично за АЛС е брзото зголемување на симптомите во текот на:

Мускулната слабост се шири на другите делови од телото,
зголемување на симптомите на парализа,
Слабеење од потешкотии при јадење,
зголемена саливација (хиперсаливација) исто така
Зголемување на парализата на респираторните мускули, што може да доведе до замор, главоболки, нарушувања на концентрацијата, нарушувања на спиењето, отежнато дишење и пневмонија.

Во напредните фази на болеста, честопати постои целосна парализа на рацете и нозете (тетраплегија). Сепак, другите телесни функции, како што се вид, слух, вкус, мирис, чувство на рамнотежа и чувство на допир, не се нарушени. Функцијата на срцето, како и на мочниот меур и на цревата, исто така, остануваат недопрени.

Какви форми на АЛС има таму?

Во зависност од примарно погодениот регион на телото и главните симптоми, АЛС е поделен на следниве форми:

Булбар АЛС

Булбарниот АЛС се карактеризира со слабост во мускулите на говорот, џвакање и голтање.
На почетокот на болеста, обично има лесни симптоми при зборување и голтање.
Ова влијае на околу 20-30% од пациентите со АЛС.

'Рбетен АЛС

Рбетниот АЛС се манифестира преку мускулна слабост, мускулно трошење, треперење на мускулите и грчеви во мускулите во рацете и нозете.
На почетокот на болеста, мускулите на рацете и мускулите на подлактицата или мускулите на едната страна од телото се атрофирани или слаби, пред симптомите да се прошират на други делови од телото.
Оваа форма на АЛС влијае на приближно 70% од пациентите со АЛС.

Респираторен АЛС

Во респираторниот АЛС, првично се засегнати респираторните мускули.
Првите симптоми се често проблеми со дишењето кога се качувате по скали, пешачите или правите други активности.
Оваа форма на АЛС е ретка.

Како се дијагностицира АЛС?

Дијагнозата на АЛС бара големо медицинско искуство и треба да ја изврши специјалист по неврологија. Како прво, важно е да се исклучат болести (на пр. Полиневропатии, метаболички заболувања или мускулни болести) кои имаат симптоми слични на АЛС.

Во повеќето случаи, зголемувањето на мускулната слабост или присилното грчење на мускулите ги доведува засегнатите за првпат кај лекар. Дури и физички преглед може да обезбеди доказ за АЛС. Поплаките потоа се разјаснуваат со користење на дополнителни дијагностички процедури. Се користат следниве методи, на пример:

Магнетна резонанца (МРИ)
Тест на крвта
Електромиографија (ЕМГ)
Електронурографија (ENG)
моторни евоцирани потенцијали (европратеник)

Молекуларниот генетски преглед исто така може да обезбеди информации за присуството на АЛС. Испитувањето, сепак, треба да се изврши само по специјалистичка консултација во институт за хумана генетика, специјализиран за генетска дијагностика на АЛС.

Како се третира АЛС?

Бидејќи причината за АЛС сè уште не е разјаснета, не постои куративна терапија. Сепак, постојат бројни опции за третман на оние кои се засегнати да имаат позитивно влијание врз нивниот квалитет на живот и животниот век. Третманот на пациентите од страна на интердисциплинарен тим во искусен центар се чини особено важен. Идеално, интердисциплинарниот тим се состои од:

Негуватели
Работни терапевти
Физиотерапевти
Логопеди
Ортопеди
Пулмолог
Невролог
Професионалци за палијативна нега
Психолози
Матичен лекар

Третманот на АЛС вклучува од една страна лекови-базирани, специфични за болести и од друга страна симптоматска терапија.

Третман базиран на лекови, специфичен за болести

Досега, третманот со лекови врз основа на причините се спроведуваше со единствената активна супстанција одобрена за АЛС во Европа, рилузол. Намената е да се забави губењето на функцијата на погодените нервни клетки и со тоа да се продолжи времето на преживување на пациентот.

Друг лек со активна состојка едаравон сè уште не е одобрен во Европа, но студиите покажаа дека исто така треба да го забави текот на болеста, иако интравенската форма на администрација и потребата од редовни инфузии сè уште претставуваат предизвик. Други лекови во моментов исто така се тестираат во студии со цел да се прошири опсегот на терапии во иднина.

Симптоматски или палијативен третман

Симптомите што се појавуваат во текот на болеста, како што се голтање и говорни нарушувања, како и грчеви во мускулите, слабост на респираторните мускули, депресија и анксиозност, може да се третираат со различни терапевтски мерки. Важните мерки за третман на АЛС вклучуваат:

Лекови
физикална терапија
Говорна терапија
психотерапија
исхрана

Истражувањата за причината и третманот на АЛС интензивно се вршат низ целиот свет. Засегнатите можат да дадат значителен придонес за ова со учество во студии. На овој начин, истражувачите се во можност подобро да ги разберат причините за АЛС и на тој начин да развијат поефикасни опции за третман.

Како оди болеста?

АЛС е различен за секој пациент, но текот на болеста зависи од тоа кои мускулни групи се засегнати. Првично, симптомите започнуваат во ограничен мускулен регион, како што се мускулите на рацете, а потоа се шират во соседните мускулни области, на пр. Од раката до рамото.

Симптомите се континуирано прогресивни. Може да бидат потребни неколку недели до неколку месеци за да се прошири болеста во други мускулни региони. По дијагнозата, просечното време на преживување на пациентите е од три до пет години, иако се можни подолги времиња на преживување со употреба на инвазивни методи (вештачко хранење, вештачка вентилација).

Сепак, има и оние погодени со бавен тек на болеста (приближно 10%) кои постигнуваат времиња на преживување подолго од десет години дури и без инвазивни методи. На пример, физичарот Стивен Хокинг беше познат долгорочен пациент со АЛС.

Бидете информирани со билтенот од netdoktor.at

Автори:
Тања Унтербергер, Бак. Фил.
Медицински преглед:
Dr.med.univ. Хакан Цетин
Уредувачко уредување:
Маг. Julулија Вајлд

Статус на медицински информации: Март 2019 година

Упатство за С1 „Амиотрофична латерална склероза“ на Германското друштво за неврологија. Во: AWMF преку Интернет (од 1 јуни 2014 година, важи до 31 мај 2019 година);