АНАЛИЗА Ретки болести и нивни непознати драми Агенција за радори
Секоја година, на последниот ден од февруари, се одбележува Светскиот ден на ретки болести. Започнат за прв пат во 2008 година од Европската организација за ретки болести (ЕУРОРДИС), овој момент има за главна цел информираноста од пошироката јавност, и носителите на одлуки, особено - јавните органи, претставници на медицинската индустрија, истражувачите, медицински професионалци -, карактеристиките на ретки болести и драматичното влијание што овие болести го имаат врз животот на пациентите. Алармантен аспект е маргинализацијата на пациентите со ретки болести, со оглед на тоа што околу 25% од пациентите чекаат - верувале или не - години по ред за правилна дијагноза. Иако бројот на луѓе кои страдаат од ретки болести се смета за низок, нивната стапка на смртност е висока поради компликациите што ги придружуваат овие состојби.
Според дефиницијата на ЕУРОРДИС, ретка болест е онаа која погодува помалку од 5 од 10 000 луѓе, состојба која се нарекува и сирачиња затоа што сè уште се во голема мера нелекувани, без соодветно препознавање и без соодветна грижа. на заболени пациенти.
За споредба, во Соединетите држави, според закон од 2002 година, реткото заболување е заболување од помалку од 200.000 луѓе во САД - еден од 1.500 луѓе, а во Јапонија, болест што влијае на помалку од 50.000, се смета за ретка. од населението во земјата од 127 милиони жители, или 1 од 2.500.
Во моментов, повеќе од 8.000 такви болести се познати ширум светот, од кои 4.000 - некои со посебна сложеност, многу малку познати на населението, медицинските специјалисти или на донесувачите на здравствени одлуки - не можат да се лекуваат.
Според статистичките податоци, околу 80% од ретките болести се генетски, генерално наследни, но исто така можат да бидат резултат на спонтани мутации, нови, без слични болести кај асцендентот на семејството. Останатите 20% од ретки болести вклучуваат разни видови на ретки карциноми, автоимуни болести, токсични и заразни болести, вродени дефекти и оние предизвикани од други причини, како што се фактори на животната средина.
Во повеќе од половина од случаите, ретки болести покажуваат знаци во зрелоста, но можат да покажат клинички знаци од првите години од животот и се поврзани со моторни или сензорни тешкотии, што во некои случаи доведува до незамисливи попречености.
За жал, трошоците вклучени во управувањето со овие типови на болести, да не ги спомнувам третманите, се огромни, цинично сметани, честопати, непрофитабилни од страна на оние од фармацевтската област, но и од многу од надлежните органи. одговорни национални власти на терен.
Отсуството на кохерентни специфични здравствени политики во врска со ретки болести, недостатокот на информации на терен имаат непосредна последица покрај одложената дијагноза или, уште полошо, погрешно, ограничен пристап до медицинска нега или дополнително физичко и ментално страдање, предизвикано од некои третмани. штетни.
Иако според официјалната стапка на распространетост во Европа на ретки болести, се чини дека бројот на случаи на пациенти со такви состојби не надминува 250.000 луѓе во ЕУ, експертите проценуваат дека околу 6% од вкупното население на Унијата - т.е. околу 30 милиони луѓе - и приближно 25 милиони луѓе во Соединетите Држави биле, се или ќе бидат погодени во одреден момент од нивниот живот од ретка болест.
ЕУРОРДИС, заедно со националните организации на пациенти со ретки болести, се бори да ја подигне свеста и да создаде законска рамка за овие состојби. Прво достигнување беше јавната консултација за ретки болести во ноември 2007 година, проследена со коминике од Европската комисија во 2008 година, секој мал законодавен чекор што ја покажува суштинската важност на координирање на активностите и соработката на европско ниво.
Според официјалната статистика, во Романија, фреквенцијата на ретки болести е околу 7%, како и во останатите европски земји, овие болести заболуваат околу 1.300.000 луѓе, од кои околу 1.290.000 пациенти сè уште не биле правилно или целосно дијагностицирани и немаат корист соодветен третман и нега.
Според студијата за ретки болести спроведена од Универзитетот во Орадеа и објавена во 2012 година, од испитаните 600 пациенти - национален репрезентативен примерок - најчести ретки болести се хемофилија - околу 25% од пациентите, мултиплекс склероза - 20%, Рет синдром - 11%, неврофиброматоза - 10%, Даунов синдром - 5%, мијастенија гравис - 3,8%, остеоартритис на колк - 3,6%, фенилкетонурија - 3,5%, други - со преваленца под 3%.
Во однос на времетраењето на болеста, не помалку од 16% од пациентите страдаат од ретка болест повеќе од 30 години, потоа една четвртина страдаат од 20 до 30 години и четвртина помеѓу 10 и 20 години.
Резултатите од истражувањето исто така покажуваат дека здравјето на пациентите со ретки болести од година во година е полошо во случај на 43% од нив, додека околу 45% веруваат дека нивното здравје останува константно.
Доминантен фактор на заболувањата е физичката болка што во поголема или помала мера влијае на околу 73% од засегнатите, само 25% наведуваат дека физичката болка малку или воопшто не им пречи.
Во однос на надежта за иднината, околу 88% од пациентите проценуваат дека прават или треба да научат да се справат со болката и физичката непријатност, со оглед на тоа дека околу 30% од погодените од ретка болест проценуваат дека нивното здравје ќе се влоши. од една во друга година.
Во однос на пристапот до третман, 70% од пациентите имаат пристап до надоместени лекови, додека 27% покажуваат дека наишле на потешкотии при пристапот до медицинските услуги обезбедени од државата, со оглед на тоа што 70% од пациентите сметаат дека третманот со лекови е решение. одржлива во нивниот случај и околу 60% веруваат дека им се потребни комплементарни терапии - физиотерапијата и физиотерапијата се процедури кои најчесто се повикуваат од нив да придонесат за подобар квалитет на живот.
Како резултат на ограничувањата во физичката функционалност, учесниците наидоа на тешкотии во редовната работа, намалувајќи го своето работно време - во случај на 35% - и постигнувајќи помалку отколку што посакуваа - во случај на 25%.
Важна компонента во управувањето со ретка болест е менталниот фактор. Така, приближно 52% од пациентите го намалиле своето време за работа или редовни активности, емоционално - имајќи чувство на тага или страв, кај 80% од пациентите е очигледен брз замор, а 55% имаат значителни нарушувања на спиењето.
Сепак, околу 55% од пациентите уживаат во животот во голема и многу голема мера, а околу 15% веруваат дека не можат да уживаат во животот на кој било начин.
Околу 55% од оние со ретка болест сè уште велат дека се оптимистични во голема и многу голема мера, иако за сличен процент многу им пречи нивната фигура.
Во исто време, околу 42% од пациентите често се чувствуваат депресивно и 57% се чувствуваат фрустрирано.
Друг важен фактор во евалуацијата на пациентите кои страдаат од ретки болести е социјалната интеракција, истакнувајќи дека не помалку од 53% од нив живеат со своите родители - а во случај на 60% родители биле главната социјална поддршка - 30% се во брак - само 27% од сопружниците претставуваат социјална поддршка, а во 7% од случаите живеат сами.
Само 50% се задоволни од поддршката што ја добиваат од државата, додека 25% се тотално незадоволни од овој вид помош, со оглед на тоа што 66% од пациентите се задоволни од вклученоста на невладините организации во нивната поддршка.
Интересно, имајќи предвид дека надворешната поддршка - држава, лекари, семејство - е повеќе или помалку задоволителна, се забележува дека за околу 70% од болната вера во Бога се смета за многу важна, а околу 66% веруваат дека им помага во голема и многу голема мера да се справат со болеста, додека 60% наведуваат дека религијата или вербата во Бога им помагаат подобро да ги разберат страдањата.
Иако, како што покажавме погоре, околу 80% од ретките болести имаат генетски причини, во Романија, според официјалните податоци, наоѓаме помалку од 100 генетичари, а околу 90% од земјата нема ниту таков специјалист. Се проценува дека потребата за такви специјалисти во нашата земја е скоро 150.
Познато е дека човечкиот геном има околу 25 000 гени и кој било од нив може да претрпи дефект, со поголеми или помали ефекти, од кои некои доведуваат до хронични заболувања.
Ретки болести може да се детектираат со генетски тестови извршени на почетокот на бременоста, но тие се многу скапи, како и третманите за овие болести. Соодветните тестови имаат по 200 и 2.000 евра, но не секој генетски тест може да се изврши во Романија, бидејќи е очигледно дека анализата во надворешна лабораторија значително ги зголемува трошоците.
Во Романија, Националната програма за ретки болести ја започна Министерството за здравство во 2008 година, а средствата наменети за неа се зголемија од 46 милиони леи во 2008 година на 196,5 милиони леи во 2012 година. Сепак, во прилагодена анализа според видот на болеста, ќе забележиме дека овие бројки се практично незначителни, имајќи предвид дека мал процент од луѓето кои страдаат од ретки болести имаат пристап до државно финансирање.
Во однос на најчестите видови на ретки болести:
► Во случај на пациенти со хемофилија се проценува дека средствата потребни за нега на таков пациент достигнуваат околу 12 000 леи годишно во Романија, но помеѓу 1 и 2% треба голема операција, во кој случај трошоците по пациент се зголемуваат на околу 60 000 леи годишно.
Хемофилија е наследна болест која главно ги погодува мажите. Болеста има предиспозиција за крварење, предизвикана од продолжено време на згрутчување на крвта, се манифестира многу рано во детството, трае цел живот - со или без попреченост - а животниот век е под 60 години.
Во светот има 400 000 пациенти со хемофилија, а хоспитализацијата на еден пациент може да достигне над 15 000 евра за 2 недели.
► Просечна цена на пациент кој страда од ТАЛАСЕМИЈА изнесува околу 60 000 леи/годишно.
Таласемиите се најчестата сериозна моногена болест во светот, а статистичките податоци покажуваат дека приближно 250 милиони луѓе (4,5% од светската популација) се носители на недостаток на глобински ген. Секоја година се раѓаат околу 300 000 хомозиготи (таласемија и српеста анемија). β-таласемијата е голем здравствен проблем, особено во медитеранскиот регион, каде што фреквенцијата е поголема. Во нашата земја β-таласемијата не е честа, но во отсуство на ефикасна дијагноза, особено пренатална, се проценува дека оваа болест може да стане сериозен проблем на медицинскиот систем.
► Пациент со фенилкетонурија (PKU) во просек чини приближно 15 000 леи годишно. Фенилкетонурија е единствената генетска состојба што може да се третира само со воспоставување на соодветна диета, а не со лекови, но обезбедување на соодветна исхрана за новороденчиња со PKU чини околу 1.200 леи месечно, а за деца и возрасни износот е скоро 40.000. Евра/година.
Симптомите можат да станат сериозни на возраст од 8 недели и може да вклучуваат абнормално однесување - вознемиреност, повторено нишање, удирање во главата и гризење на рацете. Треба да се напомене дека околу 90% од децата со PKU имаат руса коса, светла кожа и сини очи.
► Третман на пациент со цистична фиброза различно се цени кај деца и возрасни: чини околу 45.000 леи/година за деца и се искачува на над 90.000 леи/година за возрасен
► Кај пациенти со амиотрофична латерална склероза, цената на три лекови чини околу 4.200 леи годишно.
Во врска со оваа болест, мора да кажеме дека постојат два славни случаи во литературата и во поновата историја.
Амиотрофична латерална склероза се нарекува и болест на Лу Гериг во Северна Америка, по еден од најпознатите американски играчи на бејзбол, чија блескава кариера заврши во 1939 година, кога симптомите на болеста почнаа да се манифестираат. две години подоцна, на 37-годишна возраст.
Друг познат пациент е Стивен Хокинг, кому му беше дијагностицирана амиотрофична латерална склероза на 21-годишна возраст, но ги негираше сите прогнози на лекарите, кои му рекоа дека ќе живее само две или три години. Хокинг минатиот месец наполни 73 години и иако е скоро целосно парализиран и комуницира преку синтисајзер за говор, неговата болест напредуваше доста бавно, дозволувајќи му да стане еден од најважните современи научници во светот. областа на астрофизика, со семеен живот - има три деца, да одржува конференции, да се појавува во филмови или видеа
Во однос на ретки болести кои се среќаваат во многу малку случаи:
► До денес, недостаток на RPI или недостаток на рибозо-5-фосфат изомераза, долго и тешко да се изговара научно име, тоа е најмалку честа ретка болест во светот, регистрирана кај еден пациент. Роден е со ензимски недостаток, метаболички дефект, од генетска причина, манифестиран со оштетување на белата маса на мозокот.
► Болест на пумпа - кај деца тоа е срцева слабост, а кај возрасни респираторна - и Фабри заболување - Х-поврзано генетско заболување, што резултира со прогресивна акумулација на церамиди (глоботријаозилцерамид-Gb3) во различни ткива и органи (миокард, садови, бубрези, ЦНС, кожа, рожница) - секоја вклучува просечна годишна цена од над 400.000 леи
► За третман на еден пациент со Гошерова болест, декларираната цена на третманот изнесуваше 600.000 леи/година во 2009 година, а во 2006 година цената на таквиот пациент достигна скоро 1.000.000 леи годишно, што е една од ретките болести за кои се потребни значителни финансиски инвестиции.
Гоше е автосомно рецесивно метаболичко заболување предизвикано од мутации на гените на хромозомот 1 кои го кодираат ензимот глукоцереброзидаза. Тоа е најчестата болест на лизозомални наслаги и се карактеризира со акумулација на глукоцереброзид главно во клетките на системот на моноцити-макрофаг, но во некои форми и во централниот нервен систем. Постојат само 10.000 луѓе во светот кои страдаат од оваа болест.
► Тирозинемија тип 1 е метаболичка дисфункција, со разорни ефекти за детето: цироза на црниот дроб, напредна рахитис, кревка коска систем, голема изложеност на фрактури. Цената на третманот надминува 40.000 евра/година, само една кутија со лекот Орфадин, неопходен за лекување на болеста, чини околу 2400 евра месечно.
Националната алијанса за ретки болести во Романија е основана на иницијатива на здружението Прадер Вили во Романија, во август 2007 година, преку проект финансиран од ЦИЕ Труст. За да се основа Алијансата, 32 основачки членки ги здружија силите: организации за ретки болести и групи на пациенти за кои болеста е толку ретка што нема здружение. Мисијата на здружението е да развие и спроведе активности за лобирање и застапување за подобрување на квалитетот на животот на пациентите со ретки болести во Романија, а неговата цел е да ја зголеми одговорноста на заедницата за пациентите погодени од ретки болести со вклучување на социјални актери од оваа област: семејства, специјалисти и власти, за да се постигне општата цел за подобрување на квалитетот на животот на луѓето со ретки болести во Романија.
Почнувајќи од 28 февруари 2017 година, Националниот сојуз за ретки болести Романија е под висок кралски покровител на М.С. Маргарета, чувар на круната.
Со оглед на тоа што оптимистичките статистички податоци се на хартија, кои се однесуваат на зголемување на средствата, поголем број на дијагностички центри, стратегии и сл.…, Државата мора да манифестира практична стратегија материјализирана за подобрување на слободниот пристап до лекувањето без родители и и различните терапии потребни на значителен број луѓе кои страдаат од ретки болести - физиотерапија, физикална терапија и други терапии за обновување, во кои времето на одговор и ефикасноста се главни цели.
Неопходно е да се има медицински персонал специјализиран за лекување на овие болести кои работат во единици со нови установи за дијагностицирање и лекување, кои опфаќаат рамномерно различни региони во земјата - и има многу простор за подобрување во стимулирање на специјализиран третман дома, како поддршка психолошки, во социјалната поддршка на пациентите со ретки болести.
Државата мора да соработува со неколку здруженија на пациенти со ретки болести, почнувајќи особено од информатичката, статистичката и сл. Поддршка.
Последно, но не и најмалку важно, потребни се упатства и протоколи за дијагностицирање и лекување, во чекор со најновите откритија на модално ниво, но исто така и поттикнување со какви било средства за истражување во областа на ретки болести.