Анатомија и физиологија на хромозомот
хромозоми или „обоени трупови“ (гр. хрома = боја, сома = тело) се компоненти на клеточно јадро во кои се наоѓаат носители на гени молекули на ДНК. Секој хромозом носи една молекула на ДНК. Тие имаат одреден број и конфигурација специфични за секој вид, кои се динамични, но истовремено постојани елементи на клетката. Хромозомите имаат основни генетски функции, 46 се во човекот (диплоиден број на хромозоми).
Цитогенетски е таа гранка на генетика која ги проучува хромозомите, хромозомските абнормалности и нивните фенотипски ефекти користејќи цитолошки и генетски методи.
Речник
Број на хромозоми
Хромозомска морфологија
Хромозомите се присутни во сите нуклеирани клетки и носат генетски информации, секој хромозом содржи a ДНК макромолекула. Тие се пренесуваат подеднакво за време на мејозата и носат информации, со што се обезбедува генетски континуитет помеѓу генерациите.
Можеме да ги прегледаме на микроскоп само за време на поделбата на јадрото бидејќи само тогаш хромозомите се контрахираат и се згуснуваат, а многу подобро се истакнуваат со специфичната обоеност (Giemsa 5% или диференцијална боја во зависност од елементите што треба да се разгледаат). Испитајте со потопна леќа (зголемување од 100x).
Мажот, должината на хромозомот тој е исклучително променлив помеѓу 1,5-10 микрони, а дијаметарот исто така варира помеѓу 0,2-2 микрони. Овие 2 карактеристики исто така варираат во зависност од фазите на клеточниот циклус. Во интерфејсот, хромозомите се распоредени во тандем во форма на многу фини и многу долги нишки. Во следните фази има значително скратување на нивниот струк. Половината и дијаметарот може неповратно да се менуваат со лекови, токсини или физички агенси. Топлината ги скратува и згуснува хромозомите за време на митотскиот циклус. Во присуство на алкилирачки соединенија тие спиралаат и неповратно се релаксираат.
Фазата на мејоза што се користи за проучување на структурата на хромозомот е метафаза, бидејќи во оваа фаза хромозомите се бихроматиди, а елементите се полесни за визуелизација. Значи, метафазниот хромозом се состои од:
• 2 хроматиди или 2 филаментозни единици кои ги формираат двете страни на хромозомот во облик на Х.Секој хроматид содржи линеарна и целосно набиена ДНК молекула, поврзана со хистонски и нехистонски протеини. Двете сестри хроматиди се генетски идентични и произлегуваат од репликација на хромозомска ДНК за време на периодот на синтеза (S) од клеточниот циклус. Нив ги спојува центромерот (средина на Х) и остануваат обединети до анафаза. 2-те хроматиди се морфолошки, генетски, молекуларно и функционално идентични.
• центромер е специфична ДНК секвенца (составена од високо повторувани делови на ДНК) поврзана со хистони кои ги врзуваат сестринските хроматиди. Тој е видлив микроскопски како формација што го дели секој хроматид на 2 хромозомски краци: p- кратка рака над центромерот и q- долга рака под центромерот. Позицијата на центромерот е фиксна, во зависност од ова неколку резултати видови хромозоми:
- 1. метацентричен - центармер лоциран медијана, p = q
- 2. субметацентричен - центромерот е поблизу до едниот крај на p хромозомот