ASIM - Работна група за вродени метаболички нарушувања во интерната медицина;
Фенилкетонурија (PKU) Со годишна стапка на заболување од 1: 7000, фенилкетонуријата е најчеста автозомно рецесивна болест на метаболизмот на аминокиселини во Германија. Недостаток на активност на хепатална фенилаланин хидроксилаза (PAH) доведува до зголемена концентрација на фенилаланин во крвта и ткивата. Денес, фенилкетонурија може да се дијагностицира со скрининг на новороденчиња во првите неколку дена од животот. Пациентите дијагностицирани навремено и третирани постојано имаат нормален ментален и физички развој. Нелекувани или несоодветно третирани пациенти развиваат сериозно оштетување на мозокот со ментална и невролошка попреченост во првите години од животот како резултат на ефектите на фенилаланинот и неговите производи за распаѓање. Пациентите родени пред ерата на скрининг на новороденчиња (во Германија пред 1968 година) обично имаат значителна попреченост.
Основата на терапијата се состои од диета со малку протеини. Ова значи внесување на јасно намалена протеинска диета со дополнителна употреба на основна храна намалена со протеини (на пример, производи со житни култури намалени од протеини и тестенини). За да се покријат потребите за протеини, исто така се администрира мешавина на аминокиселини без фенилаланин. Аминокиселинските мешавини администрирани во PKU содржат дополнителни витамини и елементи во трагови за да се спречат недостатоци во случај на долготрајна администрација на диета со малку протеини. Терапијата започнува веднаш по дијагнозата и обично треба да се продолжи до крајот на животот.
Интензитетот на терапијата зависи од нивото на фенилаланин во плазмата, кое мора редовно да се следи кај заболениот пациент. Во детството, фенилаланинот во плазмата треба да биде помеѓу 2-6 mg/dl (120-360 μmol/l). После 12-та година од животот, диетата може постепено да се релаксира под контрола на нивото на фенилаланин. Според моменталната студија, не постојат униформни препораки за нивото на фенилаланин во зрелоста. Во германските центри за метаболизам, нивото на фенилаланин во крвта помеѓу 15-20 mg/dl (900-1.200 µmol/l) е наменето за пациенти со фенилкетонурија. Повеќето пациенти мора да се придржуваат до диета со малку протеини за цел живот за да ја постигнат оваа цел. Како по правило, дневната количина на испорачан природен протеин е 10-12 g/ден. Пациентите третирани на овој начин мора да продолжат да земаат мешавина од амино киселина без фенилаланин за да спречат симптоми на недостаток.
Невролошки здрави возрасни пациенти со првично адекватно третиран PKU кои го надминуваат препорачаниот целен опсег може да развијат акутни невролошки симптоми (на пр. Нарушувања во одењето, парализа) или невропсихолошки симптоми (абнормалности во однесувањето, како што се агресивно однесување, депресија). Симптомите обично се реверзибилни, под услов да бидат препознаени на време и погодениот пациент да се врати на конзистентна диета.
Терахидробиоперин (Куван) терапија е одобрена во Германија веќе неколку години. Сепак, овој ко-фактор на фенилаланин хидроксилаза не ја заменува диетата со малку протеини. Во избрани случаи, тоа може да биде опција за терапија за зголемување на толеранцијата на протеини. Во моментов се очекува одобрување за нова ензимска терапија (пегвалиаза).