Аутизмот предизвикува што знаеме, а што не
Причините за аутизмот долго време беа мистерија. Истражувачите сега се на трагата на нив: Тие идентификуваа бројни генски варијанти кои играат улога во развојот на аутизмот. Но, нивните откритија покренуваат нови прашања
Оваа статија е споделена 587 пати.
Една од нерешените загатки во истражувањето за аутизам е она што предизвикува мозокот да се развива поинаку. Бидејќи разликите во однесувањето се понекогаш очигледни, може да се претпостави дека и причината би била.
Но, истражувањата во изминатите 70 години покажаа дека не е така. Сите видови на чудни и луди теории за причината за аутизмот се обидоа да ја пополнат оваа празнина на знаење: телевизија, фиксни телефони, вакцинации и позиција на сексуални односи за време на зачнувањето. Ниту еден од нив не е научно издржлив, но тие постојано ја потхрануваат мистеријата за причината за аутизмот.
Митот за мајките во фрижидер
Во текот на 1950-тите и 1960-тите години, се веруваше дека аутизмот е предизвикан од емотивно студени родители кон своето дете. Мајките на аутистични деца честопати биле нарекувани како мајки во фрижидер.
Добри книги за аутизам
➤ сите книги за аутизам
Лео Канер, кој беше првиот кој го опиша аутистичкото однесување, сметаше дека недостаток на мајчинска топлина е причина за аутизам. Оваа заблуда предизвика родителите на аутистични деца да се чувствуваат засрамено и виновно најмалку две децении. Семејствата беа распаднати, аутистични деца затворени во душевните болници.
Неколку почитувани научници на крајот беа во можност да го избришат овој мит. Некои од нив укажаа на голема слабост во оваа теорија: родителите кои се придржуваа на стереотипот на фрижидерот исто така имаа неаутистични деца.
Други испитувале близнаци за да можат да проценат колку е големо влијанието на гените во однос на околината.
Во потрага по гените на аутизмот
За да се разберат овие студии, треба да се знае дека постојат два вида близнаци. Идентични близнаци ја делат целата своја ДНК и, ако растат во исто домаќинство, целата своја околина. Братски близнаци исто така ја делат целата своја околина, но само половина од нивната ДНК, како и браќата и сестрите кои не се близнаци.
Во студиите за близнаци, првично се утврдува која популација се испитува, на пример, жителите на одреден град. Тогаш истражувачите бараат во овој град што повеќе близнаци кои имаат соодветна карактеристика, во овој случај аутизам.
Истражувачите потоа ја испитуваат стапката на согласност, што е процентуална веројатност дека ако едниот близнак е аутистичен, тогаш и другиот. Ако стапката на согласност е поголема за идентични близнаци отколку за дизиготни близнаци, тоа сугерира генетски причини.
Голема мета-студија го испита наследството на аутизмот користејќи податоци за близнаци. Оваа студија вклучувала податоци од 14.921 пара близнаци, од кои едниот или обајцата биле аутистични (вклучително и Аспергеров синдром) или имале аутистички црти. Резултат на студијата: Наследноста има многу поголемо влијание од околината. Ако едниот идентичен близнак е аутистичен, има 98 процентни шанси и другиот. Оваа веројатност е многу помала кај близнаците дизиготи: во студијата е 53-67%, во зависност од тоа каде ја поставувате границата помеѓу аутизмот и неаутизмот.
Други студии откриле слични резултати.
Ова сепак не значи дека аутистичните деца се раѓаат само во семејства во кои има и други членови на семејството со аутизам. Наследството од аутизам е посложено.
Генот за аутизам не постои
Откако утврдиле дека гените се причина за аутизам, истражувачите потоа се обиделе да ги идентификуваат точните гени што можат да бидат вклучени. Но, дури и по неколку децении интензивно истражување, тие не можеа да пронајдат единствена генска варијанта што им е заедничка на сите луѓе од аутистичниот спектар, а неаутистичните луѓе не.
Можеби неколку гени заедно можат да предизвикаат аутизам? Но, истражувачите не можеле да пронајдат комбинација на генски варијанти што ги имале сите испитани аутистични лица.
Оваа реализација (или недостаток на знаење) ги натера научниците да размислат во друга насока: тие престанаа да гледаат на аутизмот како единствено откритие со единствена причина и почнаа да го гледаат како многу различни наоди со слични симптоми.
Веројатно постојат различни генетски фактори кои предизвикуваат аутизам. Сами по себе или во комбинација со фактори на животната средина, овие можат да предизвикаат мозокот да се развива поинаку и лицето да се однесува во она што ние го нарекуваме аутистичен.
Постојат различни форми на аутизам и не постои единствена генетска причина.
Во 2010 година беше објавена голема студија за генетските причини за аутизам во Nature. Авторите откриле дека дури и најчестите генетски фактори во нивното истражување биле откриени кај помалку од еден процент од аутистичните деца што биле изучувани.
Стенли Нелсон, еден од авторите на студијата, објаснува:
Ако овде имате 100 деца со аутизам, нивниот аутизам може да има 100 различни генетски причини.
Значи, не постои такво нешто како аутизам, има многу различни аутизам. Тоа исто така може да биде веродостојно објаснување зошто аутистичните луѓе се толку различни.
За колку гени станува збор тука?
Пред неколку години се зборуваше за 100 гени кои се поврзани со аутизмот - не мора како единствен ген, туку во различни комбинации. И се повеќе и повеќе се наоѓаат. Истражувачот за неврогенетика Даниел Гешвинд тогаш изјави дека нема да го изненади ако бројот во догледна иднина достигне 500. Сега зборуваме за до 1000 гени.
Да ги ставиме овие бројки во контекст: Човечкиот геном има околу 25 000 гени. Генот се состои од многу таканаречени основни парови, слични на збор со многу букви. И секој 25-ти ген има варијанта која е поврзана со аутизам.
Тоа е значителен дел од човечкиот геном.
За мене, овие откритија сугерираат дека аутизмот е суштински аспект на невродиверзитетот на човештвото многу долго време.
Ако некои волшебства го збришеа аутизмот на земјата, луѓето сè уште разговараа пред оган на влезот во пештерата.
Можни фактори на животната средина
Постојат многу сурови теории за факторите на животната средина кои не се поддржани со ништо.
Сепак, ако ги погледнеме броевите од студијата за близнаци погоре, има близнаци каде едниот е аутистичен, а другиот не.
- Во 98% од случаите, и двата идентични близнаци биле аутистични.
- Во 2% од случаите, едниот идентичен близнак бил аутистичен, а другиот не.
Погоре реков дека мојата презентација на студиите за близнаци беше поедноставена. Една компликација е ова: Постојат генетски разлики помеѓу идентични близнаци.
- Постојат разлики во варијацијата на бројот на копирање (CNV). CNV се однесува на форма на структурна варијација во генетската шминка што произведува отстапувања во бројот на копии на одреден ДНК сегмент во геномот. Една студија покажа дека CNV игра улога како причина за аутизам кај 5-10% од аутистичните лица.
- Постојат мутации де ново. Ова се генетски разлики кои не се наследени, но се појавија повторно.
- Кај луѓе со два Х-хромозома (генерално жени), еден станува неактивен. Кој Х-хромозом станува неактивен е случаен и може да биде различен за идентични близнаци.
- Епигенетските промени можат да резултираат од влијанија врз животната средина, но може да се појават и по случаен избор. Тие можат да бидат различни за идентични близнаци.
Тоа значи: постојат генетски разлики помеѓу идентични близнаци. Под претпоставка дека идентични близнаци се 100% генетски идентични, анализата ги потценува генетските фактори.
Дали ваквите генетски разлики објаснуваат 2% од случаите во кои едниот идентичен близнак е аутистичен, а другиот не може да се разјасни само со генетска анализа.
Сосема е можно факторите на животната средина да играат улога. Само сакам да разјаснам овде дека тие се никаде толку важни како што тврдат некои лоби групи.
Исто така, зборот фактори на животната средина не значи само хемикалии како што се загадување на воздухот или лекови. Во истражувањето за аутизам, фактори на животната средина се сè што не е ген ‐ вклучувајќи грешки во мерењето.
Можни фактори се, на пример, инфекции за време на бременоста (особено рубеола), компликации за време на породување, хормони и други супстанции во матката. Сепак, нема цврсти докази за ниту еден од нив.
Аутизмот не е како туберкулоза. Аутизмот не е болест, тоа е синдром. Исто како што покачената температура не е болест ‐ постојат многу различни причини за треска.
Се разбира, има многу деца кои не се аутистични, чии мајки добија рубеола за време на бременоста. Истражувачите претпоставуваат дека само децата кои имаат генетска предиспозиција ќе станат аутистични.
Од друга страна, се покажа дека повеќето мајки на аутистични деца немаат рубеола за време на бременоста. Истражувачите не претпоставуваат дека сите аутистични лица го доживеале истиот фактор на животната средина, туку дека постојат неколку фактори на животната средина.
И на крајот, теориите за влијанијата на животната средина во матката не ги објаснуваат идентичните близнаци, каде едниот е аутистичен, а другиот не ‐ затоа што беа заедно во матката.
Не постои фактор на животната средина за кој всушност е докажано дека е (ко-) причина за аутизам. Од друга страна, постојат фактори на животната средина кои се темелно истражени и докажано дека не се (ко-) причина за аутизам ‐ на пример вакцинации.
Причината за леваците (или десните) е исто така нејасна: некој се сомнева во генетска причина, но идентичните близнаци не играат заедно како што сугерира теоријата. Сепак, никој сè уште не ја изразил теоријата дека загадувањето на воздухот ве прави левак (а камоли деснораки).
Зошто се појавуваат такви теории во аутизмот? Научните теории се секогаш преку социјални идеи врежана. Аутизмот се гледа како болест на модерната ера, нарушување на технолошката ера. Оваа идеја беше промовирана од митот. дека има сè повеќе аутистични деца (не е така).
Може ли аерозагадувањето да ве направи невротични? Не се знае.
Невролошки разлики
Само кога детето има две години, може да се утврди дали се аутистични врз основа на нивното однесување. Родителите затоа често имаат впечаток дека нивното претходно нормално дете одеднаш станало аутистично. Всушност, тоа не е така.
Една нова студија разгледа како се развива мозокот на аутистични и неаутистични деца на возраст меѓу 6-24 месеци. За да го направите ова, истражувачки тим користеше магнетна резонанца за повеќепати да фотографира мозок на 148 помлади браќа и сестри на аутистични деца ‐ тие исто така се со поголема веројатност да бидат аутистични. Всушност, на 15 од децата подоцна им беше дијагностициран аутизам.
Истражувачкиот тим откри дека мозокот на децата со аутизам се разликува од оние на неаутистични деца на возраст од 6-12 месеци: на оваа возраст, површината на нивниот церебрален кортекс расте побрзо од онаа на неаутистичните деца. А, на возраст од 24 месеци, аутистичните деца тогаш имаа (во просек) поголем мозок од оние кои не се аутистични.
Резултатите од другите студии укажуваат на тоа дека мозокот на аутистичните лица се разликува од оние на неаутистичните лица дури и пред раѓањето, во матката.
Овие многу рани разлики во мозокот се исто така силен показател за големо влијание на гените.
Зошто потрага по гени за аутизам?
Неколку компании за генетски истражувања ги испитуваат причините за аутизмот ‐ а не од академски причини. Во нивните видеа за презентација, тие отворено дискутираат за селективен абортус. Бидејќи тоа е нивната цел: да заработат многу пари со пренаталниот тест за аутизам.
Ако се обидеме да го искорениме аутизмот, навистина би можеле да ја зафатиме иднината на човештвото.
Еднаш наидов на веб-страница одамна, која содржеше часовник за геноцид во аутизам. Часовникот го сметаше проценетото време до пренаталниот тест за аутизам, одбројувањето за геноцидот во аутизмот. Веб-страницата ја нема, но часовникот сè уште отчукува.
Дали сме последни од ваков вид?
Истражувањата сè уште не се подготвени да развијат таков тест. А, кој знае дали некогаш ќе успеат? Дотогаш, милиони евра ќе се слеваат во потрагата по причините за аутизмот ‐ Пари што недостасуваат за да се создаде пристапност и поддршка за аутистичните лица.
Сè додека се лажеме себеси и мислиме дека аутизмот е токсичен производ на нашиот современ свет, не се грижиме за постарите аутистични возрасни кои веќе живеат меѓу нас без поддршка. Треба да го свртиме фокусот од Ајде да потрошиме уште 10 милиони УСД за да најдеме повеќе можни гени на аутизмот или да го проучиме овој или оној можен фактор на животната средина. Овие пари треба да ги потрошиме помагајќи им на семејствата да живеат посреќни и поздрави животи.
Извори и литература
Абрахамс, Брет С. и Даниел Х. Гешвинд. Напредок во генетиката на аутизмот: на прагот на новата невробиологија. Природата ја прегледува генетиката 9,5 (2008): 341.
Benvenuto, Arianna, et al. Синдромичен аутизам: причини и патогенетски патишта. Светско списание за педијатрија 5.3 (2009): 169-176.
Гешвинд, Даниел Х. и Метју В. Стејт. Лов на гени кај нарушувања на аутистичниот спектар: на патот кон прецизната медицина. Неврологија на Лансет 14/11 (2015): 1109-1120.
Landrigan, Philip J. Што предизвикува аутизам? Истражување на придонесот во животната средина. Тековно мислење во педијатријата 22,2 (2010): 219-225.
Персико, Антонио М. и Валерио Наполиони. Аутистичка генетика. Бихејвиорално истражување на мозокот 251 (2013): 95-112.
Ратајчак, Хелен В. Теоретски аспекти на аутизмот: Причини - Преглед. Весник за имунотоксикологија 8.1 (2011): 68-79.