Бартров синдром

Бартров синдром е наследна болест која се карактеризира со дефект во растечкиот дел од Хенлевата јамка што доведува до хипокалемија, метаболна алкалоза, хипералдостеронизам и хиперенининемија (БП останува нормален или малку намален).

Бартров синдром

Слична состојба е синдромот на Гителман, кој вклучува дефект во дисталната згрчена цевка и доведува до губење на урината на натриум, магнезиум, хлор и калиум. Постојат 2 форми на Бартер-ов синдром: новороденче и класично. Бартаровиот синдром кај новороденчињата се истакнува во повеќето случаи помеѓу 24 и 30 недела од бременоста, како резултат на вишок на амнионска течност (полихидроамнион). По раѓањето, бебето ќе има полиурија (елиминација на големи количини на урина) и компензаторна полидипсија (зголемен внес на течности за да се компензира загубата на урина). Повеќето деца имаат хиперкалциурија и нефрокалциноза, склони кон развој на уринарни камења. Класичен Бартров синдром се дијагностицира или во првите 2 години од животот или на училишна возраст. Пациентите исто така имаат полиурија, полидипсија и склоност кон дехидратација, но имаат нормална екскреција на калциум во урината.

Тоа е наследна болест предизвикана од мутација на генот што ги кодира протеините кои ги формираат транспортните структури на јони во нефроните.

знаци и симптоми

Мускулни грчеви, слабост, запек, често мокрење, застој во растот, повраќање.

истраги

  • хипокалемија, метаболна алкалоза, покачени нивоа на ренин и алдостерон во серумот, зголемена екскреција на калиум, калциум и хлор во урината
  • бубрежна биопсија: хиперплазија на јукстагломеруларниот апарат

Диференцијална дијагноза

Знаците и симптомите се слични на оние забележани кај пациенти кои се подложени на третман со диуретик (диуретици на јамка - фуросемид) или кај оние кои земаат вишок лаксативи.

  • диетална либерализација на натриум и калиум, додатоци на калиум, администрација на спиронолактон, НСАИЛ, АКЕ инхибитори, додатоци на магнезиум.

Терапевтската цел е да се одржи нивото на калиум над 3,5 mEq/l.

компликации

Инсуфициенција на бубрезите, камења во урина.

Раната дијагноза и соодветниот третман можат да обезбедат нормален невроинтелектуален раст и развој. Сепак, хипокалемија и хронична хиперренинимија може да доведат до прогресивен тубулоинтерстицијален нефрит, а потоа и до бубрежна инсуфициенција.