Бета таласемија (Кули анемија)

таласемија е генетска, наследна болест што влијае на нормалното производство на хемоглобин (хемоглобин богат со Fe кој носи кислород до ткивата на телото).

Таласемијата опфаќа широк спектар на анемични типологии, кои за возврат може да се класифицираат во алфа и бета таласемија. Видот и тежината на анемијата зависи од бројот на погодени гени.

Бета таласемиите се предизвикани од недостаток или модификација на гените кои влијаат на бета ланецот на молекулата на хемоглобин. Во секој од двата хромозома 11 генетски наследен, постои ген кој го кодира бета ланецот и во зависност од промените што се случуваат на ниво на овие два гени, ќе се вклучи типот на бета таласемија:

главна бета таласемија или анемија на Кули;
бета-мала таласемија или умерена микроцитна анемија, која пак е поделена на минимална и средна таласемија, во зависност од симптомите.

Клиничката слика од анемијата на Кули за прв пат е опишана од педијатарот Томас Бентон Кули во 1925 година и е исто така наречена „медитеранска анемија“, бидејќи е забележана релативно висока фреквенција на генот кај луѓето во оваа област (Италија, Грција). [1]

Фактори на ризик

Анемијата на Кули е а автозомно рецесивно заболување. Секое дете чии родители носат заболен ген, имаат 25% шанси да развијат иста состојба, а дијагнозата се поставува на возраст од 6 до 12 години.

знаци и симптоми

Бебињата родени со Кули анемија немаат никакви симптоми при раѓање, а сепак се заштитени од фетален хемоглобин. Тие можат да покажат тешка анемија од првата година од животот.

деформитети на коските на лицето (истакнатост на маларите, депресија на коренот на носот, зголемување на горната вилица со испакнување на горната усна нагоре, кожата е бледо жолта);
замор;
одложен раст;
одложен пубертет;
отежнато дишење;
кршливост на коските;
спленомегалија, кардиомегалија, хепатомегалија;
темна урина;
слаб апетит. [2]

Дијагностички

Анамнезата и објективниот преглед направен од лекарот имаат улога да го водат кон дијагностицирање на таласемија. Спленомегалија е чест симптом, но треба да се направат и лабораториски тестови за да се потврди дијагнозата. Крвен тест, крвна слика, ќе покаже анемија. Црвените крвни зрнца на размаската изгледаат неправилно обликувани, мали, а со електрофореза на црвените крвни клетки може да се направи диференцијална дијагноза помеѓу типологии на таласемија.

Исто така, може да се направат тестови на железо во крвта за да се види дали се јавува анемија поради нејзин недостаток, во случај на таласемија, проблемот се јавува во алфа или бета глобински ланци, а не во метаболички недостатоци.

Може да се користат и генетски студии. Beе се направи семејна историја, ќе се земат примероци од членови на семејството, резултатот покажува дали некој од нив е носител на генот што предизвикува болест.

Кај бремени жени кои имаат партнер за носење ген, треба да се земе предвид пренаталното тестирање. Тестовите се направени од амнионска течност или плацента. [3]

Третман

Третманот на анемијата на Кули ќе го прилагоди лекарот според секој пациент. Е се земат предвид:

возраст;
Медицинска историја;
здравствена состојба;
толеранција на лекови, процедури и терапии;
усогласеност на пациентот.

Превенција и препораки

Кули-анемијата, генетска болест, не може да се спречи. Единствениот сигурен начин да се открие пред раѓањето е пренаталниот тест, на кој може да се додадат генетски тестови направени врз членови на семејството.

Пациент со анемија на Кули ќе мора да прави месечна крвна слика, проверка на нивото на железо на секои 3 месеци, тестови за визија и слух, да ги провери функциите на неговите органи и кај децата, да додаде следење на висината, тежината и тежината. РАЗВОЈ.

Индициран е здрав начин на живот, хигиенските правила се што е можно построги, особено ако е извршена спленектомија. Рацете треба да се мијат што е можно почесто, да се избегнуваат преполни места и да се преземат што повеќе и ригорозни мерки за да се спречи развој на инфекција. При првите знаци на треска, задолжително е да се оди на лекар. [3]