Биопсија на хорионски ресички Регина Марија

Биопсија на хорионски ресички е пренатален дијагностички тест кој открива хромозомски абнормалности, како што е Даунов синдром, како и голем број генетски болести. Акушерот ќе собере клетки што ќе ги испрати во лабораторијата од проекции во „прстот на ракавицата“ на плацентата, наречени хорионски ресички.

Главната предност на биопсијата на хорионски ресички во споредба со амниоцентеза, е тоа што може да се изврши на почетокот на бременоста - често помеѓу 10-12-та недела, иако понекогаш тестирањето може да се направи до 13-та и 6-тата недела. Во случај на амниоцентеза, мора да почекате до 16-та недела од бременоста.

Бидејќи постапката е инвазивна и вклучува мал ризик од спонтан абортус, жените кои ќе се решат да ја направат оваа истрага се оние со висок ризик за генетски болести и хромозомски абнормалности.

Биопсија на хорионски ресички се користи за откривање:

Скоро сите хромозомски абнормалности, вклучително и Даунов синдром, трисомија 13, трисомија 18 или сексуални хромозомски абнормалности (синдром на Тарнер и Клинефелтер). Во случај на овие болести, тестот има точност над 99%.
Неколку стотици генетски болести, вклучително и цистична фиброза, српеста клетка и болест Теј-Сакс. Истрагата не е направена за да се проверат сите овие болести, но ако постои зголемен ризик за одредена состојба, тестот ќе открие дали бебето страда од тоа заболување или не.

За разлика од амниоцентезата, биопсијата на хорионски ресички не може да открие дефекти на нервните цевки, како што се спина бифида и аненцефалија. Ако се одлучите за биопсија на хорионски ресички, ќе ви се препорача во триместар 2 тест за пренатален скрининг да се утврди дали вашето бебе е во зголемен ризик за такви состојби. Повеќето дефекти на невралната туба може да се истакнат со детален ултразвук на 2-ри триместар од бременоста извршен во специјализиран центар од страна на лекар специјализиран за медицина на мајки-фетуси.

Во 1% од случаите, постои можност да се добие резултат на мозаицизам на плацентата, ситуација во која ќе бидат засегнати само дел од клетките, а останатите клетки имаат нормален хромозомски сет. Клиничката форма на Даунов синдром ќе се утврди според бројот на заболени клетки. Ако биопсијата на хорионски ресички предизвикува мозаицизам, тоа ќе се препорача амниоцентеза и други тестови за да се утврди дали е погодено бебето.

Кои фактори го зголемуваат ризикот од раѓање дете со генетска болест или хромозомска абнормалност?

Одредени фактори го зголемуваат ризикот да имаат дете со генетско заболување или хромозомска абнормалност:

Резултатите во Тестови за скрининг во 1 триместар или скрининг на нухална транслуценца што укажува на тоа дека бебето има поголем ризик од Даунов синдром или друга хромозомска абнормалност
Ултразвучни резултати што укажуваат на структурен дефект поврзан со хромозомска абнормалност
Ако вие или вашиот сопруг сте носители на рецесивно генетско заболување, како што се цистична фиброза или српеста клетка
Ако сте имале друго дете со генетско заболување или хромозомска абнормалност
Секој може да има дете со хромозомска абнормалност, но ризикот се зголемува со напредната возраст на мајката. На пример, веројатноста да имате дете со Даунов синдром се зголемува од 1: 1040 на возраст од 25 на 1:75 на 40 години.

Може да одам кај генетски лекар пред да направам амниоцентеза?

Ако сте загрижени за пренаталното тестирање, разговарајте за ризиците и придобивките со вашиот акушер или одете кај генетичар за подетална проценка.

Специјалист генетичар ќе ви помогне да разберете:

Веројатноста дека бебето ќе има одредена состојба
Како болеста ќе влијае на животот на детето, вклучувајќи го и физичкиот и менталниот развој, како и квалитетот на животот
Опции за третман за време на бременоста или по раѓањето

Разговорот со генетичарот ќе ви помогне да одлучите дали сакате да направите пренатални тестови за скрининг, дали сакате да направите директна амниоцентеза или биопсија на хорионски вили, што се инвазивни дијагностички тестови или, пак, нема да направите.

Ако изберам дијагностички тестови, како можам да одлучам помеѓу амниоцентеза или биопсија на хорионски ресички?

И двата теста можат да кажат дали бебето има генетско заболување или хромозомска абнормалност.

Биопсијата на хорионски ресички се изведува порано во бременоста (често помеѓу 10-12 недели од бременоста, а во некои случаи и до недели од 13 и 6 дена), така што однапред ќе дознаете дали има проблем со вашето бебе. Ако сè е во ред, ќе се смирите порано, додека ако има сериозен проблем и доколку изберете да ја прекинете бременоста, ќе можете да го сторите тоа во 1 триместар од бременоста.

Од друга страна, можеби претпочитате прво да почекате за резултатите Тест за 2-четвртини од пренаталниот скрининг - тест за четири пати - пред да направите инвазивен тест. Во тоа време на бременост, амниоцентезата ќе биде единствената опција.

Исто така, ако постои зголемен ризик да имате дете со дефект на невралната цевка, ќе ви се препорача амниоцентеза, бидејќи биопсијата на хорионски ресички не може да дијагностицира такви болести.

Покрај тоа, биопсијата на хорионски ресички има малку поголем ризик од спонтан абортус во споредба со амниоцентезата, но тоа не е правило. Ако овие постапки се изведуваат во искусни медицински центри од страна на лекари кои практикуваат значителен број вакви тестови, стапката на компликации е слична за двете постапки.

Како да направите биопсија на хорионски ресички?

Целта на биопсијата на хорионски ресички е да се добие мала количина на ткиво на плацентата. Веднаш пред постапката, кожата на стомакот се чисти и дезинфицира за да се минимизира ризикот од инфекција. Трансабдоминалниот ултразвук се користи за идентификување на положбата на бебето, плацентата и другите органи. Лекарот ќе изврши локална анестезија и под директна визуелизација на ултразвук, може да користи специјално водство, се вметнува игла низ кожата, абдоминалниот wallид, wallидот на матката до плацентата. Користејќи вшмукување преку оваа игла, мала количина плацентарно ткиво се носи директно во стерилен медиум за транспорт. Како по правило, ткивото на плацентата е генетски идентично со бебето. Содржината на шприцот потоа се става во посебен сад што се испраќа во лабораторијата. Инвазивната постапка како таква трае 5-10 минути.

Ако сте Негативна Rh и вашиот партнер е Rh позитивен, по завршувањето на постапката ќе ви биде даден инекции третман со Rh имуноглобулини, бидејќи за време на постапката постои ризик вашата крв да се меша со крвта на детето, што ќе предизвика формирање на анти-Rh антитела во крвта.

Што се случува по извршувањето на постапката?

Добро е да не се трудите, затоа побарајте некој да ве придружува на лекар и потоа да ве однесе дома со автомобил. Во следните два или три дена е добро да се избегне кревање тегови, сексуални односи и патувања со авион.

Може да имате благи грчеви во стомакот за еден ден или два. Меѓутоа, ако забележите дека имате силна болка, вагинално крварење или амнионска течност, веднаш јавете се на вашиот лекар, бидејќи тоа може да бидат знаци на непосреден абортус . Исто така, звучи што е можно поскоро ако имате треска, бидејќи може да значи инфекција.

Кога ќе ги имам резултатите?

Резултатите ќе ги добиете по 3 недели. За тоа време, со цел да се проверат хромозомски абнормалности или да се потенцираат одредени генетски заболувања, клетките на плацентата кои се генетски идентични со клетките на бебето, ќе бидат изолирани и култивирани на специјални медиуми, што ќе им овозможи да се размножуваат. Исто така, ќе можете да го дознаете полот на бебето.

Во некои ситуации, ќе ви бидат соопштени прелиминарните резултати додека чекате да се репродуцираат клетките. На пример, во некои случаи тестот FISH (флуоресцентна in situ хибридизација) може да се користи за откривање на специфични проблеми.

Што се случува ако на бебето му се дијагностицира одреден здравствен проблем?

Е ви биде препорачано да се консултирате со генетичар за да добиете повеќе информации и да разговарате за опциите што ги имате. Некои жени решаваат да ја прекинат бременоста, додека други продолжуваат. Без оглед на вашиот избор, можеби ќе ви треба психолошко советување.

Ако одлучите да ја продолжите бременоста, добро е да контактирате со организациите за поддршка за аномалијата идентификувана кај бебето за да дознаете што е можно повеќе за состојбата и како најдобро да се грижите за вашето бебе по раѓањето.