Болест и рана смрт од нетретиран Клинефелтер синдром; 47xxy синдром на Клинефелтер е
Сакам да ви кажам за мојот прв сопруг, за кого морам да претпоставам дека бил под влијание на синдромот Клинефелтер. Тоа скоро сигурно доведе до големи страдања и до неговата прерана смрт за само шеесет. За жал, тој го отфрли упатувањето на овој синдром и можноста за терапија.
Мојот сопруг е роден како единствено дете од самохрана мајка и во голема мера го воспитувале неговите баба и дедо. На возраст од девет години тој веќе беше со прекумерна тежина. Тој не можеше да продолжи со училишните спортови. По одличната завршна гимназија, студирал медицина, но паднал на вториот државен испит. Потоа изгради професионално постоење како фармацевтски претставник, а подоцна и како консултант за управување, што првично беше поуспешно, но подоцна и помалку успешно.
Откако се омаживме и економските услови беа исправни, сакавме да основаме семејство. Но, откако веќе долго време не останав бремена, некои можни пречки беа исклучени и му беше направена анализа на сперма. Андрологот потврдил дека не е во можност да забремени и му дијагностицирал хипогонадизам. Зборуваше за дрога, но мојот сопруг ја отфрли таа опција. Со текот на годините, имавме вкупно три деца со помош на хетеролошко (или денес: доногено) оплодување и требаше да бидеме совршено нормално среќно семејство. Но, додека најмалото дете не наполни шест години, конечно сфатив дека не само што не сум задоволен во брак, туку и дека на децата им недостасува нешто. Едноставно, немаше човечка врска со нејзиниот татко. Одлучив да се разделам со него, што сигурно беше многу болно за него. Децата останаа со мене. Иако првично имаше посети, контактите со него сè повеќе заспиваа.
Со текот на годините, тој имал такви проблеми со неговата последна партнерка што го принудил својот најстар син со закани за самоубиство да му помогне да се справи со нејзината психијатриска криза, што го оптеретило масовно и на крајот довело до губење контакт. Врската со вториот син се прекина затоа што мојот сопруг, кој претходно беше совесен за службени работи, одби да соработува и да потпишува апликации за студентски заеми. Неговиот контакт со нашата ќерка одамна заспа.
Од далечина го забележавме неговиот социјален пад и зголемените болести. Еден фактор што го забрза ова беше дека тој немаше пријатели или познаници, освен само еден телефонски повик. Гледајќи наназад, сфатив дека тој никогаш не остварил контакт лесно. За него ова беше скоро можно само во контекст на професионална или друга функција.
На собата за итни случаи тој веднаш бил пренесен на одделот за интензивна нега. Тој страдаше од акутна бубрежна слабост, односно беше целосно дехидриран, но од друга страна големи количини на течност формираа едем во одредени области. Инфекциите не беа присутни само во стапалата, туку сега беа и во уринарниот тракт, имаше и пневмонија, тотална киселост и анемија предизвикана од инфекциите. Дури и нашиот лек за интензивна нега веќе не беше во можност да го спаси, и тој почина премногу млад. Процесите што се случуваат со текот на годините едноставно не се реверзибилни.
Затоа сум толку шокиран од овој процес, кој ми се чини како искушение, бидејќи мислам дека не мораше да биде. Ако можеше да ја постави дијагнозата, да можеше да го замени тестостеронот, тогаш ќе беше посилен, попродуктивен и ќе можеше да го направи неговиот живот поактивен. Затоа што скоро секогаш бев јас кој давав предлози, стимулирав, организирав. Тенденцијата кон депресија, која веројатно беше посилна во минатото, но сигурно во последната деценија и пол, требаше да се избегне. Со тело со машки мускули и полесно расположение, тој ќе можеше полесно да ги спроведе советите дадени од лекарите за здрава исхрана и доволно вежбање. Дијабетесот веројатно немаше да избувне до тој степен, бидејќи со нелекуваниот Клинефелтер настанува како резултат на исчезнатите мускули.
Не ме остава да мирувам дека синдромот и денес се дијагностицира толку ретко и, згора на тоа, често не се лекува. Потоа, се вели „Биди здрав“. Се надевам дека покажав колку може да биде смртоносен Клинефелтер.