Болест на Хиршпрунг - што е болест на Хиршпрунг
Кај болеста на Хиршпрунг, малформацијата на ентеричниот нервен систем може да влијае на индивидуално различно парче црево. Обично болеста доведува до стеснување на погодениот сегмент.
Во болеста на Хиршпрунг, заболениот дел секогаш започнува од анусот. Кај повеќето погодени (околу 80 до 85 проценти), штетата се протега надвор од ректумот и надвор од крајот на дебелото црево во форма на S (ректосигмоиден). Оваа форма на болеста Хиршпрунгс се нарекува аганглионоза со краток опсег. Кај таканаречената долга аганглиоза, болеста може да се протега на половина или на целото црево или, во екстремни случаи, кај околу еден процент од засегнатите, дури и да влијае на целиот гастроинтестинален тракт. Посебна форма на кратка аганглиоза е таканаречената ултра-кратка болест на Хиршпрунг. Во оваа форма, болеста е ограничена на последното парче од ректумот, аноректалната зона, под карличниот под.
Болеста на Хиршпрунг е ретка болест. Во Германија, се јавува кај приближно едно од 5.000 новороденчиња. Ова значи дека во просек дете се раѓа со оваа болест секој трет ден. Момчињата имаат можност да бидат погодени и до четири пати од девојчињата.
Болест на Хиршпрунг и инконтиненција на измет
Болеста на Хиршпрунг се јавува кај 90% од новороденчињата. Може да биде, иако ретко, дека резултат на претерана инконтиненција е зголемен измет/дијареја или, во детството, на пр. По операција, фекална инконтиненција.
Симптомите на болеста Хиршпрунгс обично се појавуваат веднаш по раѓањето. Типично е дека првата столица на новороденчето (мекониум) се пренесува повеќе од 24 часа по раѓањето или дури и воопшто. Честопати децата повраќаат и покажуваат многу голем и надуен стомак. Во исто време, може да се појави акутно воспаление на цревната лигавица. Неуспехот да се развива се исто така типични.
Сепак, може да се случи и со Хиршпрунг-овата болест да не се појават симптоми веднаш по раѓањето. Бидејќи столицата кај новороденчињата е обично многу тенка додека сеуште се дојат, може да се пренесе преку цревата и покрај недостатокот на нервни клетки на ентеричниот нервен систем. Понекогаш не се забележува склоност кон запек или нередовно движење на дебелото црево. Штом се промени диетата, сепак, може да се појават јасни симптоми како што се тежок, хроничен запек (запек).
Бидејќи движењата на дебелото црево честопати се можни само со болка поради тоа, засегнатите свесно ја задржуваат столицата, што на крајот може да доведе до несвесно движење на дебелото црево. Дури и по ректален преглед или кога клинички термометар е вметнат во анусот, може да се појави експлозивна дефекација. Други симптоми вклучуваат надуен стомак, лоша општа состојба, повраќање, одбивање да се јаде или силна болка во стомакот.
Во околу две третини од погодените, болеста на Хиршпрунг се јавува како независна клиничка слика. Во некои случаи, сепак, може да се појават и други малформации на други органи во исто време.
Точната причина за болеста на Хиршпрунг сè уште не е позната. Јасно е, сепак, дека болеста се јавува во раната фаза на бременоста, односно помеѓу шестата и дванаесеттата недела од бременоста. Ако за тоа време одредени нервни клетки кои се одговорни за формирање на ентеричен нервен систем (ENS) не мигрираат и затоа недостасуваат на погодената област во цревата, вистинските функции на ENS не се достапни во овие точки.
Таканаречената функционална стеноза се јавува во погодената област. "Проширувањето" со кое се пренесува цревната содржина во насока на анусот кај здрави луѓе. Содржината на цревата се таложи пред делот што ги нема нервните клетки и дебелото црево се шири. Резултатот може да биде она што е познато како мегаколон, односно огромно зголемување на цревата.
Зошто се јавува малформација на ентеричниот нервен систем сè уште не е разјаснето. Сепак, научниците претпоставуваат генетска, а со тоа и наследна причина во која одредени мутации на неколку гени можат да предизвикаат болест. Колку подолго е зафатеното парче црево, толку е поголем ризикот да се пренесе на сопствените деца. Ризикот од раѓање дете со Хиршпрунг е зголемен доколку тоа веќе влијае на постаро дете. Покрај тоа, болеста на Хиршпрунг се јавува почесто кај деца со трисомија 21 (Даунов синдром), Ундин синдром, синдром на Шах Ваарденбург или синдром на Моват Вилсон.
Изречена болест на Хиршпрунг предизвикува симптоми само неколку дена по раѓањето. Доенчињата развиваат масивно раширен стомак и третманот мора да се изврши брзо. Ако формите не се толку изразени, децата постојано имаат проблеми со движењето на дебелото црево, ретко и болно.
Првиот чекор во дијагностицирањето на болеста Хиршпрунгс е детална дискусија за симптомите со родителите на засегнатото дете (анамнеза). Ова е проследено со темелен физички преглед. За време на ова, лекарот ќе палпира и ќе го слуша стомакот и ќе изврши преглед на палпација на ректумот во кој ги палпира анусот и ректумот со прст над анусот.
Различни методи на испитување може да се користат за јасна дијагноза на болеста Хиршпрунг. Со помош на ултразвучен преглед (сонографија), лекарот може да види колку е полно црево и дали цревната содржина се движи. Тој исто така може да го испита текот на цревата за можно проширување и метеж.
Во таканареченото ректално мерење на притисокот (ректумна манометрија) се вметнува мерна сонда во ректумот и, меѓу другото, се проверува функцијата на сфинктерот со помош на мерење на притисок. Сепак, овој преглед често не е јасен кај новороденчињата, бидејќи снабдувањето со нерв до последниот дел од цревата често сè уште не е целосно развиено. Дури и со постари деца, резултатот од овој преглед зависи од соработката на детето.
Друг преглед за болеста на Хиршпрунг е Х-зраци на цревата со контрастно средство (колонска клизма). Контрастниот медиум се воведува во цревата преку цевка. Потоа, можно е стеснување или проширување на цревата на Х-зраци. Сепак, дури и ова испитување не дава секогаш јасни резултати ако дилатацијата на цревата не е доволно изразена, на пример во рана фаза на болеста.
Јасна дијагноза на болеста Хиршпрунгс може да се добие само со помош на хистолошки преглед, што, сепак, е можно само од околу шест недели возраст. За време на прегледот, примероците се земаат од ректумот или директно со пинцети и скалпел или со вшмукување со посебен инструмент и се испитуваат микроскопски во лабораторијата за присуство или отсуство на нервни клетки и влакна.
Друг преглед е имунохистохемиска дијагностика, со чија помош може да се детектираат одредени таканаречени имунохистохемиски маркери, што може да даде индикација за болеста на Хиршпрунг. За време на генетски тест, исто така, може да се идентификуваат типични мутации на болеста.
Терапија за болеста на Хиршпрунгс се состои во целосно отстранување на заболениот дел од цревата како дел од операцијата. Крајот на здравото, функционално црево потоа се поврзува со краткото, преостанато парче од ректумот (анастомоза). Во исто време, сепак, мускулите и нервите на карличниот под, функцијата на мочниот меур, уретерите и сфинктерот не треба да бидат оштетени. Операцијата може да се изврши со абдоминален засек, минимално инвазивно или преку анусот.
Во некои случаи потребно е прво да се создаде привремен вештачки анус (стома, анус пратер), кој може да се премести назад околу три до четири недели по реалната операција, кога раните добро зараснале. Во оваа постапка, цревата прво се отсекува и краевите се извлекуваат преку абдоминалниот wallид. За време на преместувањето, краевите на цревата, насочени кон надвор, повторно се собираат заедно, а абдоминалниот wallид потоа се затвора. Прес-анусот е особено корисен ако детето е во лошо здравје, така што детето може да се опорави пред реалната операција.
Таканаречената аноректална миектомија се изведува како терапија за ултракратката болест на Хиршпрунг. За време на оваа операција, се засекува затегнатиот мускулен прстен на сфинктерот и се отстранува лента од заболениот ректум. Целта е малку да го ослабне сфинктерот затоа што создава премногу напнатост и цревата не може да се испразни.
Кога заздравува рана во форма на прстен, лузната може да се намали, а цревата може повторно да се стесни. Затоа, во некои случаи може да биде потребно редовно да се протега лузната (бугиенажа) за време на процесот на заздравување. Истегнувањето се изведува со таканаречени иглички Хегар. Овие се мазни, тркалезни метални иглички со различен дијаметар, кои внимателно се вметнуваат во анусот и го шират цревата. Започнете со најмал, соодветен дијаметар.
Дневните движења на дебелото црево се многу важни по операцијата. Ако постои ризик од запек, има смисла диета со лаксатив или лекови за регулирање на движењето на дебелото црево со лаксативи. Треба да се избегнува храна што е запек и да се обезбеди соодветна хидратација. Ако запекот опстојува подолго време, може да се изврши наводнување со клизма или дебело црево. Понатамошни мерки треба да се преземат само доколку блокадата не може да се стави под контрола. Овие вклучуваат, на пример, разделување на мускулите на сфинктерот или инјектирање ботокс.
Во многу случаи, операцијата за болеста Хиршпрунг е успешна. Сепак, запек може да опстане во една третина од случаите. Во ретки случаи, може да се појави фекална инконтиненција. Сепак, честопати се случува децата да се расчистат одложено.
Помош за инконтиненција за болеста на Хиршпрунг
Современите помагала можат да играат важна улога во справувањето со проблемите со инконтиненција поврзани со Хиршпрунг-ова болест. Тие често им враќаат контрола, безбедност и слобода на погодените или нивните родители и со тоа им овозможуваат значително поголем квалитет на живот.
Со цел да се задоволат потребите на погодените што е можно подобро и соодветно, постојат различни видови на помагала и уште поголем спектар на специфични производи од различни производители. Често погодените дури и не знаат за овие можности.
Од гледна точка на поединецот, тука е клучно да се добијат добри информации и потоа да се избере решението за снабдување од опциите што оптимално одговара на индивидуалната медицинска состојба и начин на живот. Основата за ова е, од една страна, правилна дијагноза и, од друга страна, совети од специјалисти за помагала кои имаат структуриран преглед на пазарот на помагала и можат да советуваат за секој поединечен случај. На страниците „Разбирање на производи“ ќе најдете обемни информации за различните помагала за инконтиненција, нивните области на примена и нивните предности и недостатоци.