Болест на складирање Многу лица на ретка болест
Ако телото складира премногу железо, бакар, протеини или маснотии, органите можат да бидат сериозно оштетени. Овде можете да дознаете што треба да знаете за различните форми на болест на складирање, терапевтските опции и изгледите за лек.
Терминот „болести на складирање“ опишува цела низа различни клинички слики. Заедничко за нив е фактот дека депонираат одредени супстанции во клетките или органите. Во зависност од тоа која супстанција е и во кој дел од телото се акумулира, се развива друга форма на болест на складирање. Следните групи на метаболички нарушувања спаѓаат во болести на складирање: Гликогенози, кои складираат прекумерен скроб. Мукополисахаридози (МПС), во кои се акумулираат одредени сложени шеќери. Сфинголипидози, во кои се чуваат мастите. Амилоидози, во кој патолошки се акумулира протеин и Хемосидерози, кои акумулираат премногу железо. Последиците се функционални нарушувања на погодените органи и телесни региони како што се срцето, коскената срцевина, мозокот, слезината или бубрезите.
Најпознатите болести на складирање се болест на лизозомно складирање (ЛСК). Овој генерички поим резимира добри 50 метаболички нарушувања, а сите се должат на дефект на одредени органели на клетките, т.н. лизозоми. Тоа е исто така доста добро познато Болест за складирање на бакар, исто така наречена болест на Вилсон, во која црниот дроб не лачи доволно бакар. Генерално, сепак, болестите на складирање се меѓу ретки метаболички болести.
Многу од различните болести на складирање имаат наследни причини. Обично тоа е едно Дефект на ензимот, така што одредена супстанца, на пример, гликоген, не може правилно да се распаѓа и на тој начин да се акумулира во клетките на телото. Некои болести на складирање, како што се липидозите, кои предизвикуваат нарушен метаболизам на липидите, се базираат на една Мутација на ген, што го ограничува функционирањето на лизозомите. Една форма на липидоза е, на пример Болест за складирање на триглицериди, во кое абнормалното складирање на специјални масти, т.н. триглицериди, може да доведе до проблеми со окото и слухот, но исто така и до коприва и намалена интелигенција.
Ситуацијата е поинаква со преполнето складиште на железо: Оваа форма на болест на складирање може да биде вродена или стекната. Од една страна, зголемено таложење на железо може да се случи преку наследност - во овој случај се зборува за едно наследна хемохроматоза. Како причина за стекната, т.н. секундарна болест на складирање на железо Чести трансфузии на крв, злоупотреба на алкохол или претходна болест како што е хепатит Ц се можни опции. Исто така болести на складирање на миокардот, кои предизвикуваат наслаги во срцето можат да бидат наследни или стекнати.
Повеќето од овие метаболички болести веќе се забележуваат во детството. Типични за различните болести на складирање на гликоген се меѓу другите зголемено ниво на маснотии во крвта, хипогликемија и зголемени органи - нешто во врска со болест на складирање на митохондрија. Холестеролот се чува во бројни органи, особено во централниот нервен систем. Во присуство на хемосидероза се јавува Оштетување на црниот дроб, ризикот од рак на црниот дроб се зголемува. Панкреасот е под влијание и на зголеменото складирање на железо, што може да доведе до дијабетес мелитус.
На Болест за складирање на холестерол естер е една од лизозомните болести на складирање и исто така се манифестира во проблеми со црниот дроб како еден Замастен црн дроб. Причината за ова е што црниот дроб игра клучна улога во метаболизмот на холестерол. Друга болест на лизозомно складирање е гамлиозидоза ГМ2, исто така наречена болест Тај-Сакс, во која доведува до Губење на функцијата на нервните клетки и Развојни нарушувања може да дојде со детето. Типично за Фабрировата болест, друга болест на лизозомно складирање, се епизодната дијареја, отежнато дишење под стрес или болка во печење во рацете, во зависност од регионот на засегнатото тело. Симптомите на болест на складирање на калциум пирофосфат може да бидат а Осификација на 'рскавицата и воспаление на зглобовите.
Редовните дарувања на крв можат да помогнат при заболување од складирање на железо. (в) Кзенон/Фотолија
Како изгледа дијагнозата ако се сомневате во форма на болест на складирање? На Видот и сериозноста на симптомите му даваат на лекар почетни индикации. Х-зраци, ултразвук, компјутерска томографија (КТ) или томографија со магнетна резонанца (МРТ) може да се користи за да се испита дали навистина постои болест на складирање процедури за сликање покажуваат оштетување и/или проширување на погодените органи како што се срцето, мозокот или црниот дроб.
Покрај тоа, лекарот може да обезбеди а Тест на крвта извршете за да ја докажете акумулацијата на железо, протеини или други супстанции. За да се обезбеди дијагнозата, а Примерок од ткиво што потоа се испитува во лабораторија.
Познат? Кучињата и мачките исто така можат да страдаат од некаков вид на болест на складирање. Италијанската раса на кучиња, Лагото Ромањоло, на пример, е подложна на дефект на лизозомалната меморија. Гликогената болест на складирање ГСД IV веќе е забележана кај норвешките шумски мачки. Во овој случај, дијагнозата ја поставува ветеринар, по можност специјалист за метаболички нарушувања или наследни болести.
Што можам да направам ако мојот лекар дијагностицира болест на складирање? Во суштина, терапијата се базира на сегашната манифестација на болест на складирање. Бидејќи повеќето форми произлегуваат од генетски дефекти, постојат нема начин да се поправи причината и со тоа да се излечи болеста. Третманот се фокусира повеќе на ублажување на симптомите или намалување на ефектите од болести на складирање.
Во Болест на Помпе, форма на болест на складирање на гликоген, лекарот може да го проба тоа недостасува ензим преку вена вештачки да се хранат. Ако постои болест на складирање на железо, редовни донации на крв или А. диета со малку железо доведуваат до подобрување на симптомите. Различни лекови како Диуретици и АКЕ инхибитори, но исто така и хируршки користен пејсмејкер може да се користи во амилоидоза.
Бидејќи повеќето болести на складирање се наследни болести, тие можат да бидат и не спречувајте конкретно. Дали детето ќе биде под влијание на едно од овие метаболички нарушувања не може да се утврди од можните симптоми на таткото и мајката. Бидејќи наследството обично се случува автосомно рецесивно, Ова значи дека родителите можат да бидат носители на дефектен ген, но тие не покажуваат знаци на болест.
Секој што сака да знае за време на бременоста дали детето подоцна ќе страда од болест на складирање, мора да има пренатална дијагноза Испитување на амнионска течност или отстранување на ткиво со последователни Генетска анализа дали е извршено Само во стекнатата форма на болест на складирање на железо е можна превенција - преку контролирана трансфузија на крв и избегнување на злоупотреба на алкохол.
Како што веќе споменавме, повеќето болести на складирање се должат на генетски дефект и затоа се резултат не се лекува. Ако погодените органи се сериозно оштетени, лекарот можеби ќе треба да направи трансплантација. Со многу болести на складирање ова е Очекуваниот животен век на пациентите е помал отколку кај здрави луѓе: Особено со липидоза, многу од погодените умираат во детството.
Многу е подобро Прогноза за заболување од складирање на железо. Ако лекарот може рано да го препознае овој тип на болест на складирање и да го третира постојано, не се очекува последователна штета. Пациентите тогаш не мора да стравуваат од намален животен век.