Болест од јаворов сируп - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

Последно ажурирање на: 23.10.2017

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Интересно исто така

Клинички разновидна и променлива слика (просечен временски интервал од првичните симптоми до позиција г.).

Појава/епидемиологија

Етиопатогенеза

манифестација

Клиничка слика

• Фокусот е ставен на прогресивните невролошки симптоми со слабост во пиењето, арефлексија, мускулна хипер- или хипотонија, напади, спастичност и, конечно, ригорозна лакома на цврстина. Мирис на урина сличен на маги (сличен на американскиот јаворов сируп).
• Кожа: Задебелена, сува. Досадна, кршлива, ретка коса.

дијагноза

терапија

Курс/прогноза

литература

1. Ха ЈС и сор. (2004) Енцефалопатија на урина од сируп од јавор: следна студија во акутната фаза со употреба на дифузионо МНР. Педиатр Радиол 34: 163-166
2. Харис РА и сор. (2004) Механизми одговорни за регулирање на катаболизмот со разгранет ланец на аминокиселини. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
3. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) Нов синдром: прогресивна фамилијарна инфантилна церебрална дисфункција поврзана со невообичаена уринарна материја. Педијатрија 14: 462-467
4. Пармар Х и сор. (2004) Болест на урината од јаворов сируп: откритија со дифузија и тензор со дифузија со магнетна резонанца. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97

Препорачани написи

Редок, осамен хемангиом со карактеристична форма налик на целта што се јавува на која било возраст.

Чест, отпорен на терапија токсичен дегенеративен егзема предизвикан од трајно, исто така, лижење слично на тикови .

Ретка авитаминоза поради недостаток на витамин Б3 и евентуално. исто така и други фактори на Б-комплексот (витамин Б6).

Комплексна мултиорганска болест што се јавува 3-5 месеци или подоцна после главно алогено масло од хематопоетски матични клетки.

Упатување на член (4)

Одрекување

Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.

Автори

Последно ажурирање на: 23.10.2017

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Ве молиме најавете се за пристап до сите написи и слики.

Нашата содржина е Достапно само за членови на медицински професионалци. Ако веќе сте регистрирани, најавете се. Во спротивно, можете да се регистрирате сега бесплатно.

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Пополнете ги задолжителните информации:

Потврдете ја вашата адреса за е-пошта или наведете докази за членство во специјалистичка група.

---