Болест од јаворов сируп - Причини, симптоми и третман
На Болест на јаворов сируп е редок, автосомно рецесивен наследен ензимски дефект што доведува до оштетување на распаѓањето на одредени аминокиселини со разгранет ланец. Со рана дијагноза и терапија, погодените деца покажуваат во голема мера нормален развој.
Содржина
Што е болест јаворов сируп?
Како болест на јаворов сируп (исто така: Леуциноза или Болест на урина со сируп од јавор) е генетско метаболичко нарушување при распаѓање на трите разгранети ланци на аминокиселини леуцин, изолеуцин и валин, кои се наследуваат преку автосомно рецесивно наследување.
Како резултат на дефектот, овие три аминокиселини се акумулираат во телесните течности и предизвикуваат симптоми карактеристични за јаворовиот сируп, како слабо пиење кај новороденчиња, повраќање, нарушена активност на мускулите (мускулна хипотонија, опстиотонус), нарушувања на дишењето (метаболна енцефалопатија) како и напади и кома.
Во прилог на класичната форма на јаворов сируп што често се јавува, другите форми се диференцираат во зависност од тежината на метаболичкото нарушување и добиената ензимска активност. Во средната варијанта, на пример, симптомите се манифестираат само во повој и во ослабена форма.
Таканаречената интермитентна форма на јаворов сируп се развива симптоматски, особено во случај на интеркурентни инфекции (со треска, дијареја или повраќање), операции или како резултат на прекумерно внесување протеини од храна.
причини
Болеста на јаворов сируп се наследува на автосомно рецесивно начин и е предизвикана од разни дефекти во т.н. комплекс на алфа-кето киселина дехидрогеназа со разгранет ланец, мулти-ензимски комплекс.
Како резултат на овие дефекти, постои недостаток или намалена активност на овој мулти-ензимски комплекс, што предизвикува распаѓање на аминокиселините леуцин, изолеуцин и валин. Како резултат, овие и нивните соодветни алфа-кето киселини се акумулираат во телесното ткиво и во телесните течности, како што се крвта и урината на засегнатото лице и доведуваат до изразени невролошки симптоми.
Исто така, се карактеризира со сладок мирис на тело и урина што потсетува на јаворов сируп и за кое е одговорено супстанцијата сотолон (најважната компонента на мирисот во ловажа и тилчец), која се синтетизира во меѓуетаболизмот на изолеуцинот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Децата со болест на јаворов сируп одбиваат да јадат. Ова доведува до губење на тежината релативно брзо, што се забележува преку ментални недостатоци и физички симптоми како што се потонати дупчиња за очи. Надворешно, болеста исто така се манифестира преку мускулна вкочанетост и грчеви.
Зафатените доенчиња доживуваат и гадење и повраќање. Многу деца врескаат или изгледаат безгласно. Оваа апатија се зголемува како што напредува болеста и може да укаже на сериозно заболување од јаворов сируп. Сепак, најкарактеристичен симптом е сладок мирис на урина. Мирисот на урина потсетува на јаворов сируп, што се должи на прекумерната содржина на шеќер во урината.
Понатаму, болеста доведува до слабост во пиењето. Се јавува дехидратација, што може да се препознае од кожестата кожа, потонатото лице и други надворешни знаци. Типични симптоми на дехидратација се замор и вкочанетост. Болеста на јаворов сируп, исто така, може да предизвика позната како оптиотонус, спазам во екстензорните мускули на грбот, придружена со силна болка и дисфункција.
Болеста е фатална во многу случаи и е поврзана со мноштво поплаки кои се зголемуваат со интензитет како што напредува болеста. Болеста на јаворов сируп обично може јасно да се дијагностицира врз основа на типичен мирис на урина.
Дијагноза и тек
Во прилог на симптомите кои се манифестираат на различни возрасти во зависност од формата на болеста, на Болест на јаворов сируп дијагностициран врз основа на зголемена концентрација на погодените аминокиселини леуцин, изолеуцин и валин, како и соодветните алфа-кето киселини во крвта и урината.
Дијагнозата се потврдува со откривање на ало-изолеуцин како специфичен индикатор за болест на јаворов сируп во серумот и урината. Покрај тоа, изразената кетоацидоза (метаболна ацидоза) и хипогликемија (ниско ниво на шеќер во крвта) може да се идентификуваат во случај на јаворов сируп, особено во катаболни кризи.
Зголемените концентрации генерално се откриваат во контекст на тандемска масена спектрометрија, метод на лабораториско тестирање за одредување на масата на молекулите во серумот или урината. Со рана дијагноза и навремено започнување на терапијата, може да се овозможи скоро нормален развој на заболеното дете во присуство на болест на јаворов сируп. Ако не се лекува, јаворовиот сируп доведува до нарушувања на менталниот развој и на малиот мозок.
Компликации
Болеста на јаворов сируп или леуциноза е генетско метаболичко заболување или ензимски дефект. Ова е веќе видливо кај доенчиња и мали деца со соодветни симптоми. Како почеста компликација, повремен облик на оваа болест може да биде активиран од инфекција.
Операции или диета која е премногу богата со протеини исто така може да предизвика такви последици. Како резултат на зголемените ризици, пациентите мора внимателно да се следат во сите катаболни кризи предизвикани од инфекции, операции или други стресни ситуации. Доколку е потребно, мора да се спроведат акутни третмани со раствори на хранливи материи со гликоза или инсулин. Исто така, може да биде неопходна дијализа.
Вообичаената терапија за болест на јаворов сируп има за цел да ги стабилизира или нормализира измерените вредности на три аминокиселини кои предизвикуваат болест. Стабилизацијата на болеста јаворов сируп се постигнува преку доживотна диета со значително намалена содржина на протеини. Меѓутоа, ако има компликации во текот на болеста, може да биде потребно да се изврши трансплантација на црн дроб во одделни случаи. За да го направите ова, сепак, мора да има и други болести кои ја доведуваат во прашање можноста за постигнување на целите на терапијата.
Друга компликација на болеста се јавува како резултат на пропишаната диета со малку протеини. Со драстичното намалување на храната што содржи протеини, постои недостаток на аминокиселини. Овие претставуваат најважни градежни блокови во животот.Сепак, оваа компликација може да се спречи со специјализирани додатоци на храна. Важно е пропишаните препарати за аминокиселина да останат без леуцин, изолеуцин и валин.
Кога треба да одите на лекар?
Болеста со јаворов сируп е наследна болест со бројни и сериозни ефекти кои мора да се следат. Стручната медицинска нега е неопходна веднаш по раѓањето, во спротивно бебето ќе умре. Болеста обично се дијагностицира со типични знаци, особено сладок мирис на урина.
За оние заболени од јаворов сируп, доживотната медицинска нега е императив, во зависност од текот и тежината на мутацијата. Само со варијантата зависна од тиамин на „уринарна болест со јаворов сируп“, не е потребна доживотна ниско протеинска диета за да се избегнат одредени протеини. Прашање е да се измери дали лекарите веќе размислуваат за трансплантација на црн дроб за погодени мали деца.
Пред сè, нема доволно достапни соодветни графтови. Затоа, класичниот третман со медицински следен и ниско протеински режим на исхрана е најчесто избрана алтернатива. Покрај тоа, обично се потребни и други опции за третман. Овие бараат тесно врзана и доживотна медицинска нега за пациенти со леукоциноза.
Меѓународните истражувачи во моментов бараат посоодветни и помалку стресни методи на лекување за да им дадат на луѓето погодени од јаворов сируп подобар квалитет на живот. Дури и безопасни инфекции кај деца мора да бидат под медицински надзор. Оптималната рамнотежа на разгранетите аминокиселини е клучна за живот без кризи. Со оптимална медицинска нега, погодените имаат нормален животен век.
Третман и терапија
Во случај на јаворов сируп, терапевтските мерки имаат за цел да ги стабилизираат и нормализираат концентрациите на аминокиселините со разгранет ланец преку доживотна диета, администрација на тиамин кофактор (витамин Б1) или трансплантација на црн дроб, кој се користи само во многу изолирани случаи и кога се присутни други болести.
Мал дел од заболените од јаворов сируп реагираат на администрација на високи дози на тиамин, што може да ги потисне симптомите на јаворовиот сируп на долг рок. Покрај тоа, доживотна ограничувачка протеинска диета (ниско протеинска) е индицирана во случај на болест на јаворов сируп, во која особено се избегнуваат аминокиселини со разгранет ланец.
Со цел да се компензира како резултат на недостаток на есенцијални аминокиселини, тие мора да бидат дополнети со специјални мешавини на аминокиселини на леуцин, изолеуцин и валин, кои обично се збогатуваат со елементи во трагови, витамини и минерали истовремено. За погодените новороденчиња или доенчиња, се нудат диететски производи за шишето што се подготвуваат со зовриена вода.
За да се следи успехот на терапијата, редовно се проверуваат вредностите на крвта, особено концентрацијата на леуцин. Покрај тоа, на погодените од јаворов сируп мора да им се дадат акутни инфузии (гликоза, хранливи состојки на инсулин) и, доколку е потребно, дијализа (трансфузија на крв) за време на катаболни кризи како резултат на инфекции, операции или други стресни или стресни ситуации со цел да се избегне оштетување на мозокот.
Изгледи и прогноза
Болеста на јаворов сируп доведува до разни заболувања и симптоми. Со ран третман, сепак, може да се избегне последователна штета, така што детето се развива нормално. Обично се јавува одбивање да се јаде. Оваа жалба може да доведе до недоволна тежина или неухранетост, што може да го оштети целото тело. Пациентот изгледа уморен и безвесен. Исто така, се јавува слабост при пиење, така што болеста јаворов сируп честопати доведува до дехидрирање на телото. Овие поплаки огромно го попречуваат растот и развојот на детето.
Исто така, постојат напади и болка во мускулите. Како резултат, малите деца развиваат високи крикови, што исто така може да доведе до психолошки поплаки за родителите и роднините. Ако нема третман, ментални нарушувања обично се јавуваат и кај детето. Поради оваа причина, неопходен е ран третман на оваа болест со цел да се спречи последователна штета.
Симптомите може да се ослободат со помош на лекови или диета, така што развојот на детето може да продолжи на нормален начин. Очекуваниот животен век на детето не се намалува.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи болеста јаворов сируп е генетска, не може да се спречи. Дефектот на ензимот во клетките на амнион (клетки на амнионската течност) може да се утврди пренатално како дел од анализата на хромозомите. Покрај тоа, оние кои се засегнати од болест на јаворов сируп треба да се придржуваат до диетата ограничена на протеини и да научат да избегнуваат можни активирачки фактори како што се стресот.
После нега
Болеста на јаворов сируп е генетска состојба која е присутна во детството. Сепак, со соодветен третман, пациентите можат да живеат во голема мера нормален живот. Од друга страна, каузалниот лек е исклучен. Закажаната последователна нега е комбинација на медицинска поддршка и независна акција.
Раниот третман е неопходен за да се спречат нарушувања во развојот. Кај новороденчињата, болеста се дијагностицира во програмите за скрининг. Медицинска нега последователно се одвива значително почесто до фазата на раст отколку во зрелоста. Лекарите го проверуваат нивото на крв и урина.
Покрај тоа, стапува на сила личната одговорност на пациентот. Откако родителите сè уште беа одговорни за доживотна диета на млада возраст, таа се пренесува на самиот пациент со зголемување на возраста. Треба да се консумираат производи со малку протеини. Додатоците во исхраната се составен дел од животот.
Секојдневниот живот исто така треба да биде насочен кон спречување на компликации. Како психосоматска компонента, стресот има влијание и врз фигурата. Понекогаш е препорачливо полесно да ја извршувате својата работа. Трансплантација на црн дроб е индициран во екстремни случаи и во комбинација со други болести.
Можете да го направите тоа сами
Во случај на болест на јаворов сируп, не постојат методи за самопомош што можат да дејствуваат на причините за болеста. Ова се должи на фактот дека станува збор за генетска состојба. Наместо тоа, можностите за самопомош се тесно поврзани со препораките за терапија.
Особено во првите години од животот, кога свеста за потребата од соодветна диета можеби не е доволна, родителите и роднините имаат особено должност. Треба да внимавате на исхраната и здравјето на болното лице. Ова исто така може да вклучува и зголемени мерки на претпазливост што се преземаат. Бидејќи инфекциите и операциите може да доведат до сериозни компликации (едем на мозок, кетоацидоза) кај луѓе со јаворов сируп, одржувањето на здравјето на пациентот е важно за добра прогноза.
Соодветно на тоа, на погодените им се препорачува да се грижат за себе во текот на животот. Ризиците од болести и несреќи треба да се избегнуваат што е можно повеќе. Диетата треба да биде конзистентна. Ова честопати оди рака под рака со слабо разновидна диета, која е надополнета со протеински додатоци.
Бидејќи леуцинозата, колку што не е смртоносна форма, не носи никакви други ограничувања со себе, погодените можат да живеат вообичаено нормален живот. Ако следите неколку правила за исхрана, можете да одите и во ресторан.