Болест Вилсон-Коновалов - Дијагностицирање компетентно за здравјето на iLive

Специјалист на статијата

Kaiser-Fleischer-Ring може лесно да се препознае со нормална инспекција (70%) или со процеп ламба (97%). Специфичноста на овој имот за хепатолентикуларна дегенерација е повеќе од 99%.

Најточен лабораториски тест (во отсуство на холестатско оштетување на црниот дроб, што исто така може да доведе до акумулација на бакар) е да се измери содржината на бакар во биопсијата на црниот дроб. Кај нелекувани пациенти, овој параметар треба да биде над 200 μg на 1 g сува тежина. Обично оваа бројка не надминува 50 μg на 1 g сува тежина.

Мерењето на дневната екскреција на бакар во урината е едноставен тест со кој обично се разликуваат непогодените лица од пациентите со хепатолентикуларна дегенерација. Обично, дневната екскреција на бакар е 20-45 μg. Со хепатолентикуларна дегенерација, дневната екскреција секогаш надминува 80 μg. Индикаторот за дневна екскреција на бакар над 125 μg е апсолутен дијагностички знак на болеста. Кога овој индекс е во опсег од 45 до 125 μg, пациентот може да биде или хетерозиготен или хомозиготен за генот на хепатолентикуларна дегенерација. Мерењето на екскрецијата на бакар за 2 дена може да ја подобри точноста на тестот.

Одредувањето на нивото на серулплазмин во серумот најчесто се користи за дијагностицирање на хепатолентикуларна дегенерација. Во 10% од случаите, сепак, концентрацијата на церулоплазмин останува нормална (> 20 mg/dL). Но, дури и кај пациенти со пониска церуплазмина (

---