Централен синдром на хиповентилација - PDF бесплатно преземање
www.ichsnetwork.eu Информации за синдромот на централна хиповентилација за пациенти и старатели Верзија 1.2 ноември 2012 година Оваа брошура има за цел да им обезбеди на пациентите и негувателите основни информации за дијагнозата и третманот на CHS и неговата најчеста форма CCHS (вроден синдром на централна хиповентилација). Информации за живеење со CHS воопшто, исто така, може да се најдат тука. Оваа брошура може да се симне од www.ichsnetwork.eu.
Содржина Поглавје бр. Глава на страница Вовед и дијагностика 1 Вовед 2 Што е CHS? 3 Како работи дишењето? 4 симптоми на CHS 5 CCHS: Преглед 6 ROHHAD: Преглед 7 CHS и генетика Нега на пациентите 8 CHS и вентилација 9 Вентилација преку трахеостома 10 вентилација на маски 11 Дијафрагмален пејсмејкер 12 Промена на типот на вентилација 13 дома 14 Обезбедување на помагала и контроли 15 секојдневие 16 Лекови и вакцинации 18 Итни случаи Други теми 19 CHS и нервниот систем 20 CHS и органите за варење 21 CHS и срцето 22 CHS и тумори 23 Кратенки и речник Централен синдром на хиповентилација Информации за пациенти и негуватели објавени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 2
Лекарите ги вклучија Изабела Секерини, Genенова, Италија Ањета Маркстром, Стокхолм, Шведска Ракел Порто, Мадрид, Шпанија Хелена Естевао, Коимбра, Португалија Марек Мигдал, Варшава, Полска Мориц Рорбах, Минхен, Германија Матијас Фрејк, Минхен, Германија Франческо Моранди, Ерба, Италија Мартин Самуелс, Стоук на Трент, Велика Британија Анџелес Гарсија, Мадрид, Шпанија ianанкарло Отонело, Genенова, Италија Јоханес Шобер, Минхен, Германија Барбара Гнидовец, jубjана, Словенија Јочен Петерс, Минхен, Германија Ирена Сенечиќ, Загреб, Хрватска Миријам Кац-Саламон, Стокхолм, Шведска Андреас Пфлегер, Грац, Австрија Ха Транг, Париз, Франција Дејвид Килнер, Лондон, Велика Британија Рафаеле Пиумели, Фиренца, Италија Групи за самопомош Алесандро Каркано, AISICC, Италија Филип Имуха, АФСО, Франција Мери Вандерлан, Семејна мрежа на ЦЦХС, САД Линда Мидлтон, Централен синдром на хиповентилација во групата за поддршка на семејството во Обединетото Кралство Обезбедете информации за пациентот и за негувателот дадена од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 4
КОИ СЕ СИМПТОМИ НА CHS? Кај некои пациенти, хиповентилацијата се јавува само за време на спиењето со нормална восочна шема на дишење. Во други случаи, дишењето целосно застанува за време на спиењето и се изговара хиповентилација кога е буден. Може да се појават следниве симптоми: механичка вентилација е неопходна од раѓање Епизоди во кои детето има синкава, сивкаста или многу бледа боја на кожа Таканаречени настани опасни по живот (АЛТЕ) Сериозни инфекции на респираторниот тракт Неуспех да се развијат Нарушувања во развојот Срцева слабост Конвулзии, синкопа Исто така, размислуваме за деца со следниве симптоми на CHS: Многу брзо зголемување на телесната тежина со дебелина Нарушувања во однесувањето Екстремна жед Централен синдром на хиповентилација Информации за пациенти и негуватели објавени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 9
со киселински рефлукс, запек и тешкотии при голтање на цврста храна. Некои луѓе со CHS се изложени на зголемен ризик од развој на нервни тумори (невробластоми) во надбубрежните жлезди, грлото, градите или 'рбетниот мозок. Овие можат да бидат бенигни или малигни израстоци. Нарушувања на автономниот нервен систем исто така може да доведат до промени во светлосната реакција на зениците, сериозни напади на потење, промени во чувството на жед и нарушувања на регулацијата на крвниот притисок, срцевиот ритам и температурата на телото. Информации за централниот синдром на хиповентилација за пациенти и негуватели издадени од Конзорциум EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 12
да има. Ако пациент со CCHS и мутација PHOX2B остане бремена, можно е генетски преглед на фетусот во рана бременост. НА ШТО ВЛИЈААТ CCHS? Главниот проблем е секако дишењето. Но, можат да бидат засегнати сите други функции на телото кои се контролирани од автономниот нервен систем, вклучувајќи го кардиоваскуларниот систем, мозокот, цревата, очите и кожата. ДИШЕ alreadyЕ Како што е веќе опишано погоре, засегнатите страдаат од хиповентилација главно за време на спиењето, но евентуално и будни. За разлика од здравите луѓе, овие пациенти не реагираат на променетите нивоа на кислород и јаглерод диоксид во крвта. Ова доведува до плитко дишење, застој во растот и развојот, тешка пневмонија, стрес на десното срце, несвестици, оштетување на мозочното ткиво и на крајот смрт. ЦИРКУЛАРЕН ЦИРКУЛАТОРИСКИ СИСТЕМ Пациентите со CCHS понекогаш имаат премногу долги паузи во срцевиот ритам (прекин на синусот). Ова може да испадне дека е вртоглавица, колапс или централен синдром на хиповентилација Информации за пациенти и негуватели објавени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 15
Покажи напад. Понекогаш е потребно да се вгради пејсмејкер. Оваа компликација е малку веројатно со поблаги форми на CCHS. ЦРЕМНИ И ИСХРАНА Понекогаш влијае на нервната контрола на хранопроводот, желудникот или цревата. Ако е зафатено дебелото црево, тоа може да доведе до тешка констипација, можеби со испакнат стомак (позната како болест на Хиршпрунг). Тогаш треба да оперирате. Во случај на нарушувања на нервната контрола на хранопроводот и желудникот, ова може да се манифестира во форма на нарушувања при голтање, дигестивни нарушувања или губење на апетит. Мозок и нервен систем кај некои пациенти, мозокот или развојот исто така се засегнати. Можни се потешкотии во учењето, епилепсија, оштетување на видот и слухот. Покрај тоа, малите деца со CCHS имаат поголема веројатност да имаат т.н. сини влијанија на конвулзиите, кои се активираат од лутина, болка или страв. Информации за централниот хиповентилационен синдром за пациенти и негуватели објавени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година, страница 16
волја. Пациентите со потешки форми на CCHS се исто така изложени на зголемен ризик од тумори на нервните клетки на автономниот нервен систем. Овие можат да бидат и бенигни и малигни. Фотографии на деца со синдром на централна хиповентилација во ЦЦХС Информации за пациенти и негуватели објавени од Конзорциум ЕУЦСС Верзија 1.2 Ноември 2012 година страница 17
Хипоталамусот КАКО ХИПОВЕНТИЛАЦИЈАТА Се покажува себеси? Хиповентилација може да се појави одеднаш, понекогаш по заразна болест или анестезија. Можен е дури и ненадеен респираторен арест. Може да има начин да се спречи ова со тоа што ќе се направи лабораториски тест за спиење секое дете кое одеднаш станува дебело. Бидејќи честопати дебелината се појавува пред хиповентилација. Дали ХИПОВЕНТИЛАЦИЈАТА СЕ РАБОТИ РАЗЛИЧНО ЗА ЦЦХ Како и кај CCHS, хиповентилацијата може да варира во тежина. Некои пациенти дишат само премногу плитко ноќе, додека други секогаш дишат премногу слабо. Пациентите со хиповентилација само за време на спиењето обично се обезбедува со вентилација со маска, додека пациентите со целодневни потреби за вентилација обично се вентилираат преку трахеостом. КАКО СЕ ВЛИЈА ХОРМОНАЛНИОТ СИСТЕМ? Со ROHHAD има нарушувања на неколку хормонски системи. Како по правило, некои хормони не се доволно произведени, така што тие треба да бидат снабдени со лекови. Овие вклучуваат: Информации за централниот хиповентилационен синдром за пациенти и негуватели објавени од Конзорциум ЕУЦСС Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 19
РОХАД е многу редок. Неколку пациенти се пријавени, па затоа многу малку се знае за текот на болеста. Една статија известува дека РОХАД се покажува во првите неколку години од животот, честопати со драстично зголемување на телесната тежина како прв симптом. Заедно со дебелината, веќе може да се појават хормонални нарушувања, како што е зголемување на пролактин (хормон од хипофизата) или недоволно активен надбубрежен кортекс и тироидна жлезда. Хиповентилацијата може да трае неколку години. За жал, болеста не се подобрува со текот на времето. ШТО ILLЕ ВО ИДНИНАТА ИСТРАУВАЕ НА РОХАД? Причината за болеста е непозната. Европски регистар за сите пациенти со CHS, вклучително и засегнатите од ROHHAD, ќе донесе нови сознанија за оваа многу ретка болест. Собирајќи многу медицински истории, можеме да го подобриме нашето разбирање за оваа болест и со тоа да ги оптимизираме дијагностичките методи и третманот. Информации за централниот синдром на хиповентилација за пациенти и негуватели издадени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 21
Повторувања на полиаланинот во генот PHOX2B МОANЕ ДА ЕДНИ ЗАКЛУЧОЦИ ЗА ИЗРАЗОТ НА БОЛЕСТА ОД МУТАЦИЈАТА? Видот на мутација влијае на сериозноста на симптомите на болеста. Значи, може да се извлечат заклучоци во врска со: 1. Ризик од тумори на нервните клетки, како што се невробластом или ганглионерома 2. Ризик од болест на Хиршпрунг 3. Тежина на хиповентилација и веројатност за 24-часовна вентилација 4. Ризик од срцеви аритмии, можна причина за ненадејна смрт; На пример, многу веројатно нема да биде потребна 24-часовна вентилација на пациент со генотип 20/25. Спротивно на тоа, пациентите со подолго повторување на полиаланин покажуваат сериозна хиповентилација дури и кога се будни. Другите форми на мутација (не ПАРМ) се поврзани со потешки форми на CCHS, честопати и со тешка болест на Хиршпрунг и со тумори на нервните клетки. Информации за централниот синдром на хиповентилација за пациенти и негуватели издадени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 23
МО CЕ ДЕТЕНО ДА РАЗГОВОРИ ЗА ТРАХЕОСТОМА Кога детето дише самостојно, говорен вентил доаѓа на трахеостомот. Така, детето може да зборува. Говорењето е исто така можно за време на вентилација. ДАЛИ СЕ МОБИЛНИ СО УРЕД ЗА Вентилација? Да Типично, сите вентилатори се преносливи и имаат батерии на полнење. Информации за централниот хиповентилационен синдром за пациенти и негуватели објавени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 28
Вентилацијата на маската е метод на избор кај возрасни со CHS. Дали има маски во различни големини и форми? Постојат сите можни форми, материјали и големини. За децата, сепак, изборот е малку поограничен. Понекогаш е потребно некое време да се најде маската што најдобро одговара и која е најдобра за вентилација. КОИ СЕ КОМПЛИКАЦИИТЕ? Конјунктивитис Сува уста Воздух во стомакот Точки на притисок на лицето Несоодветна вентилација поради лизгање на маската и/или протекување, особено ако се движите многу додека спиете Понекогаш помага да се користи мека заптивка на вратот на која се прикачени вентилационите цевки. Маските за лице понекогаш можат да предизвикаат синдром на централна хиповентилација Информации за пациенти и негуватели објавени од Конзорциум EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 34
Спречете истекување кога устата ќе се отвори во сон. Хипоплазија, т.е. неразвиеност на средниот дел е сериозна долгорочна последица (види слика). Фото: дете со маска за нос, маска за уста и нос и маска за лице. КОЈА ОДРУВАЕ Е ПОТРЕБНО? Издолжувањата и маските треба да се менуваат повторно и повторно, така што тие секогаш се во оптимална состојба и совршено се вклопуваат. Маската мора да се чисти секој ден. Тимот за грижа мора да биде добро обучен. Информации за централниот хиповентилационен синдром за пациенти и негуватели објавени од Конзорциумот EUCHS Верзија 1.2 ноември 2012 година страница 35