церулоплазмин; Централна воена универзитетска болница д-р
церулоплазмин
Генерални информации
церулоплазмин е алфа2-глобулин кој содржи бакар. Приближно 70% од вкупниот серумски бакар се транспортира со церулоплазмин, 7% со протеин со висока молекуларна тежина (транскупреин), 19% со албумин и 2% со некои аминокиселини.
Синтезата на церулоплазмин се јавува кај хепатоцитите со дневна брзина од 6 mg/kg телесна тежина. Вклучувањето на бакар во церулоплазмин (најмногу до 8 атоми на бакар/молекула) се случува за време на неговата хепатална синтеза, давајќи му сина боја. По земањето бакар, церулоплазмин мигрира во ткива што користат бакар, каде што се ослободува и протеинот се катаболизира. Елиминацијата е со жолчката.
Во прилог на транспорт на бакар, церулоплазмин ги има и следниве функции:
-оксидација на Fe2 + до Fe3 + што овозможува транспорт на железо со трансферин;
-оксидација на катехоламини и серотонин (ин витро резултати);
-антиоксидативно дејство, спречување на оксидација на липидите во клеточната мембрана;
-антиинфламаторно дејство, со инхибиција на серумската хистаминаза.
Ниски нивоа на церулоплазмин се забележани кај Вилсонова болест (хепатолентикуларна дегенерација), состојба со автосомно рецесивно пренесување. Патогениот механизам на оваа болест, кој се карактеризира со мала синтеза на церулоплазмин, е претставен со промена на инкорпорирање на бакар во молекулата на церулоплазмин и негова билијарна екскреција.
Генетскиот дефект лоциран на хромозомот 13q влијае на генот ATPase кој носи бакар до црниот дроб (ATP7B). Како резултат, патолошки наслаги на бакар се јавуваат во црниот дроб (со прогресивен развој на цироза), церебрална (со невролошки симптоми), корнеа (прстен Кајзер-Флејшер) и бубрежна (хематурија, протеинурија, аминоацидурија). Треба да се напомене дека дијагнозата на Вилсонова болест не бара истовремено присуство на невролошки и хепатални манифестации. Од гледна точка на лабораториските тестови, карактеристичните промени на Вилсонова болест вклучуваат: намалена концентрација на церулоплазмин во серумот (обележана во хомозиготи, променлива, понекогаш отсутна кај хетерозиготи), зголемена екскреција на бакар во урина, зголемено ниво на бакар во црниот дроб и абнормалности во работата црн дроб.
Синдром на Менкес, ретко генетско нарушување поврзано со невродегенеративни симптоми и абнормалности на сврзното ткиво, се заснова на нарушување на цревната апсорпција и слаба употреба на бакар во исхраната, со истовремено намалување на нивото на церулоплазмин.
Меѓу причините за ниска концентрација на церулоплазмин се синдромите придружени со загуба на протеини и откажување на црниот дроб.
Бидејќи церулоплазмин е реактант во акутна фаза, се јавува зголемување на неговата концентрација за време на акутни или хронични воспалителни процеси (забележителното зголемување може да предизвика серумот да стане зелен!).
Препораки за одредување на церулоплазмин
• Клиничко сомневање за Вилсонова болест: заболување на црниот дроб кај деца во отсуство на вирусна етиологија; Услови
невролошки (нарушувања на координацијата на движењето) со нејасна етиологија;
• Хипохромна микроцитна анемија која не реагира на третман со препарати на железо (поради недостаток на бакар);
• Невродегенеративни симптоми и абнормалности на сврзното ткиво кај деца (сомневање за синдром на М енкес).
Обука на пациентот - пост (на пр. пост).
Примерок собрани - крв ќе дојде.
Контејнер за берба - правосмукалка без антикоагуланс со/без гел за одвојување.
Потребна е обработка по бербата - серумот е одделен со центрифугирање.
Волумен на тест - минимум 0,5 mL сер.
Причини за одбивање на доказите - хемолизиран примерок.
Стабилност на тестот - одделениот серум е стабилен 3 дена на 2-8 ° C; 1 месец на -20 ° C.
Метод и толкување на резултатите
Референтни вредности - 20-60 mg/dL.
Фактор на конверзија: mg/dL x 0,0746 = μmol/L.
Граница за откривање - 3 mg/dL (0,03 g/L; 0,22 μmol/L).
Интерпретација на резултатите
• Вилсонова болест (во хомозиготна форма
• карциноми, • леукемии, • Хочкинова болест, • примитивна билијарна цироза (изменета екскреција на бакар поради холестаза), • СЛЕ, • ревматоиден артритис.
Граници и пречки
Кај новороденчињата и доенчињата, нивото на церулоплазмин е околу 50% пониско отколку кај возрасните (5-40 mg/dL), така што овој тест не може да се користи за дијагностицирање на Вилсонова болест во текот на првата година од животот.
Зголемени концентрации се бележат за време на бременоста и за време на третманот со орални контрацептиви.
Нормалното ниво на церулоплазмин не ја исклучува дијагнозата на Вилсонова болест; треба да се извршат дополнителни определувања на плазма и уринарен бакар.
Прекумерниот третман со цинк може да предизвика блокада на цревната апсорпција на бакар со појава на синдром на дефицит на бакар што се карактеризира со: хипохромна микроцитна анемија, леукопенија и/или неутропенија и значително ниско церулоплазмин.
Враќањето во нормална концентрација на церулоплазмин се случува полека по отстранувањето на вишокот цинк.
• Аналитички пречки
Во многу ретки случаи, присуството на гамапатија, особено IgM (макроглобулинемија на Валденструм) може да доведе до погрешни резултати.