Цистична фиброза (цистична фиброза); Дијагноза; Педијатри-на-мрежата

дијагноза

Поради слични симптоми, цистичната фиброза може да се меша со хроничен бронхитис, круп, астма, голема кашлица или метаболички нарушувања, како што се целијачна болест. Сомнеж се јавува ако детето постојано страда од воспаление на респираторниот тракт и кашла и ако веќе има развиено пневмонија како новороденче или страда од хронична дијареја со неуспех да напредува.

Дури и пред раѓањето може да се утврди дали фетусот има болест цистична фиброза (пренатална дијагноза). Отстранувањето на клетките од детскиот дел од мајчината торта (земање примероци од хорионски ресички) во 8-12-та недела од бременоста или испитувањето примерок од амнионска течност (амниоцентеза) во 14-та до 16-тата недела од бременоста овозможуваат генетска анализа. Сепак, таков генетски тест се спроведува само ако родителите или роднините имаат цистична фиброза. Одлуката за тоа ќе биде донесена многу претпазливо, бидејќи првично нема да има медицински последици, а етичките аспекти тешко се класифицираат.
Првите знаци на болеста може да се најдат кратко време по раѓањето на бебето:

Првата столица, мекониумот, е задебелена и поминува многу бавно. Причината: во дебелото црево или анусот, цврстата столица спречува елиминација.
Се појавуваат дигестивни нарушувања со абдоминална болка и столица со мирис.
Зголемувањето на телесната тежина на бебето е намалено, бебето бавно расте.

Мачна кашлица, евентуално повторувачка пневмонија и отежнато дишење се јасни индикации за болеста.

За да може да се обезбеди дијагноза на цистична фиброза, се вршат дополнителни прегледи:

Таканаречениот тест за пот (пилокарпинска јонтофореза) се користи за одредување на концентрацијата на сол во потта. Ако е зголемен, ова укажува на болест.
Функцијата на панкреасот може да се испита на неколку начини:
- Одредување на концентрацијата на дигестивниот ензим трипсин во крвта Одредување на концентрацијата на трипсин во крвта стана составен дел од скринингот за новороденчиња.
- Откривање на зголемени количини на маснотии и намалена концентрација на дигестивни ензими во столицата.
Доколку е потребно, се откриваат типични промени во мукозната мембрана на носот или ректумот (мерење на потенцијалната разлика).

Превентивниот преглед за цистична фиброза е нова компонента на проширениот скрининг за новороденчиња. Досега ова не беше спроведено воопшто. Времето на првата дијагноза во просек е 40 дена од животот. Меѓутоа, во тоа време, веќе може да се појави сериозно оштетување на детето. Со помош на тековниот тест во три фази, дијагнозата може да се постави рано по раѓањето. Генетска анализа може да докаже дефект во генот на цистична фиброза. Сепак, пронајдени се неколку стотици различни грешки во овој ген што може да доведе до цистична фиброза; тестот ги бележи само најчестите.

Техничка поддршка: проф. Ханс-Јирген Нентвич