Цистична фиброза (цистична фиброза) СаноТека

Цистична фиброза е наследна болест, а во случај на оние кои ја наследуваат, внатрешните секрети на организмот стануваат слатки и влијаат на работата на одредени органи како што се белите дробови и дигестивниот тракт. Цистична фиброза или цистична фиброза е предизвикана од неисправен ген кој го контролира движењето на сол и вода преку клеточната мембрана. Поради фактот што не работи правилно, нарушена е основната рамнотежа на солта и водата, неопходна за одржување на тенка обвивка на течност и слуз во внатрешноста на белите дробови, панкреасот и патиштата на другите органи. Слузот станува густ и леплив.

Нормално, слузта во белите дробови фаќа микроби, кои потоа се елиминираат од белите дробови. Но, ако болеста е присутна, густата и леплива слуз и микробите остануваат во белите дробови, кои на тој начин се заразени. Во панкреасот, густата слуз ги блокира каналите кои вообичаено носат важни ензими до цревата за да се вари храната.

Генот што предизвикува цистична фиброза е рецесивен, што значи дека се потребни два гени од двајцата родители за да се формира и наследи болеста. Некои луѓе може да го носат генот, но нема да го развиваат.

Клинички манифестации

Повеќето луѓе со цистична фиброза ја развиваат болеста во првата година од животот. Некои знаци на болеста се присутни уште при раѓање, но има случаи кога тие се отсутни до адолесценцијата, а околу 3 проценти од сите пациенти се дијагностицираат кога се веќе возрасни.

Најкарактеристични симптоми на цистична фиброза се солената кожа, губење на тежината, вишок слуз, кашлица, диспнеа. Мажите можат да станат неплодни поради билатералното отсуство на деферентни садови.

Цистична фиброза сериозно влијае на телото со нарушување на активноста на белите дробови, гастроинтестиналниот тракт, репродуктивните органи.

Компликации на респираторниот систем: вообичаени респираторни инфекции како што се бронхитис, пневмонија, хронична кашлица, деформација на градите, синузитис.

Исто така, поради респираторна инсуфициенција, се појавува дигитален хипократизам, што значи проширување и испакнување со сјаен изглед на прстите и прстите.

Компликации на дигестивниот систем: овие се присутни кај 90 проценти од пациентите: неухранетост, дефицит на тежина, ретардација на телесната тежина, дистална интестинална опструкција, што се меша со апендицитис. Карактеристични симптоми се абдоминална болка лоцирана во долниот десен квадрант, губење на апетит и повраќање, хипергликемија, абдоминална непријатност. Цироза на црниот дроб се развива во 3-5 проценти од случаите.

Компликации на репродуктивниот систем: одложен пубертет. 95 проценти од мажите со цистична фиброза не произведуваат сперматозоиди, поради блокирање на каналите во машкиот репродуктивен систем преку кои се отстранува сперматозоидот од тестисите до уретрата. Во исто време, според Националниот протокол за цистична фиброза, околу 20 проценти од жените се неплодни.

Во повеќето случаи, цистична фиброза предизвикува предвремена смрт на пациентот. Според проценките на темелите на цистична фиброза, очекуваниот животен век е 36 години.