Цистична фиброза (цистична фиброза), здравствен портал за цистична фиброза

Цистична фиброза е наследна метаболна болест која предизвикува симптоми во раното детство и е хронично прогресивна. Цистична фиброза (цистична фиброза, ЦФ) е позната и како цистична фиброза. Причината за болеста е генетски дефект, што значи дека се формира особено густа слуз во многу органи на телото. Цврстата слуз ги заглавува каналите на органите, што доведува до патолошки промени.

Оттука потекнува името "цистична фиброза": Ова ја опишува трансформацијата на панкреасот слична на сврзното ткиво, т.е фиброза, додека видливите цисти се појавуваат поради заостанување на секрецијата.

Промените во органите влијаат не само на панкреасот, туку и на голем број органи, особено на белите дробови, туку и на цревата, црниот дроб и репродуктивните органи.

Скрининг на новороденчиња за рано откривање

Прегледот за цистична фиброза е дел од програмата за скрининг на новороденчиња во Австрија, програма за рано откривање на вродени хормонални нарушувања и метаболички заболувања. Овој тест ќе открие цистична фиброза кај околу едно од околу 3.500 бебиња.

Кои симптоми можат да се појават?

Симптомите на цистична фиброза вклучуваат:

хронична кашлица,
чести респираторни инфекции,
хронична болка во стомакот и варење,
Инсуфициенција на панкреасот,
недостаток на зголемување на телесната тежина, исто така
невообичаено солена пот предизвикана од нарушување во формирањето на сол во потните жлезди.

Како се поставува дијагнозата?

Раната дијагноза значително ја подобрува прогнозата, бидејќи е можна тесна медицинска нега поради сè подобри терапевтски опции.

Иако скринингот за новороденчиња е многу сигурен, болеста понекогаш може да биде присутна дури и ако тестот е негативен. Ако постои сомневање за цистична фиброза кај дете засновано на симптомите, прво се спроведува таканаречен тест за пот, во кој се открива зголемената содржина на сол во потта. Дијагнозата потоа се потврдува со откривање на генетски дефект во лабораториски тест, за кој е потребен едноставен примерок од крв.

Како се третира цистична фиброза?

Цистичната фиброза е неизлечива, терапијата е насочена единствено на ублажување на симптомите (симптоматски третман). Честа компликација кај пациенти со цистична фиброза е пневмонија, која бара посебен третман со антибиотици. Физиотерапија и вежби за дишење, како и вдишување или внесување на лекови за експекторанс спречуваат пневмонија.

Болестите во дигестивниот тракт се третираат со земање ензими од панкреасот, давање витамини и јадење особено калорична диета. Редовното вежбање исто така спречува компликации. Идеално, за цистична фиброза се грижи и се лекува во специјален амбулантски оддел од мултидисциплинарен тим.

прогноза

Болеста обично се поврзува со понизок животен век. Во последните неколку децении, очекуваниот животен век и квалитетот на животот на погодените нагло се зголемија поради раната дијагноза и подобрените терапевтски опции.

Кого можам да прашам?

Ретко се случува благи форми на болеста да се откриваат само во зрелоста. За појаснување, возрасните потоа ги испраќаат лекарите во детска болница за тест за пот. Потоа се одвива понатамошна грижа во нашите сопствени центри за возрасни за цистична фиброза.

Список на специјални клиники за цистична фиброза може да се најде на веб-страницата на
Цистична фиброза Помогнете и на Австрија.

Како ќе се покријат трошоците?

Е-картичката е ваш личен клуч за придобивките од законското здравствено осигурување. Сите потребни и соодветни дијагностички и терапевтски мерки ги презема вашата одговорна агенција за социјално осигурување. За одредени услуги може да се примени одбиток или придонес кон трошоците. Детални информации можете да добиете од вашата агенција за социјално осигурување. Дополнителни информации може да се најдат на:

и преку онлајн водич за надомест на трошоците за социјално осигурување.

Понатамошна информација:

Користената литература може да се најде во библиографијата.

последно ажурирано на 05.05.2019
Подготви др. Урсула Унтербергер, Национален центар за координација за ретки болести (НКСЕ), Орфанет
Одобрено од уредниците на здравствениот портал
Последно вештачење од Ош Др. Сабине Ренер, ОА Др. Франц Ајтелбергер До базенот на експерти