Цистична фиброза - детска болест расте NZZ

Само пред неколку години, дијагнозата на цистична фиброза (ЦФ) значеше сигурна смрт, најдоцна во младата зрелост. Секој што е роден со ЦФ денес, честопати може да води речиси нормален живот со децении. Но, цената на терапијата и лековите е огромна. И нови проблеми се јавуваат со возраста.

ни Амбулантскиот преглед овој четврток наутро е рутински за Марк Гампер (името го смени уредникот). Првото нешто што го прават е да ја тестираат нивната функција на белите дробови. Гампер зазема место на стол, ги става рацете на бутовите и ги обвива усните околу пластичното писка. Лабораторискиот техничар става стегач на носот на Гампер за да не избега воздухот додека дише. Потоа следи прегледот, при што лабораторискиот асистент дава јасни упатства: «Дишете мирно. . . издишување, издишување. . . Додека веќе не е можно. . . и потоа . . . Дишете цврсто “. Овој тест мери колку воздух може да дише Гампер во неговите бели дробови. За време на второто испитување, првиот-втор тест, тој треба да издише што е можно повеќе воздух за една секунда. И двата резултати се импресивни. Во првиот-втор тест, тој достигнува скоро три и пол литри, што е 82 проценти од целната вредност за здраво лице на неговата возраст и тежина. Гампер е задоволен. Дишењето беше потешко.

ни Амбулантскиот преглед овој четврток наутро е рутински за Марк Гампер (името го смени уредникот). Првото нешто што го прават е да ја тестираат нивната функција на белите дробови. Гампер зазема место на стол, ги става рацете на бутовите и ги обвива усните околу пластичното писка. Лабораторискиот техничар става стегач на носот на Гампер за да не избега воздухот додека дише. Потоа следи прегледот, при што лабораторискиот асистент дава јасни упатства: «Дишете мирно. . . издишување, издишување. . . Додека веќе не е можно. . . и потоа . . . Дишете цврсто “. Овој тест мери колку воздух може да дише Гампер во неговите бели дробови. За време на второто испитување, првиот - втор тест, тој треба да издише што е можно повеќе воздух за една секунда. И двата резултати се импресивни. Во првиот-втор тест, тој достигнува скоро три и пол литри, што е 82 проценти од целната вредност за здраво лице на неговата возраст и тежина. Гампер е задоволен. Дишењето беше потешко.

Болест на вискозна слуз

Марк Гампер има цистична фиброза или скратено ЦФ. Однадвор не можете да го видите динамичниот 32-годишен специјалист за текстил кој е одговорен за купување и маркетинг во модната продавница на неговите родители. Или, физичката форма му е малку витка заради болеста? И мало треперење во неговите раце има врска со ЦФ.?

На некои места, цистичната фиброза сè уште се нарекува застарено, но илустративно име на цистична фиброза: болест на вискозна слуз. Бидејќи во CF, составот на разни телесни течности се менува. Слузот во бронхиите и дигестивните сокови се најпогодени. Во белите дробови, вискозната слуз го отежнува чистењето со фини влакна на бронхијалните клетки. Ова ја промовира колонизацијата на долните дишни патишта со бактерии, што постојано предизвикува инфекции кај пациенти со ЦФ. Честопати е особено агресивно и тешко да се третираат микробите како што е бактеријата Pseudomonas aeruginosa, со која се инфицирани девет од десет возрасни со CF. Хроничните белодробни инфекции доведуваат до експанзија на бронхиите (цистична бронхиектазија) и лузни во ткивото на белите дробови (фиброза) на рана возраст. Ова му го даде името на болеста.

Континуираното губење на функцијата на белите дробови е дел од нормалниот тек на болеста, поради што 85 проценти од пациентите на крајот умираат од несоодветно дишење - до пред неколку години во детството или раната зрелост. На крајот, честопати само трансплантацијата на белите дробови ќе помогне. Како и во другите земји, донаторските органи потребни за ова се ограничени во Швајцарија, така што пациентите кои се на списокот на чекање умираат повторно и повторно.

Иако ЦФ е сè уште неизлечива, очекуваниот животен век на погодените е драматично подобрен во последниве години. Ова значи дека ЦФ повеќе не е само детска болест. Просечниот животен век е сè уште само 30 до 35 години. Секој што е роден со ЦФ денес би можел да живее до 50 години, објаснува Карло Мордасини, главен лекар на одделот за пневмологија во Тифенауспитал во Берн и кој бил лекар на Марк Гампер веќе десет години. 56 пациенти доаѓаат во Тифенауспитал, најголемиот центар за возрасни со ЦФ во Швајцарија. Малку над 1.000 луѓе во Швајцарија страдаат од РФ. Околу две третини од нив се деца и млади под 20-годишна возраст.

Болеста на Гампер не била откриена се додека не наполнил две години. Тогаш тој само избегна смрт по воспаление на срцевите залистоци и обете бели дробови. Денес ЦФ најчесто се дијагностицира во првите неколку недели по раѓањето. За разлика од САД, Австралија, Шкотска, Полска и други земји, не сите новороденчиња во Швајцарија се скринираат рутински за ЦФ. За 50 години, потта беше хемиски анализирана за дијагноза: Во CF, концентрацијата на натриум хлорид е значително поголема. Ова го прави сокот вкусен солен.

Ген со над 1000 мутации

Во 1989 година беше откриен генот што предизвикува ЦФ, или поточно: првата мутација на овој ген што предизвикува болест. Бидејќи здравите луѓе исто така имаат (не-мутирана) варијанта на овој „СФ ген“ во нивниот генетски состав. Оттогаш, CF може исто така да се открие молекуларно во крвта или во размаска од оралната мукоза. Сега се пронајдени над 1000 мутации на генот CF, а сето тоа може да предизвика болест. Но, не секоја мутација предизвикува подеднакво тежок тек. Покрај класичниот (тежок) CF, постојат и поблаги форми со само неколку симптоми. Посебен случај се мажите кои не се способни да раѓаат деца со мутација на ЦФ и кои се инаку здрави. Како и кај сите мажи со класичен ЦФ, нивните деферентни не се развиени, но производството на сперматозоиди во тестисите е нормално.

Генот CF ги кодира информациите за протеин кој делува како хлорид канал во клеточната мембрана на клетките кои произведуваат секреција. Овој „регулатор на спроводливост на трансмембраната на цистична фиброза“ го контролира транспортот на разни јони помеѓу клетката и нејзината околина. Ако неговата функција е нарушена, како кај CF, се развиваат хипервискозни секрети, како што е претходно споменатата вискозна бронхијална слуз. Кај девет од десет пациенти со ЦФ, панкреасот е исто така погоден, што потоа произведува премалку дигестивни ензими. Како резултат, храната слабо се вари во гастроинтестиналниот тракт, поради што пациентите со ЦФ често не напредуваат како деца. Малата тежина е исто така чест проблем кај возрасните со ЦФ.

За да ги замени исчезнатите дигестивни ензими во панкреасот, Гампер голта додаток на ензим со секој оброк. Ова му овозможува да јаде нормално. За разлика од минатото, кога му беше препишана диета со малку маснотии, денес се случува спротивното: што е можно повеќе калории и не штедат на маснотии. Исто така, мора да се додадат витамини растворливи во масти А, Д, Е и К.

Бидејќи пациентите со ЦФ стареат, оваа болест во последните години претставува нови медицински проблеми. Како млади возрасни, многумина страдаат од остеопороза која сè уште не е разбрана целосно и мора да се лекува со калциум и современи лекови за остеопороза. Околу една третина од возрасните со ЦФ исто така развиваат дијабетес како резултат на уништување на панкреасот. Симптоми во областа на увото, носот и грлото, како што се полипи и воспаление на параназалните синуси, како и вклучување на црниот дроб и жолчното кесе, исто така, се чести.

Според Мордасини, преминот од детска клиника во медицина за возрасни е особено тежок кога се грижат пациенти со ЦФ. Проблемот е на возраст помеѓу 17 и 23 години, кога младите возрасни луѓе го напуштаат домот и почнуваат да водат независен живот. За време на овие бурни години, многумина паднаа во вакуум за нега. Како резултат, функцијата на белите дробови често опаѓа.

Инхалациони антибиотици

Покрај подобрената ситуација во исхраната, постојаниот третман на белодробни инфекции со антибиотици доведе и до зголемен животен век на пациентите со ЦФ, објаснува Мордасини. Неодамнешен тренд се антибиотици за инхалација, кои практично ги користат сите пациенти со ЦФ со хронична инфекција со Псевдомонас. За разлика од таблетите или шприцевите, антибиотиците за инхалација предизвикуваат помалку несакани ефекти затоа што лековите главно делуваат во белите дробови и само траги од нив стигнуваат до крвотокот.

Гампер неодамна започна да вдишува двапати на ден со нов лек за пациенти со ЦФ. Активната состојка тобрамицин што ја содржи одамна е достапна како интравенски антибиотик. Вдишува еден месец, а потоа зема еден месец пауза за да спречи бактериите да станат отпорни на антибиотикот. Без прекини во третманот се неопходни за колистин, друг инхалиран антибиотик, бидејќи тешко постои отпорност на овој агенс.

Цената на инхалираниот тобрамицин е ужасна, повеќе од 4000 CHF месечно. Колистинот исто така не е ефтин нешто помалку од 1.000 CHF месечно. Пред да се преземе тобрамицин од здравствени осигурувања, Гампер го доби лекот во странство на своја сметка. Толку голема е субјективната придобивка за него, што, според Мордасини, сега исто така е докажано и научно доста добро. Оние кои редовно вдишуваат, ја губат функцијата на белите дробови побрзо, бидејќи ова ја одржува хроничната инфекција под контрола, што е потврдено со редовните тестови на белите дробови на Гампер.

Како и многу пациенти со ЦФ, Гампер, исто така, вдишува дома со друг понов лек, Пулмозим, за кој се вели дека помага во олабавување на тврдоглавата слуз. Како таканаречена ДНаза, Пулмозим го дели генетскиот материјал ДНК како молекуларни ножици, кои се акумулираат во групи за време на одбраната од бактериите од белите крвни клетки и ја зацврстуваат слузта. Луѓето со ЦФ исто така обично вдишуваат со класични лекови за астма. Некои од овие супстанции можат да предизвикаат тремор или тремор како несакан ефект.

Мордасини објаснува дека се потребни нови лекови за да се забави магичниот круг на инфекција, воспаление и придружно уништување на белите дробови во ЦФ. Поради нивните несакани ефекти, потентните антиинфламаторни лекови, како што се препарати на кортизон, може да се користат само за време на акутна епизода на болест или како вдишување. Мордасини затоа се надева на нови антибиотици како што е азитромицин, кој не само што се бори против бактериите во белите дробови, туку има и антиинфламаторно дејство.

Нема друга група на пациенти третирани со толку многу антибиотици како пациенти со ЦФ. Бидејќи штом прегледот покаже дека на пациентот му е полошо и неговата функција на белите дробови е намалена во споредба со претходниот преглед, антибиотиците мора да се администрираат како таблети или инфузии. Вдишаните лекови тогаш веќе не се доволни. На Гамперс, на Мордасини тој ден му биле прегледани спутумите за бактерии, а крвта била прегледана за знаци на воспаление. Овие тестови обезбедуваат дополнителни информации за активноста на воспалението во белите дробови.

Интравенски курс за антибиотици обично трае две недели. Може да се спроведе во болница или дома. Пациентите обично преферираат домашна терапија, објаснува Мордасини. Дури и пред третманот дома, пациентот мора да дојде накратко во болницата за да добие инфузија од медицинска сестра. Како алтернатива, постои хируршки вграден Порт-а-Кат. Ова е систем со големина на пет јајца, кој се става под кожата во пределот на градниот кош и обезбедува пристап до горната шуплива вена. Лековите потоа континуирано се пумпаат во крвотокот преку пумпа за инфузија. Според Мордасини, постои полемика за тоа дали лековите со антибиотици треба да се даваат на сите пациенти со ЦФ во редовни интервали или само доколку е потребно кога инфекцијата на белите дробови е зголемена.

Дневна респираторна физиотерапија

Марк Гампер поминува околу два часа на ден на терапија. Другите траат двојно подолго. Во прилог на секојдневно вдишување со лекови, респираторната физиотерапија е важен столб на секој третман со ЦФ. Како дете, пациентите учат од физиотерапевт со дополнителна обука како да се отстрани цврстата слуз од бронхиите: не со присилно кашлање, туку со нежна техника и разни помагала што се нежни за белите дробови. Пациентите со ЦФ исто така можат лесно да вежбаат. Особено погодни спортови за издржливост, пријателски, како што се пливање, пешачење, џогирање по природни патеки и игри како што е бадминтон.

За Мордасини не е изненадувачки што на пациентите со ЦФ кои поминуваат неколку часа на ден во лекувањето на својата болест им треба малку повеќе време за училиште и обука отколку здравите луѓе. Сепак, повеќето постигнаа надпросечна стручна обука. Инаку, пациентите со ЦФ не се од социјална страна. Многумина се во брак или во посветена врска. Со помош на ин витро оплодување, мажите со ЦФ можат дури и да родат деца. Кај жените, плодноста и онака е тешко нарушена.

Како и многу возрасни лица со хронично заболување, Гампер е добро информиран за цистична фиброза. Тој редовно сурфа на Интернет за да ги дознае најновите информации од фронтот на ЦФ. Додека разговараше оствари неколку контакти со други возрасни пациенти со ЦФ. Но, тој не сака повеќе да се справува со својата болест, вели тој. На крајот на краиштата, има и други работи во животот. - За два месеци ќе дојде во Берн на следната инспекција.