Цистична фиброза - симптоми, причини, третман

Цистична фиброза е генетска болест која главно влијае на респираторниот систем и дигестивниот систем. Еве ги причините, како се манифестира и кои решенија за третман постојат.

Содржина:

Што е цистична фиброза?

Цистична фиброза е наследна болест која влијае на внатрешните органи, особено на белите дробови и дигестивниот систем. Тоа предизвикува нивно затнување со густа, леплива слуз. Оваа болест е предизвикана од а ген дефект што го контролира метаболизмот на соли и вода во организмот. Кога се јавува цистична фиброза, премногу сол и премалку вода стигнуваат до клетките и секретите на организмот се менуваат, што нормално делува како лубрикант, претворајќи ги во густа слуз.

Неисправниот ген што предизвикува цистична фиброза е рецесивен. Ова значи дека се потребни два неисправни гени (по еден од секој родител) за да се наследи болеста. Превозниците ја немаат оваа болест, но нивните деца можат да ја наследат.

симптом

Луѓето со цистична фиброза може да ги доживеат следниве симптоми:

кашлицаупорност што понекогаш произведува густа слуз;
тешко и отежнато дишење;
чести белодробни инфекции;
загуба на сол - загуба на сол во топло време може да предизвика грчеви во мускулите или слабост, замор, летаргија итн.;
тешкотии во растењето и дебелеењето;
често мокрење;
дијареја или запек;
слаб апетит итн.

Акумулација на леплива слуз во белите дробови може да предизвика проблеми со дишењето и да го зголеми ризикот од инфекции на белите дробови. Со текот на времето, белите дробови можеби повеќе не функционираат правилно. Слузот се заглавува исто така, панкреас (органот кој помага при варење), кој ги запира ензимите потребни за варење. Ова значи дека повеќето луѓе со цистична фиброза не апсорбираат правилно хранливи материи од храната и треба да консумираат повеќе калории за да се избегнат неухранетост.

Симптомите на цистична фиброза имаат тенденција да започнат во раното детство, иако понекогаш може да се развијат многу брзо по раѓањето или може да не бидат очигледни до зрелоста. Луѓето со оваа состојба може исто така да развијат голем број придружни состојби, како што се дијабетес, остеопороза и проблеми со црниот дроб.

Симптоми на цистична фиброза кај деца

Симптомите на цистична фиброза може да варираат од дете до дете, во зависност од тежината на болеста. На пример, дете со цистична фиброза може да има респираторни проблеми, но не и дигестивни проблеми, додека друго дете може да ги има и двете. Покрај тоа, знаците и симптомите на цистична фиброза може да варираат со возраста.

Кај некои новороденчиња, првиот знак на цистична фиброза може да биде тешкотијата при елиминирање на првите измет - мекониум. Ова е затоа што мекониумот може да стане подебел и потешко да се отстрани, предизвикувајќи блокада. Друг знак може да биде намалено зголемување на телесната тежина - детето не добива тежина како што треба. Столицата исто така може да биде обемна, смрдлива и мрсна како резултат на лошо варење на мастите.

Други знаци кај новороденчиња може да вклучуваат:

чести белодробни инфекции;
отежнато дишење;
многу солено потење.

ПРИЧИНА

Цистична фиброза е генетско нарушување. Генетско нарушување е предизвикано од оштетување на гените. Обично е наследен (пренесено во семејството). Цистичната фиброза е генетско нарушување при кое има оштетување на гените поврзани со егзокриниот систем. Влијае на белите дробови и дигестивниот систем и бара постојано управување.

Егзокриниот систем е одговорен за производство на плунка, пот, солзи и слуз. Оваа мутација значи дека луѓето со цистична фиброза развиваат абнормална количина на Премногу густа и леплива слуз во белите дробови, дишните патишта и дигестивниот систем. Слуз влијае на дигестивните функции на панкреасот и ги заробува бактериите во белите дробови, што може да предизвика повторливи инфекции и да доведе до неповратно оштетување.

Болеста главно ги погодува белите дробови и дигестивниот систем, иако респираторните проблеми се најчеста причина за смрт кај лицата со оваа состојба.

Гени вклучени во цистична фиброза

Оваа болест е предизвикана од мутации на генот наречен CFTR, лоциран на хромозомот 7. Повеќе од 2.000 различни мутации досега се идентификувани, но само неколку се вообичаени. Повеќето случаи на цистична фиброза предизвикани од мутација наречена делтаF508 (F508).

Гена CFTR дава упатства за CFTR протеинот. ЦФТР протеинот се наоѓа во секој орган во телото што произведува слуз, вклучувајќи ги белите дробови, црниот дроб, панкреасот и цревата, како и потните жлезди. ЦФТР протеинот е пронајден и во други клетки во телото, како што се срцевите клетки и имунитетот. Мутациите во генот CFTR влијаат на неговото функционирање. Ова предизвикува густа, леплива слуз и блокади на белите дробови и дигестивниот систем. Во цистична фиброза, CFTR протеинот може да биде нефункционален или целосно отсутен. Во случај на дисфункционален CFTR или отсуство, хлорид не циркулира низ каналите во околната течност, што доведува до производство на густа, леплива слуз. Бидејќи нивоата на CFTR обично се повисоки во епителните клетки кои ги обложуваат внатрешните површини на белите дробови, панкреасот, потните жлезди, плунковните жлезди, цревата и репродуктивните органи, тоа се областите најмногу погодени од цистична фиброза.

Лице со копија од нормалниот ген CFTR и абнормална генетска копија е А. носител на цистична фиброза. Носачите генерално немаат симптоми, но можат да пренесат копија од абнормалниот ген на децата. Двајцата биолошки родители мора да бидат носители или да имаат болест за нивното дете да ја има оваа болест.

Цистична фиброза и наследен ризик

Родителите можат да им пренесат генетски промени на своите деца. Понекогаш промената на генот може да направи генот да не работи правилно. Понекогаш тоа може да предизвика вродени дефекти или други здравствени проблеми. Ако некое лице ја наследи модификацијата на генот од самохран родител, тоа станува носител - има модификација на генот за фиброза, но ја нема болеста. Ако и двајцата партнери го носат генот, детето може да има две промени во генот и може да има цистична фиброза. Ако и двајцата партнери се носители, има:

75% ризик бебето да нема болест;
50% ризик дека бебето нема да има болест, но ќе биде носител;
25% ризик од добивање на болеста;
25% ризик да немате болест и да не бидете носител.

Постојат два вида тестови кои можат да ви кажат дали имате болест или сте носител. Двете можат да бидат безбедни за време на бременоста. Двајцата партнери можат да ги направат тестовите - тест на крвта или анализа на примерок во устата. За време на бременоста, жените можат да откријат дали бебето има болест или е носител. Може да се изврши тест за хорионска вилус (да се испита плацентата за одредени малформации и генетски болести) или амниоцентеза.

Некои жени со цистична фиброза може да имаат проблеми со забременувањето, но многу од нив може да забременат и да имаат здрава бременост. Некои мажи со мутација на истиот ген кој е одговорен за фиброзата може да биде неплоден. Womenените со ЦФ може да бидат изложени на поголем ризик од гестациски дијабетес.

Дијагностички

Можете да користите а генетски тест или тест на крвта да се проверат знаците на болеста. Генетскиот тест открива дали бебето има неисправен ген CFTR. Околу 90% од луѓето со цистична фиброза можат да бидат откриени со генетско тестирање или ДНК тестирање. Крвниот тест утврдува дали панкреасот и црниот дроб работат правилно. Други дијагностички тестови што можат да се извршат вклучуваат:

Тестирање на трипсиноген - е стандарден тест за скрининг на новороденчиња кој проверува дали има абнормални нивоа на протеин наречен IRT во крвта. Високо ниво може да биде знак на цистична фиброза.
Тест за хлорид - е најчесто користен тест за дијагностицирање на цистична фиброза. Контролира високо ниво на сол во потењето.
Тест за спутум - ќе се земе примерок од слуз; примерокот може да потврди присуство на белодробна инфекција и да покаже типови на микроби кои се присутни и да утврди кои антибиотици делуваат најдобро за нивно лекување.
Х-зраци на градите - Корисно е да се депонира оток на белите дробови како резултат на блокади на дишните патишта.
КТ скен - му овозможува на лекарот да ги визуелизира внатрешните структури, како што се црниот дроб и панкреасот, проценувајќи го степенот на оштетување на органот предизвикан од цистична фиброза.
Тест за пулмонална функција (PFT) - одредува дали белите дробови работат правилно.

Третман на цистична фиброза

Раната дијагноза на планот за третман и третманот може да го подобри преживувањето и квалитетот на животот. Следењето и следењето се многу важни. Секогаш кога е можно, треба да се обезбеди грижа во специјализирана клиника за цистична фиброза. Кога децата ќе достигнат зрелост, тие треба да бидат префрлени во специјализиран центар за цистична фиброза за возрасни.

Нема лек за цистична фиброза. Целта на третманот е олеснување на симптомите и зголемување на квалитетот на животот. Исто така, може да спречи или намали долгорочна штета предизвикана од инфекции и други компликации.

Дрога

Медицинските третмани за цистична фиброза можат да помогнат во елиминирање и контрола на инфекциите во белите дробови и дигестивниот систем. Тие исто така може да се користат за лекување на некои други здравствени проблеми поврзани со цистична фиброза.

Третман за проблеми со белите дробови вклучува

антибиотици за превенција и третман на инфекции на белите дробови и синусите - Овие можат да се даваат орално или интравенски или преку респираторниот систем. Луѓето со цистична фиброза можат да земаат антибиотици само кога е потребно или цело време. Дозите често се повисоки од нормалните.
Инхалациони лекови кои помагаат во отворање на дишните патишта - разредена слуз и намалување на кашлицата;
вакцинапротив вакцина против грип и пневмококна полисахарид (ППВ) годишно;
Кислородна терапија може да биде потребно бидејќи белодробното заболување се влошува.

Третман за проблеми со цревата и исхраната може да вклучува

Специјална диета богата со протеини и калории за деца и возрасни;
Ензими на панкреас кои помагаат во апсорпција на масти и протеини, кои се земаат на секој оброк;
Додатоци на витамини, особено витамини А, Д, Е и К итн.

Физиотерапија

Управувањето со цистична фиброза преку физиотерапија се разликува за секоја личност и е специјално прилагодено на нивните потреби. Традиционално, физиотерапијата за цистична фиброза се фокусира на расчистување на дишните патишта (елиминација на слуз од белите дробови).

Некои техники за ослободување на дишните патишта се прават без опрема и се фокусираат на специфични вежби за дишење, како што се специјални техники за дишење или автогена дренажа. Другите техники користат уред кој помага во ослободување на слуз. Уредите користат позитивен притисок за да ги задржат дишните патишта отворени.

Трансплантација на бели дробови

Во тешки случаи на цистична фиброза, кога белите дробови веќе не функционираат правилно и сите медицински третмани не успеаја да помогнат, може да се препорача трансплантација на белодробна состојба. Двете бели дробови треба да бидат трансплантирани бидејќи и двата се погодени од оваа болест. Трансплантација на белите дробови е операција што претставува одредени ризици, но може значително да го подобри времетраењето и квалитетот на животот на луѓето со тешка цистична фиброза.

Компликации на цистична фиброза

Главните компликации на цистична фиброза спаѓаат во неколку категории:

Компликации на респираторниот систем

Бронхиектазие (оштетување на дишните патишта) - Цистична фиброза е една од најголемите причини за бронхиектазии, болест што влијае на дишните патишта и го спречува движењето на воздухот во белите дробови и чистење на слузта од дишните патишта (бронхијални цевки).
Хронични инфекции - Густата слуз во белите дробови и синусите е добро место за развој на бактерии и габи. Луѓето со цистична фиброза често можат да имаат синусни инфекции, бронхитис или пневмонија.
Полипи во носот - Бидејќи слузницата на носот е воспалена и отечена, може да се развијат меки маси наречени полипи.
Кашлање крв (хемоптиза) - Со текот на времето, цистична фиброза може да доведе до истенчување на wallsидовите на дишните патишта, што може да доведе до кашлање на крв.
пневмоторакс - Во оваа болест, воздухот се акумулира во просторот што ги одделува белите дробови од wallидот на градниот кош, и може да предизвика болка во градите и отежнато дишење.
Респираторна инсуфициенција - Со текот на времето, цистичната фиброза може да го оштети белодробното ткиво толку сериозно што повеќе не може да функционира. Функцијата на белите дробови постепено се влошува и на крајот може да го загрози животот.

Компликации во дигестивниот систем

Недостаток на исхрана - Густата слуз може да ги блокира цевките што носат дигестивни ензими од панкреасот до цревата. Без овие ензими, телото не може да апсорбира протеини, масти или витамини растворливи во масти.
Дијабетес - Панкреасот произведува инсулин, кој телото мора да го користи за гликоза. Цистична фиброза го зголемува ризикот од дијабетес. Околу 30% од луѓето со цистична фиброза развиваат дијабетес по 30-годишна возраст.
Блокирање на жолчниот канал - Theолчниот канал може да стане блокиран и воспален, што може да доведе до проблеми со црниот дроб, а понекогаш и жолчни камења.
Цревна опструкцијаа - Децата и возрасните со цистична фиброза имаат поголем ризик од развој на интестинална опструкција.

Компликации на репродуктивниот систем

неплодност - Мажите имаат поголем ризик од неплодност бидејќи цевките што ги поврзуваат тестисите и простатата (деферентни) може да бидат блокирани со слуз или да недостасуваат. Кај жените, ризикот од неплодност е присутен, но е помал отколку кај мажите.

Други компликации

остеопороза - Луѓето со цистична фиброза имаат поголем ризик од развој на остеопороза.
Нерамнотежа на електролитите и дехидратација - Бидејќи луѓето со цистична фиброза имаат солена пот, може да се наруши рамнотежата на минерали во нивната крв. Знаците и симптомите вклучуваат зголемен пулс, замор, слабост и низок крвен притисок.

Спречување на цистична фиброза

Цистична фиброза не може да се спречи. Сепак, треба да се изврши генетско тестирање за парови кои имаат цистична фиброза или кои имаат роднини со оваа болест. Генетското тестирање може да го одреди ризикот на детето за цистична фиброза со тестирање примероци од крв или плунка од секој родител. Тестови може да се вршат и за бремени жени со ризик да имаат деца со фиброза.

прогноза

Цистична фиброза е прогресивна состојба што значи дека има тенденција да се влошува со текот на времето. На крајот, состојбата може да биде фатална ако доведе до сериозна инфекција или белите дробови повеќе не функционираат правилно. Во моментов, околу половина од луѓето со цистична фиброза ќе живеат по 40-та година од животот. Децата родени со оваа состојба може да живеат подолго.