Цистична фиброза Техничарите

Вискозната слуз што ги блокира дишните патишта и дигестивниот систем е главната карактеристика на цистичната фиброза - позната и како цистична фиброза. Иако метаболичката болест сè уште не може да се излечи, опциите за третман и квалитетот на животот на погодените постојано се подобруваат. Очекуваниот животен век исто така се зголемува.

Најчесто, цистична фиброза се манифестира во следниве симптоми:

Ако се погодени дишните патишта, болните треба постојано да кашлаат, имаат потешкотии со дишењето и често страдаат од респираторни инфекции. Бактериите и габите можат да се сместат во слузта и на тој начин да предизвикаат трајни инфекции.
Кога дигестивниот систем е компромитиран, луѓето често доживуваат болка во стомакот или запек. Бидејќи хранливите материи од храната не можат да се користат доволно, засегнатите често се со недоволна тежина.
Во текот на болеста, може да се појават разни секундарни болести. Често тоа се првенствено дијабетес мелитус (т.н. дијабетес тип 3) и остеопороза.
Колку се сериозни симптомите и како напредува болеста зависи од точната природа на основниот генетски дефект.

Дефект на гените како причина

Цистична фиброза е предизвикана од генетски дефект на таканаречениот ген CFTR. Поради ова, секретите на жлездата не се собрани правилно - тие се премногу тешки и не можат да течат исто така. Ова особено влијае на дишните патишта, цревата, панкреасот и кај мажите, сперматичниот канал.

Цистичната фиброза се наследува на автосомно рецесивен начин: детето ќе се разболи само ако двајцата родители пренесат неисправен ген. Околу четири проценти од германската популација го носи овој ген.

Поради зголемениот животен век и со помош на разни третмани, луѓето со цистична фиброза сега можат самите да станат родители. Бидејќи во овој случај барем еден дефектен ген секогаш се пренесува на децата, експертите препорачуваат на погодените да побараат генетски совет пред можна бременост.

Сол во пот - дијагнозата

Во денешно време, цистичната фиброза обично се дијагностицира како дел од скрининг на новороденче, во кој се испитува примерок од крв кај детето. Обично прво се спроведува таканаречен тест за пот ако постои сомневање за цистична фиброза. Зголемената содржина на сол во пот укажува на цистична фиброза. Доколку е потребно, дијагнозата може да се потврди и да се утврди неисправниот ген со помош на генетски тест.

Колку порано се постави дијагнозата, толку подобро ова влијае на понатамошниот тек на болеста. Ако семејството има случај на цистична фиброза, експертите препорачуваат роднините исто така да се прегледаат.

Добро е да се знае: цистична фиброза во историјата

Иако клиничката слика на цистична фиброза не беше детално опишана се до 1930-тите, генетските анализи може да покажат дека мутациите на CTFR веќе постоеле во камено доба. И во подоцнежната литература, се повторуваат студии на случаи кои, во ретроспектива, може да се толкуваат како цистична фиброза - некои истражувачи се сомневаат, на пример, дека композиторот Фредерик Шопен страдал од цистична фиброза. Од 1950-тите, болеста се повеќе се преселува во фокусот на науката, што отвори нови начини на лекување.

Заедно против болеста

Досега, лек за цистична фиброза не беше можен. Благодарение на постигнатиот напредок во терапијата, очекуваното траење на животот на засегнатите се зголеми на просечно педесет години во последните години. Нивниот квалитет на живот исто така значително се подобри во текот на изминатите педесет години.

По дијагнозата, вашиот лекар обично ќе ве упати на овластен центар за цистична фиброза. Лекар специјализиран за цистична фиброза ќе разговара за сè што е важно со вас и ќе подготви долгорочен план за третман со вас.

Длабоко вдишете со лекови

Различни видови лекови се користат за лекување на цистична фиброза, со различни цели:

Експекторантните лекови помагаат да се расчистат дишните патишта и да се кашла густата слуз на контролиран начин. Многу од овие лекови се вдишуваат така што одат директно до белите дробови.
Ако вашето дете има бактериска инфекција, вашиот лекар може да препише антибиотици. Тој обично препишува антиинфламаторни лекови за воспаление.
Таканаречените бронходилататори ги прошируваат бронхиите. Тие исто така го олеснуваат вдишувањето на други активни супстанции.
Бидејќи пациентите со цистична фиброза се подложни на инфекции и почесто страдаат од компликации, Постојаната комисија за вакцинација (СТИКО) препорачува на погодените да се вакцинираат против сипаници, грип и пневмококи.
Таканаречените CTFR модулатори, кои имаат за цел да ја подобрат функцијата на белите дробови и панкреасот, нудат нов терапевтски пристап. Сепак, CTFR модулаторите обично можат да се користат само кај одредени пациенти, бидејќи тие работат само на некои од многу разните мутации на генот CTFR. Истражувањата продолжуваат да овозможуваат повеќе луѓе да добиваат третман со модулатори CTFR.

Движењето зајакнува

Специјални техники на дишење можат да им помогнат на погодените да ја олабават флегмата и се покажа дека ја подобруваат нивната функција на белите дробови. Ако вашето дете ги научи овие техники на рана возраст, тие обично можат да ја спроведуваат својата дневна терапија независно во адолесценцијата.
Покрај физикална терапија, вежбањето и вежбањето исто така можат да помогнат во подобрување на функцијата на белите дробови и да ја зголемат самодовербата на вашето дете. Без разлика дали е фудбал, балет или гимнастика - кој спорт го прави вашето дете е од второстепено значење. Важно е движењето да биде забавно. Вашиот лекар за цистична фиброза исто така може да ве извести за ова. Неколку општи совети:

Бидете сигурни дека вашето дете пие доволно додека вежба. Пациентите со цистична фиброза често имаат слаба сензација на жед.
Кога е многу топло, децата се потат повеќе и се помалку продуктивни. Во лето, затоа треба да се преселите во поладите наутро или навечер или во климатизирана просторија.
На многу студени температури, ризикот од инфекција се зголемува. Дајте му на вашето дете крпа што може да ја носи надвор преку устата или да ја преместува вежбата во затворено.

Храна за поголема моќност

Оптимизираната исхрана може да го подобри квалитетот на животот на вашето дете. Специјални курсеви за обука понудени од центри за цистична фиброза нудат добар вовед. Општи совети:

Сè додека вашето дете е со нормална тежина, нутриционистите препорачуваат балансирана, мешана исхрана. Пациентите со цистична фиброза често имаат зголемено барање за енергија - затоа проверете дали вашето дете јаде доволно.
Ако имате недоволна тежина, можете исто така да ја збогатите храната со масти како крем или масло. Висококалорични и високо-масни закуски како ореви може да помогнат во одржување на телесната тежина. Во вашето мени може да вклучите и специјална, калорична храна со пиење - прашајте го центарот за цистична фиброза за ова.
Ако панкреасот работи само во ограничена мера, ензимите помагаат. Тие се земаат со секој оброк и осигуруваат дека особено мастите се вари подобро. Разговарајте за точната примена и дозата со вашиот лекар за цистична фиброза.
Вклучете го вашето дете во планирањето на оброците во рана фаза. Вообичаени времиња на оброци и фиксни ритуали му помагаат на вашето дете да се справи со храната на здрав и опуштен начин.

Не се бори сам

Во Германија околу 8.000 луѓе моментално страдаат од цистична фиброза. Многу луѓе погодени и родители на болни деца се собраа во групи за самопомош за да разменат информации, медицински истории и совети за секојдневниот живот со цистична фиброза. Преку вашиот лекар или преку веб-страницата на цистична фиброза е. V. може да најдете регионална група за самопомош. Таму ќе најдете и дополнителен информативен материјал.