Цистична фиброза - управување со пациенти и лекови што ги користи Медлајф
Д-р Виорика Радои/Фото: MedLife
Цистична фиброза (или цистична фиброза) е една од најчестите генетски болести на кавкаската популација. Таа е предизвикана од мутации на CF генот што кодира трансмембрански протеин на хлорниот канал. Засегнатите луѓе имаат прекумерна количина на слуз со зголемена густина во дишните патишта, цревата и егзокрината инсуфициенција на панкреасот.
Вискозна и приврзана слуз во дишните патишта промовира појава на повторливи белодробни инфекции со микроби отпорни на антибиотици, додека егзокрината панкреасна инсуфициенција и вискозната слуз во цревата доведуваат до малапсорпција на принципите на храна, предизвикувајќи неухранетост.
Прогнозата (очекуваниот животен век) на пациентите со цистична фиброза е зголемена во последниве години. Во 60-тите, очекуваното траење на животот на децата со дијагностицирана цистична фиброза беше околу 5 години, сега се зголеми на 32 40 години. Зголемувањето на очекуваното траење на животот може да се припише на добро развиен медицински систем и соодветна грижа обезбедена од мултидисциплинарен тим. Денес, повеќето пациенти со цистична фиброза стануваат еминентни студенти или дури и спортисти.
Првиот чекор во дијагнозата на цистична фиброза е да се изврши тест за пот кој идентификува високи концентрации на хлор во потта на пациентите со оваа состојба. Дијагнозата потоа се заверува врз основа на молекуларни тестови. Досега се опишани околу 1.600 мутации во генот CF, но само 16-20 од нив се одговорни за повеќето случаи.
И покрај разочарувањето предизвикано од генската терапија што не ги даде очекуваните резултати, беа направени големи достигнувања во зголемувањето на животниот век и квалитетот на животот на пациентите со цистична фиброза со администрација на ензими на панкреас, витамини, физикална терапија за подобрување на респираторната функција (техники агенси за кашлање што доведуваат до подобро отстранување на секретите на бронхиите), антибиотици, лекови кои ги флуидираат секретите во респираторниот тракт.
Во САД, лекот наречен Калидеко беше одобрен во 2012 година од Администрацијата за храна и лекови за лекување на пациенти со цистична фиброза предизвикана од мутација G551D во генот CF. Оваа мутација се наоѓа кај околу 4% од случаите на цистична фиброза.
Пренатална дијагноза на цистична фиброза
Поради зголемената фреквенција на здрави носители (хетерозиготни), се препорачува скрининг за нивната предрасуда.
Тие се опишани, како што споменав околу 1600 мутации. Најсложениот комплет за скрининг тестира 97 мутации, одговорни за 98% од случаите на цистична фиброза. Ако двајцата родители се здрави носители на мутација на CF генот, тогаш се препорачува пренатална дијагноза (на хорионски ресички, амнионска течност) за да се потврди дали фетусот е засегнат или не.
Неонаталниот скрининг за цистична фиброза е задолжителен во многу земји - првиот чекор е тест за имунореактивен трипсиноген (IRT). Ако има високо ниво, се прави ДНК-тест за да се потврди присуството или отсуството на мутации.
Постнатална дијагноза за пациенти со рана интестинална опструкција. Покрај тоа, приближно 80% од мажите со билатерално вродено отсуство на деферентни вазни (клинички манифестирани со азооспермија) имаат мутации во генот CF.
Менаџмент на пациенти со цистична фиброза
Пациентите со цистична фиброза имаат потреба од грижа од мултидисциплинарен тим. Од моментот на потврдување на дијагнозата, пациентот мора да се процени, а потоа да се започне со терапија. Покрај тоа, тој треба да добие совет за совладување на соодветни техники за расчистување на дишните патишта, вклучително и обука за употреба на специјални уреди што ќе му помогнат во тоа.
Пациентите ќе бидат следени во редовни интервали од приближно 2-3 месеци, доколку не се појават никакви компликации (особено нарушена респираторна функција).
Главните цели на терапијата на пациенти со цистична фиброза се:
- одржување на функцијата на белите дробови што е можно поблиску до нормалното со контролирање на респираторни инфекции и со флуидирање и елиминирање на вискозната слуз (клиренс на дишните патишта).
- Нутриционистичка терапија (ензимски додатоци, мултивитамини, минерални додатоци) за одржување на адекватен нутритивен статус за да се обезбеди правилен раст.
- Управување со компликации
Лекови што ги користат пациенти со цистична фиброза:
- додатоци на панкреасните ензими
- витамини растворливи во масти
- експекторанс
- антибиотици (администриран со инхалација, орален, интравенски)
- бронходилататори
- воспалителни
- лекови кои го корегираат дефектот на гените - Калидеко (ивакафтор) (само за оние со мутација G551D). Употребата на Ивакафтор за други мутации освен G551D е под студија.