Цистиноза - Причини, симптоми и третман

Кога Цистиноза се нарекува наследна метаболна болест. Ова доведува до прекумерна акумулација на цистин во бројни органи.

Содржина

Што е цистиноза?

Цистинозата е вродена метаболна болест која се наследува. Таа е исто така под имињата Цистиноза, Болест за складирање на цистин, Амин дијабетес, Синдром на Абдерхалден-Фанкони или Синдром на лигнак познат Во повеќето случаи, болеста се манифестира во детството. Постои и форма за возрасни која Синдром Бурки-Ронер-Коган се вика.

Типични карактеристики на цистиноза вклучуваат акумулација на аминокиселина цистин во неколку органи. Овие можат да бидат мускулите, бубрезите, панкреасот, очите или мозокот. Различни органи се нападнати на различна возраст. Цистинозата е многу ретка болест. Се јавува само кај едно од 100 000 до 200 000 новородени деца. Досега се регистрирани само околу 200 000 случаи на болест ширум светот.

причини

Со цистиноза, важно е да се направи разлика помеѓу три форми на прогресија. Постои инфантилна-нефропатична, адолесцентна-нефропатска и возрасна-бенигна форма.

Најчестата форма е формирана од инфантилно-нефропатична варијанта. Дефекти на бубрезите се појавуваат кај заболеното дете на возраст од шест месеци.

Адолесцент-нефропатичната форма, пак, се појавува само во адолесценцијата.

Бенигна форма кај возрасните се јавува само кај возрасни луѓе.

Цистинозата спаѓа во групата на наследни болести. Се наследува како автосомно рецесивно обележје. Тоа значи наследство на два автозома. Покрај тоа, потребни се два гени и од таткото и од мајката. Секој родител чие дете има цистиноза има нормален ген, како и дефектен ген. Цистинозата не се забележува кај родителите.

Мутација на генот CTNS е одговорна за развој на цистиноза. Ова се наоѓа на хромозомот 17. Овој ген го кодира цистинозин, кој е лизозомски транспортер на цистин. Нарушувањето на транспортот во цистинските лизозоми резултира со акумулација на цистин во неколку органи.

Тоа се првенствено црниот дроб, слезината, бубрезите, коскената срцевина, како и конјуктивата и рожницата на очите. Бидејќи цистинот е само малку растворлив, аминокиселината обезбедува формирање на кристали во рамките на клеточните лизозоми. Ова се претпоставува дека доведува до уништување на клетките.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Симптоми, заболувања и знаци

Симптомите на цистиноза зависат од соодветната форма на курс. Инфантилно-нефропатичната форма обично се јавува помеѓу 6-ти и 18-ти месец од животот. Станува забележливо преку општи поплаки како што се треска, повраќање, губење на апетит, застој во тежината и хроничен запек. Покрај тоа, постои полиурија (зголемена екскреција на урина), полидипсија (патолошка жед), неправилен раст и рахитис. Болеста обично нема влијание врз интелектуалниот развој на погодените деца.

Бидејќи бубрезите се погодени од болест на складирање на цистин, ова доведува до губење на вода и електролити, како и ацидоза (закиселување на крвта). Ако има и инфекции, засегнатите бебиња и мали деца често страдаат од слабост и значителни метаболички нарушувања. Исто така, можни се спонтани фрактури на коските и псевдофрактури.

Во адолесцентно-нефропатична форма, цистинозата се појавува само на возраст од 10 до 12 години. Болеста потоа напредува побрзо, што брзо доведува до оштетување на бубрезите. Бенигна форма кај возрасните може да се открие само во зрелоста. Единствениот симптом кај возрасните обично е само таложење на кристали во очите.

Дијагноза и тек

Бидејќи цистинозата е исклучително ретка болест, не е секогаш лесно да се дијагностицира. Сепак, можно е да се открие складирање на цистин во лимфните јазли, ректална мукоза, фибробласти и леукоцити (бели крвни клетки).

Ако очите се прегледаат со пресечена ламба, во рожницата може да се најдат цистински кристали. Ако дно се рефлектира, може да се забележи ретинопатија. Пренатална дијагностика може да се изврши и во семејства кои се изложени на ризик од цистиноза. Хорионска биопсија се изведува помеѓу 8-та и 9-тата недела од бременоста. Тест за амнионска течност, исто така, може да се изврши помеѓу 14-та и 16-тата недела од бременоста.

Без посебен третман, цистинозата резултира со фатална инсуфициенција на бубрезите кај погодените деца. Како по правило, тие ја губат функцијата на бубрезите кога имаат 9 години. Ако се изврши трансплантација на бубрег, новиот бубрег веќе не е оштетен во зрелоста. Без третман со цистеамин, постои ризик од значителни компликации, како што се дијабетес мелитус, нарушувања на голтањето и распаѓање на мускулите, што, сепак, не секогаш се јавува.

Кога треба да одите на лекар?

Ако постои сомневање за цистиноза, веднаш треба да се консултира лекар. Во зависност од формата, болеста се манифестира преку различни симптоми. Во инфантилна нефропатична форма, типичните симптоми - вклучително треска, повраќање, губење на апетит, прекинување на телесната тежина и хроничен запек - обично се јавуваат на возраст од 6 до 18 месеци. Родителите кои забележуваат симптоми во овој период треба веднаш да го однесат детето на матичен лекар.

Слични симптоми, кои се појавуваат само на возраст од 10 до 12 години, укажуваат на адолесцентно-нефропатична форма. И во овој случај одете директно кај педијатарот и прегледајте го детето. Во зрелоста, болеста обично се манифестира само како забележливи наслаги на кристали во очите. Специфична дијагноза е тешка.

Се препорачува посета на лекар ако се почувствува постепено намалување на квалитетот на животот за кое не може да се најде јасна причина. Секој што веќе страда од друга метаболна болест, треба веднаш да разговара со одговорниот лекар ако се споменат симптомите.

Третман и терапија

Третман на причините за цистиноза сè уште не е можно. Затоа, третманот е ограничен на симптомите на болеста. За оваа цел, на погодените деца им се дава фосфат и витамин Д. На овој начин, може да се избегне рахитис. Исто така е важно да се земе цистеамин, кој се користи за забавување на оштетувањето на бубрезите. Значи, агенсот го инхибира таложењето на цистин во клетките.

Цистеамин, исто така, има позитивно влијание врз растот на болните деца. Агентот обично се администрира во форма на капсули. За лекување на наслаги на цистин во рожницата на окото, се даваат капки за очи кои содржат цистеамин. Електролитната нерамнотежа е исто така корегирана. Хемодијализа се користи за лекување на бубрежна слабост. Понекогаш може да биде потребна трансплантација на бубрег. Оваа форма на третман се покажа како многу ефикасна.

Изгледи и прогноза

Прогнозата е неповолна и зависи од видот на цистиноза. Ова се одредува според возраста на почетокот на пациентот и во најлош случај може да биде фатална. Наследната болест се третира симптоматски, бидејќи не е можно лекување со достапните опции. Како и да е, во последните неколку години е направен значителен медицински напредок, кој ги ублажува симптомите и го продолжува постојниот животен век.

Изгледите за подобрена благосостојба и зголемување на квалитетот на животот беа во голема мера постигнати преку новите опции за терапија. Колку е постар пациентот кај првите знаци на болеста, толку се поголеми нивните шанси.

Постојат три типа на цистиноза, кои во голема мера се поврзани со возраста на пациентот. Кај инфантилна нефропатска цистиноза, бубрезите се расипуваат по само неколку месеци од раѓањето. Ова е најчестиот вид на цистиноза и веќе се јавува кај бебиња веќе на возраст од 6 месеци. Без медицинска нега, здравјето се влошува и се јавува откажување на бубрезите.

Прогнозата се подобрува откако е можно трансплантација на бубрег. Може да обезбеди опстанок на погодените, но има бројни несакани ефекти или последици. Затоа, не може да се постигне лек со донаторски бубрег.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

превенција

Цистинозата е една од вродените болести кои се наследуваат. Поради оваа причина, не се можни превентивни мерки.

После нега

Како по правило, не може генерално да се предвиди дали лицето зафатено со цистиноза ќе има на располагање посебни мерки за следење. Овие зависат силно од причината и од третманот на цистинозата, при што лицето кое е засегнато треба да контактира со лекар веднаш штом ќе се појават првите симптоми и знаци на оваа болест. Колку порано се консултира лекар и започне третман, толку подобро е обично понатамошниот тек на болеста.

Самиот третман најчесто се прави со земање лекови и други додатоци. Засегнатото лице треба да осигури дека тие се земаат редовно и дека дозата е точна. Во случај на деца, особено родителите треба да го контролираат соодветниот внес. Регулирана диета исто така може да помогне во ублажување на симптомите на цистиноза.

Присутниот лекар исто така може да изготви план за исхрана на заболеното лице, што може да ги ублажи симптомите. Бидејќи болеста може да ги оштети внатрешните органи, редовните прегледи од интернист се исто така многу корисни. Особено треба да се испитаат бубрезите. Оваа болест може да го намали очекуваниот животен век на погодените.

Можете да го направите тоа сами

Цистинозата е наследна болест и не може да се лекува каузално. Погодените не можат да сторат ништо во борбата против причините за болеста. Сите симптоми што се појавуваат мора да бидат прегледани од лекар.

Најчеста форма на цистиноза е инфантилната нефропатична форма, која се јавува кај доенчиња од околу шест месеци и обично е поврзана со дефект на бубрезите. Засегнатите деца треба да даваат фосфат и витамин Д за да ги ублажат симптомите. Ова ќе спречи рахитис.

Сепак, младите родители честопати се чувствуваат презаситени во оваа ситуација. Можете да најдете поддршка од здруженија за самопомош кои се исто така активни на Интернет. Групите за самопомош на цистиноза ги информираат засегнатите родители за моменталната состојба на истражување, се обидуваат да одговорат на прашања од секојдневниот живот и исто така да воспостават контакт со други семејства со деца кои страдаат од цистиноза.

На барање, вработените во овие здруженија исто така можат да ги придружуваат родителите на дискусии со лекари, воспитувачи или со управата на училиштето. Некои групи за самопомош, исто така, обезбедуваат видеа и друг информативен материјал со чија помош социјалното опкружување на погодените деца може да биде информирано за болеста. Покрај тоа, многу болници нудат и специјални часови за консултации со цистиноза.