Цревна полипоза - цревни синдроми на полипоза
Цревната полипоза е сериозна наследна болест што се јавува во пубертетот, се карактеризира со појава на повеќе полипи во цревната лигавица. Најчестата цревна полипоза се манифестира со дифузна абдоминална болка, цревни крварења (крвави столици) и промени во цревниот транзит. Опишани се неколку наследни синдроми кои имаат цревна полипоза како заеднички фактор.
Гарднер најпрво објави статија за семејна полипоза, опишувајќи полипоза на дебелото црево во семејство на Јута чии членови имаа 9 смртни случаи од рак на дебелото црево над три генерации на просечна возраст од 34 години. Некои генетски абнормалности се јавуваат кај гастроинтестинални полипи. Луѓето со Гарднер синдром развиваат аденоматозни полипи низ гастроинтестиналниот тракт придружени со екстраколонични манифестации, вклучувајќи периампуларни аденоми, карцином на папиларен тироид, хепатобластом, остеоми на мандибулата и черепот, епидермални цисти и дермоидни тумори.
Луѓе со синдром Туркот, ретка автозомна рецесивна состојба, има тумори на мозокот (мултиформен глиобластом, медулобластом) и аденоми на дебелото црево кои често стануваат малигни кај помлади од 30 години.
Peutz го опиша првично Синдром на Peutz-Jeghers во 1921 година проследено со Jeегерс во 1941 година. Се карактеризира со малигна дегенерација на гастроинтестинални полипи и развој на екстраинтестинални неоплазми, вклучувајќи ги панкреасот, тестисите и гинеколошката област. Развојот на гинекомастијата обично претходи на развојот на тестисите или гинеколошките неоплазми. Во синдромот Пеуц--егерс, полипите можат да се појават насекаде во дигестивниот тракт, најчесто во јејунумот, придружени со меланински дамки на усните и прстите.
Синдром на Банајан-Рајли-Рувалкаба исто така наречен Банајан-Зонана синдром е опишан од Рајли и Смит во 1961 година, потоа од Банајана во 1971 година, а потоа се карактеризира со Зонана во 1975 година. хамартозни полипи на дебелото црево и јазик со макроцефалија, липоми и хемангиоми.
Го опишаа Горлин и Голц Горлинов синдром, исто така наречен синдром на неволен базален карцином. Се карактеризира со гамастични полипи хамартоза, дамки од дланка, кратки метакарпали, одонтогени кератоцисти, интракранијални калцификации, скелетни малформации и неоплазми (карцином на базалните клетки, карцином на јајници, медулобластом).
Луѓе со синдром Кронхит-Канада покажува повеќе цревни полипи и актодермални абнормалности, вклучувајќи хиперпигментација на кожата, алопеција и оникохереотопија.
Кауден синдром еавтозомно доминантна наследна функција. Луѓето со овој синдром имаат химартозни хиперпластични полипи во гастроинтестиналниот тракт на возраст од 10-30 години, вклучително и хранопроводот, гликогена акантоза на хранопроводот, орокутани хамартоми на лицето, пулмонални хамартоми и неоплазма на синус, тироидна жлезда, аденокарцином на дебелото црево.
Воспалителни полипи се наоѓаат кај 1% од децата. Повеќе воспалителни полипи поврзани со безболно крварење во ректумот, пролапс на ректумот и недостаток на столица ја карактеризираат малолетничката полипоза на дебелото црево. Малигниот потенцијал е многу поголем од синдромот Гарднер.
знаци и симптоми
Гарднер-ов синдром.
Пациентите со Гарднер синдром обично имаат симптоми на полипоза - цревно крварење во доцната адолесценција. Манифестациите на аденоматозна полипоза можат да влијаат на целото тело. Кај повеќето индивидуи, симптомите на полипоза се манифестираат како тубуларни неподвижни аденоми во доцната адолесценција, сепак, некои лица покажуваат развој на полипи во раното детство. Основните полипи ретко се претвораат во рак на желудник. Мезодермалните локации поврзани со Гарднер-ов синдром вклучуваат фиброзно ткиво (дермоидни тумори), коски (остеоми, стоматолошки абнормалности) и црн дроб (хепатобластом). Ектодермалните ткива вклучуваат очи (конгенитална хипертрофија на ретиналниот пигмент), кожа (циста), централен нервен систем (медулобластом) и ендокрин (карцино тироидна жлезда, мултипла ендокрина неоплазија 2Б).
Синдром на турото.
Пациентите со овој синдром се класифицирани во две категории со присуство и отсуство на колоректален фенотип. Пациенти со медулобластома кои го изразуваат колоректалниот фенотип се на возраст над 17 години од почетокот на болеста, додека пациентите без колоректален фенотип се на возраст под 10 години. пациентите исто така имаат фундични лезии на окото, вклучување на епидермални цисти и остеосклеротични лезии.
На физичкиот преглед пациентите присутни:
- дамки „кафе ау лаит“, повеќе липоми, карцином на базалните клетки на скалпот.
- колони полипи, фокална хепатална нодуларна хиперплазија, аденокарциноми на дебелото црево, карцином на желудник
- глиома, мултиформен глиобластом, астроцитом.
Синдром на Peutz-Jeghers.
Пациентите со овој синдром имаат:
- гастроинтестинално крварење, интусусцепција, пролапс на ректумот
- назална полипоза - хроничен синузитис, пигментни точки на устата и прстите
- гинекомастија, полипи на уретерот, мочниот меур, бубрежната карлица
- тумори на јајници и тестиси.
Синдром на Банајан-Зонана вклучува зголемена тежина и должина при раѓање. Стапката на раст станува постојана до возраст од 7 години. Пациентите со овој синдром имаат:
- одложен развој на телесната тежина, лесна ментална ретардација, хипотонија
- липоми, миопатија, хамартозни гастроинтестинални полипи, хемангиоми
- телеангиектазии, васкуларни малформации, липоматоза, Лентигионоза на пенисот или вулвата
- лезии и лезии налик на акантоза нигриганс слични на брадавици на лицето
- повеќе акрохордони на вратот, пазувите и препоните
- зголемување на волуменот на тестисите, крипторхизам, тироидитис на Хашимото, дефект на септална комора
- pectus excavatus, extropie, pseudopapiledem.
Синдром на Горлин се манифестира во вродена хидроцефалус во детството, расцеп на усната и непцето, цисти на белите дробови, абнормалности на ребрата и пршлените. Опишана е и хипоплазија на ноктите. Деца под 5-годишна возраст може да имаат медулобластом. Стоматолошки абнормалности и карцином на базалните клетки може да се појават во адолесценцијата.
Физичкиот преглед вклучува:
- карцином на базалните клетки и nevi, расцеп на усната и непцето, модринки на фронталните и париеталните коски
- мандибуларен прогнатизам, стоматолошки абнормалности, срцеви миоми
- страбизам, хипетелоризам, субконјуктивални епителни цисти
- глауком, абнормалности на ребрата, вродени цисти на белите дробови
- хамартозни гастрични полипи, липомезентерични цисти, фиброиди и карциноми на јајници
- вроден хидроцефалус, ментална ретардација, медулобластом
- сколиоза, кифосколиоза, абнормалности на грлото на матката, абнормалности на ребрата, брахидактилија.
Кауден синдром.
Поретко е кај децата отколку кај возрасните. Го претставува следново:
- ретардација на растот, макроцефалија, дисфункција на малиот мозок, сколиоза
- кожни хамартоми, торакална болест, хронична дијареја, неоплазми на синусите
- тумори на јајници, диспластични ганглиоцитоми на малиот мозок, тумори на тироидната жлезда
- бубрежен аденокарцином, карциноми на клетки Меркел.
Дијагностички
Лабораториски студии:
- хемолеукограм и број на тромбоцити
- тест на крвта на столицата, протромбинско време и делумно активиран тромбопластин
- нивоа на серумски албумин, генетски тестови
- фекална алфа1 антитрипсин или фекална калпротектин за проценка на загубата на протеини
- левотироксин, тријодотиронин, TSH, антимикрозомални антитела на тироидната жлезда или антипероксидаза за да се исклучи тироидитисот на Хашимото
- тестови на функцијата на црниот дроб и нивоа на алфа-протеини за проценка на пациентите за хепатобластом
- електролити, плазматска уреа, кортизол и ACTH доколку е присутен Кушингов синдром.
Студии за сликање.
Beе се изврши следново:
- горните гастроинтестинални ендоскопи за проценка на полипите
- бариум клизма за проценка на полипи на дебелото црево.
Студиите за пациенти со Гарднер синдром вклучуваат:
- х-зраци на главата, забите, мандибулата да се процени дали има остеоми и стоматолошки абнормалности
- ретроградна ендоскопска холангиопанкреатографија или магнетна резонанца за да се оцени жолчниот канал за полипи и карцином
- КТ, ултрасонографско или МНР скенирање на абдоменот за да се проценат абдоминалните маси: хепатобластом, надбубрежен карцином, мезентерични миома.
Студии за пациенти со синдром на Туркот вклучуваат слики на централниот нервен систем, гастроинтестиналниот тракт.
Третман
Терапија кај синдромот Гарднер.
Пациентите бараат хируршка терапија за кожни цисти, остеоми, миома, полипоза и надзор за неоплазија. Карциномот може да се развие на која било возраст од доцно детство до старост. Малите деца со мутации слични на Гарднер-ов синдром имаат зголемен ризик од развој на хепатобластом.