CRISPR се користи за барање третман на мускулна дистрофија
Студија предводена од д-р Ангела Лек и д-р Луис Кункел од детската болница во Бостон покажа дека технологијата за генетско уредување CRISPR-Cas9 може да се користи за идентификување на гените кои играат важна улога во развојот на фако-скапулохумерална мускулна дистрофија. (FSHD), во надеж дека може да се идентификува таков третман, забележува Медикалкспрес.
„Во суштина, ние ја искористивме техниката CRISPR за да идентификуваме форми на третман за FSHD“, рече д-р Лек, водечки автор на студијата.
Истражувачите се осврнаа на претходните откритија кои покажаа дека генот DUX4, кој произведува протеин DUX4 за време на феталниот развој, доведува до смрт на клетките и неразвиеност на мускулите. Тие сакаа да знаат дали има голем број гени кои, откако ќе се изменат, можат да им овозможат на клетките да преживеат дури и во присуство на протеинот DUX4.
За да ги откријат оние гени што може да се искористат за да се идентификува третманот, истражувачите создадоа серија на клеточни култури земени од пациенти кои страдаат од мускулна дистрофија, но исто така и низа модели животни, во овој случај зебра риба. Така, тие беа во можност да демонстрираат дека елиминацијата на оние гени кои играат улога во појавата на хипоксија може да ги „исчисти“ DUX4 клетките. Експериментите извршени врз риби покажале дека откако тој ген бил деактивиран, тие покажале подобрување на структурата на мускулите.
„Најохрабрувачки наод за оваа студија е што откривме дека постојат лекови одобрени од ФДА (н.р. Администрација за храна и лекови) кои можат да го надминат токсичниот ефект на DUX4. Сега имаме голем број на лекови подготвени за тестирање и да сфатиме кое е најсоодветно долгорочно решение за пациентите со FSHD “, објасни д-р Лек.
Студијата е објавена во Science Translational Medicine.