Даунов синдром кај деца
Даунов синдром кај деца
Даунов синдром, исто така познат како трисомија 21, е генетска болест што се јавува кај едно од 1.000 деца, без разлика дали се момчиња или девојчиња. Оваа хромозомска болест е предизвикана од присуство на дополнителен 21 хромозом.
Даунов синдром може да се појави за време на секое зачнување, но ризикот се зголемува со мајчинска возраст, почест кај жени над 35 години. Нормално, има 23 пара хромозоми во секоја клетка на телото, со еден хромозом од секој пар од секој родител, за вкупно 46 хромозоми. Децата со Даунов синдром имаат 47 хромозоми, со 3 хромозоми во парот 21 (наместо 2). Што предизвикува Даунов синдром? Ризикот од Даунов синдром кај 30-годишна бремена жена е 1: 1000, односно еден од 1000 дефекти, еден е под влијание на Даунов синдром). Во случај на 40-годишна бремена жена, ризикот е 10 пати поголем, што претставува 1: 100.
Вишокот генетски материјал што го имаат децата со Даунов синдром предизвикува нив да имаат физички малформации и одложувања во психо-моторниот развој. И покрај тоа што секоја личност со Даунов синдром има различни симптоми, постојат некои вообичаени карактеристики, особено на лицето, кои даваат „Даунијан“.
Зарамнето лице, мала глава и краток врат, рамен носен мост, мала уста, како и мандибуларен, наместо испакнат јазик, вишок кожа на тилот, очните капаци навалени нагоре, мали уши или невообичаена форма се само неколку меѓу очигледните знаци. Децата со овој синдром имаат низок мускулен тонус, мускулната хипотонија е присутна во 80% од случаите кај новороденчиња и доенчиња. Мали бели дамки на ирисот, наречени Brushfield дамки, се присутни кај овие луѓе. Интелектуалната попреченост е друг проблем на овие деца, кој се разликува од случај до случај, така што интелектуалните проблеми можат да бидат лесни, умерени или тешки.
Половина од сите новороденчиња со Даунов синдром имаат вродена срцева мана. Генетските абнормалности, вклучувајќи ја Трисомија 21, може да се откријат во првите месеци од бременоста без да се загрозат мајката и фетусот. Може да се направат скрининг тестови, кои покажуваат ризик од бременост со Даунов синдром и дијагностички тестови, на пример, во случај на пренатално тестирање со кариотип од хорионски ресички или фетални клетки од амнионска течност со сигурност може да утврдат дали фетусот е засегнат и видот на Даунов синдром.
Децата со Трисомија 21 се мирни, послушни, приврзани, ја сакаат придружбата, музиката, радоста. Очекуваното траење на животот се зголеми доста во последните години, достигнувајќи околу 60 години.
Околу седум милиони луѓе во светот живеат со овој синдром. Во Романија нема официјална статистика, но се проценува дека има околу 50 000 случаи.