Даунов синдром - минатото, сегашноста и иднината на Медлајф

минатото
Неговата историја започнува многу одамна (доказ за некои познати слики што прикажуваат ликови со специфични одлики на трисомијата 21 - Поклонување на Христовото дете, 151). Тоа беше опишано во 1866 година од англискиот лекар Лангдон Даун, кој изгради центар за згрижување на лица со попреченост во Лондон. Во 1959 година, францускиот генетичар omeером Лежун ја откри причината за овој синдром, имено присуството на надброен хромозом 21. Во Романија нема официјална статистика, но се проценува дека има околу 50 000 случаи, пишува д-р Виорица Радои.

Оттогаш, титанската работа започна да открива третман, сфаќајќи дека новите технологии ќе овозможат пренатално откривање на Дауновиот синдром што ќе доведе до абортус на погодените фетуси. Навистина, во САД денес, 92% од девојчињата со пренатален Даунов синдром се абортираат. Во Романија, во сите случаи во кои на парот и го соопштив резултатот од кариотипот со трисомија 21, одлуката беше да се прекине бременоста.

Во 1996 година е создадена фондацијата Jerером Лежун, чија главна цел е да се најде третман за пациенти со интелектуална попреченост поради генетика (особено Даунов синдром). Фондацијата неодамна патентираше семејство на молекули кои инхибираат еден од ензимите одговорни за ментална ретардација поврзана со трисомија 21. Тоа е цистациска синтетаза (CBS) за која досега се пронајдени 6 класи на инхибитори.

Со текот на годините, истражувачите на Фондацијата предлагаа други можни терапевтски мерки, од кои најпознати беа оние што користат инхибитори на рецептори на ГАБА (направени се студии на модели на животни), а ФДА веќе одобри употреба на Посифен (инхибитор на синтезата на претходниците на протеините). амилоид-АПП) во третман на Даунов синдром.

Во САД, многу средства се инвестираат во закрепнување и интеграција во општеството на лица со Даунов синдром - затоа се препорачува да се вклучат деца со трисомија 21 во нормални часови за студии, возрасните се вработени во мали и средни компании, во центри за згрижување стари лица и деца хотели, ресторани, музичка индустрија, спорт и сл.

Од друга страна, есента минатата година (2011 година) беше започнат тест за неинвазивно пренатално откривање на фетална трисомија 21 со собирање на мајки од крв. Тестот, наречен MaterniT2,1, го прави многу достапен и безбеден. пренатална дијагноза на трисомија 21 со точност од 98,6% и лажно позитивни резултати од 0,2% (според студијата објавена во 2012 година во „Генетика во медицината“).

Дауновиот синдром е најчесто генетско нарушување со фреквенција од околу 1/700 новороденчиња. Околу 7 милиони луѓе ширум светот се дијагностицирани со овој синдром, од кои околу 400 000 се во САД. Во Романија нема официјална статистика, но се проценува дека има околу 50 000 случаи.

Очекуваното траење на животот се зголеми во последните години, приближувајќи се до просечниот животен век кај општата популација. Се препорачува да живеат со нивните семејства (да не бидат институционализирани), да учествуваат во образовни, стручни, социјални и рекреативни програми. Во САД, децата со Даунов синдром се интегрирани во јавниот образовен систем и има возрасни со трисомија 21 кои имаат завршено средно училиште со факултетска диплома.