Даунов синдром (трисомија 21); Симптоми; Клиничка слика; Педијатри-на-мрежата
Симптоми и клиничка слика
Постојат различни форми на трисомија 21. Најчеста (95%) е таканаречената слободна трисомија 21, во која сите клетки во телото имаат три пати 21 хромозом. Мозаична трисомија 21, во која не се погодени сите клетки на телото, е многу поретка. Други форми се исклучително ретката парцијална трисомија и таканаречената транслокациона трисомија. Клиничката презентација и степенот на оштетување на функцијата зависат од видот на присутната трисомија.
карактеристики
Сите деца со трисомија 21 имаат типични надворешни карактеристики. Тие се кратки, мускулите остануваат слабо развиени и сврзното ткиво е лабаво, така што зглобовите, меѓу другото, можат да бидат преголеми. Покрај тоа, тие имаат тркалезно лице и претежно малку закосени очи. Рацете се широки со кратки прсти и често имаат бразда со четири прста што се протега на целата дланка и таканаречен јаз на сандали на стапалата. Типични за трисомија 21 се исто така тесното, високо и зашилено непце и преголем јазик, кој честопати излегува од устата. Погодените деца растат побавно и достигнуваат висина под просекот. Тежината на телото е обично под просекот во првите неколку години, но честопати нагло се зголемува по пубертетот. Развојот на луѓето со Даунов синдром генерално е одложен.
Здравствени ограничувања
Се појавуваат и здравствени нарушувања: Трисомија 21 обично е придружена со слух (до 78%) и оштетување на видот, што им предизвикува на децата значителни тешкотии во комуникацијата. Срцеви аномалии (50% од децата со трисомија 21 се родени со срцева мана) и нарушувања на дигестивниот тракт со малформации (7%) не се невообичаени. Погодените деца имаат поголема веројатност од другите деца да страдаат од целијачна болест (2,6-16,9%) и други автоимуни заболувања како што се дијабетес тип 1, нарушување на тироидната жлезда како хипотироидизам (12-25% развиваат недефективно и 5% заболуваат од роден од хипотироидизам), јувенилен идиопатски артритис (ЈИА). Тие, исто така, често добиваат инфекции, особено на респираторниот тракт, бидејќи имунолошкиот систем е недоволно развиен. Тие, исто така, имаат поголема веројатност да имаат леукемија, еден вид карцином на крв. Покрај тоа, недостасуваат одредени мускули во пределот на лицето. Како резултат, тие често страдаат од апнеја при спиење (53-97%), т.е. повторени, кратки прекини во дишењето за време на спиењето. Исто така, дијагностицирани се психијатриски заболувања повеќе од другите деца. Овие вклучуваат Хиперактивност, нарушувања од аутистичниот спектар, опсесивно-компулсивно нарушување, депресија или анксиозни нарушувања.
Евентуалното намалување на очекуваното траење на животот зависи првенствено од сериозноста на срцевиот дефект, целијачна болест и сериозноста на имунолошкиот дефицит. Во староста, погодените имаат зголемен ризик од деменција.
Техничка поддршка: Др. Улрих Фегелер