Даунов синдром
Што е Даунов синдром?
Даунов синдром е збир на ментални и физички симптоми кои произлегуваат од дополнителното присуство на копија од 21-от хромозом.
Нормално, оплодената јајце клетка има 23 пара хромозоми. Повеќето луѓе со Даунов синдром, исто така, имаат копија од хромозомот 21 (феномен исто така наречен трисомија 21 бидејќи има три копии на овој хромозом наместо две), што го менува нормалниот развој на телото и мозокот.
Кои се знаците и симптомите на Дауновиот синдром?
Иако луѓето со Даунов синдром може да имаат некои заеднички физички и ментални одлики, симптомите на Даунов синдром може да варираат од лесни до тешки.
Обично, менталниот и физичкиот развој се забавуваат кај луѓето со Даунов синдром во споредба со оние кои не страдаат од оваа состојба.
Интелектуална и развојна попреченост (IDD) е попреченост што ги ограничува интелектуалните способности и адаптивното однесување (идејни, социјални и практични вештини што луѓето ги користат во нивниот секојдневен живот).
Повеќето луѓе со Даунов синдром имаат IQ кое спаѓа во опсегот на лесна до умерена ИДД. Може да имаат одложувања во развојот на јазикот и да го забават моторниот развој.
Чести физички знаци на Даунов синдром вклучуваат:
• Рамно лице со очи ориентирани косо нагоре, краток врат и абнормална форма на ушите
• Длабоко сечење во дланката
• Бели дамки во ирисот на очите
• Низок мускулен тонус, слаби лигаменти
• Мали раце и нозе
Постојат различни други здравствени состојби кои често се наоѓаат кај луѓе со Даунов синдром, вклучувајќи:
• Вродени срцеви заболувања
• Проблеми со слухот
• Проблеми со цревата, како што се блокада на тенкото црево или хранопроводот
• Целијачна болест
• Проблеми со очите, како што се катаракта
• Дисфункција на тироидната жлезда
• Проблеми со коскениот систем
• Деменција - слична на Алцхајмеровата болест
Кој е третманот за Даунов синдром?
Дауновиот синдром не е состојба што може да се излечи. Сепак, раната интервенција може да им помогне на луѓето со Даунов синдром да имаат продуктивен живот како возрасни.
Децата со Даунов синдром често имаат корист од говорна терапија, работна терапија и вежби за основни и специфични моторни вештини. Тие исто така може да добијат специјално образование и внимание на училиште. Многу деца можат добро да се интегрираат во редовните училишни часови.
Кој е изложен на ризик од Даунов синдром?
Веројатноста да се роди дете со Даунов синдром се зголемува со пораст на жената - од околу 1 во 1250 жени кои забременуваат на возраст од 25 години, на околу 1 од 100 жени кои забременуваат на 40 години. години.
Сепак, повеќето бебиња со Даунов синдром се јавуваат кај жени на возраст под 35 години, бидејќи жените кои остануваат бремени стануваат помлади.
Бидејќи веројатноста да се роди бебе со Даунов синдром се зголемува со возраста на мајката, многу лекари препорачуваат жените над 35 години да прават пренатални тестови за откривање на оваа состојба.
Тестирањето на вашето бебе пред раѓањето за да се види дали е склоно кон Даунов синдром им овозможува на родителите и семејствата да се подготват за посебните потреби на бебето.
Родителите кои веќе имале бебе со Даунов синдром или кои имаат абнормалности на сопствениот хромозом 21, исто така, имаат висок ризик да имаат бебиња со Даунов синдром.
Откако ќе се роди бебето, присуството на Даунов синдром кај бебето може да се потврди со извршување на тест на крвта.