DC Медицинска фенилкетонурија
Истражувачите бараат решение за цврсти тумори засновано на третман за рак на крв
Фенилкетонурија (PKU) е генетска болест за која постои ефикасен третман, кој мора да се следи во текот на животот. Состојбата е болеста да се дијагностицира што е можно порано.
Преку скрининг за новороденчиња, децата родени со оваа состојба се откриваат веднаш по раѓањето и се следат. „Новороденчето не покажува знаци на болест. Затоа се прави тест за мајчинство низ целиот свет. Капка крв ќе укаже на присуство или отсуство на PKU кај децата и ќе направи разлика од нормално на инвалидно.!
Во отсуство на рана дијагноза, со хранење на новороденчето PKU со мајчино млеко или редовни формули за млеко во прав, а потоа со природно диверзифицирање на диетата, по првиот месец од животот постепено се појавува невро-психо-моторна вознемиреност, што се влошува со текот на времето. „Ја пренесува Минодора-Лора Петреуш, претседател на Здружението на пациенти со фенилкетонурија во Апротеика.
Продолжен скрининг за новороденчиња, во кој истовремено се анализираат 51 состојба, треба да се направи на сите очигледно здрави новороденчиња: секое клинички здраво лице може да носи мутација што предизвикува метаболна болест, без да покажува симптоми; ако и двајцата родители се носители и секој од нив ја пренесува мутацијата на своето дете, тој ќе биде засегнат. Затоа, се препорачува сите родители да размислат да го направат овој тест за новороденчето, вели таа во објавата на нејзината страница за социјални мрежи.
Неонаталниот скрининг за генетски болести е вообичаена практика скоро 50 години. За да се изврши оваа анализа, во моментов се користи модерен метод: тандемска масена спектрометрија - тандемска масена спектроскопија МС/МС - што овозможува дијагностицирање на 50 генетски болести со крвни дамки.
Фенилкетонурија е асимптоматска болест која не може да се открие за време на бременоста. Без клинички симптоми, дури и новороденчето не може да се дијагностицира. Само по три месеци, знаците почнуваат да се појавуваат, и колку подолго е потребно за да се дијагностицира, полошо ќе биде погодено бебето. Неоткриена и нелекувана, болеста доведува до длабоко ментално оштетување. „Здружението на протеини на пациенти со фенилкетонурија смета дека е потребно да се тестира секое новороденче преку ефективен неонатален скрининг на ниво на секоја породилна болница во Романија“, покажува и Лаура Петреуш.