DC Медицинска срцева болест; Сукцесија; на стр; родители; и влијае; аортата
Срце. Една од генетски пренесените болести што може да влијае на активноста на срцето и крвните садови се нарекува Марфанов синдром.
Срце. Ген наследен од родители доведува до Марфанов синдром, наследна болест што влијае на коските, очите, кожата, белите дробови и нервниот систем, заедно со срцето и крвните садови.
Болеста е честа болест, пишуваат луѓето од платформата webmd.com, во државите каде има 1 од 5.000 Американци. Една од нејзините најголеми закани е оштетување на аортата, артерија која носи крв од срцето до остатокот од телото. Ова е затоа што Марфановиот синдром може да ги раскине внатрешните слоеви на аортата. Потребна е хируршка интервенција за да се замени погодениот дел од аортата.
Некои луѓе со овој синдром може да развијат друга срцева состојба: пролапс на митралната валвула, блокада на срцевите залистоци што може да биде поврзано со неправилно или забрзано чукање на срцето и отежнато дишење.
Причината за болеста наследена од родители
Марфановиот синдром е предизвикан од промена на генот кој контролира како телото произведува фибрилин, основна компонента на сврзното ткиво што придонесува за неговата цврстина и еластичност.
Во многу случаи, синдромот е наследен од родител, но постојат ситуации - 1 од 4 - кога се јавува кај луѓе кои немаат семејна историја на болеста. Состојбата не прави разлика помеѓу жени и мажи кои имаат 50% ризик да го пренесат генот на децата. Иако е присутен од раѓање, синдромот може да не се дијагностицира до адолесценцијата или подоцна. Симптомите се разликуваат од индивидуална до индивидуална.
Експертите на Webmd.com велат дека луѓето кои страдаат од Марфанов синдром може да имаат висока, тенка градба, долги раце, нозе и прсти и флексибилни зглобови, сколиоза или искривување на 'рбетот.
Само генетски тест го потврдува или не присуството на овој синдром, бидејќи има и други нарушувања на сврзното ткиво. Покрај генетскиот тест, лекарот ќе изврши темелен физички преглед на очите, срцето и крвните садови и мускулниот и скелетниот систем и ќе побара историја на симптоми и информации за членовите на семејството кои можеби го имале нарушувањето.
За да се открие, се вршат тестови како што се: рентген на градниот кош, електрокардиограм (ЕКГ) и ехокардиограм - за проценка на промените во срцето и крвните садови и откривање на проблеми со срцевиот ритам, но и трансезофагеален ехокардиограм (TEE), МНР или КТ.
Третманот на Марфановиот синдром бара индивидуализиран план за третман според потребите на пациентот. На некои ќе им требаат редовни состаноци со својот лекар и - во текот на годините на растење - рутински кардиоваскуларни, очни и ортопедски прегледи. Други - лекови или хирургија.
Иако лековите обично не се користат за лекување на Марфановиот синдром, вашиот лекар може да препише бета-блокатор, со што се намалуваат отчукувањата на срцето и притисокот внатре во артериите, со што се спречува или го одложува проширувањето на аортата. Терапија со бета-блокатори се користи кога лицето со Марфанов синдром е младо.
Сепак, има некои луѓе кои не можат да земаат бета-блокатори затоа што имаат астма или поради несакани ефекти на лековите, кои можат да вклучуваат поспаност или слабост, главоболки, бавно чукање на срцето, оток на рацете и нозете или проблеми со дишењето. спиење.
Во некои ситуации, потребна е хируршка интервенција кога проширениот дел од аортата се заменува со графт, парче вештачки материјал што е вметнат и го заменува оштетеното или слабото место на крвниот сад.
Ако порано, просечната возраст на смртност кај луѓето со Марфанов синдром беше 32 години, сега, со помош на рано дијагностицирање, правилно управување и долгорочна нега, повеќето луѓе со Марфан живеат активни, здрави животи и надеж. на животот сличен на оној на општата популација.