DCMedical Зошто младите ќелави; нц; идентификуван е виновник
Зошто младите ќелави? Истражувачите неодамна дешифрираа нов ген кој е одговорен за појавата на ретка и прогресивна форма на опаѓање на косата, која започнува уште во детството.
Тим истражувачи предводени од генетичари од Универзитетската болница во Бон сега дешифрираа нов ген кој е одговорен за ретка форма на опаѓање на косата. Ретката форма на алопеција се нарекува едноставна хипотрикоза (Хипотрихоза симплекс) и доведува до прогресивно опаѓање на косата од детството. Состојбата се дијагностицира во неколку стотици семејства ширум светот. И досега се познати само неколку гени кои се каузално поврзани со оваа болест.
Започнува во детството
Кај пациенти со оваа болест, во детството, косата расте побавно и паѓа малку. Со возраста, сепак, опаѓањето на косата напредува. Конечно, само неколку влакна остануваат на главата и телото.
Под раководство на Институтот за хумана генетика при Универзитетската болница во Бон, тим истражувачи од Германија и Швајцарија сега дешифрираа мутации на друг ген одговорен за опаѓање на косата. Промените во LSS генот - генот за кој станува збор - влијаат на важен ензим кој игра клучна улога во метаболизмот на холестерол.
Научниците испитувале гени од три семејства кои не се поврзани едни со други и се од различно потекло. Вкупно осум роднини покажаа типични симптоми на опаѓање на косата. Сите погодени имале мутации во генот LSS.
„Овој ген ја кодира синтезата на ланостерол - накратко ЛСС“, рече проф. Д-р Регина Ц.Бец во материјал објавено од Институтот за хумана генетика при универзитетската болница во Бон.
„Ензимот игра клучна улога во метаболизмот на холестерол.“ Сепак, нивото на холестерол во крвта на погодените не се менува.
Бец објасни дека „постои алтернативен метаболички пат за холестерол, кој игра важна улога во фоликулот на косата и не е поврзан со нивото на холестерол во крвта“.
Мутацијата доведува до промена во синтезата на ланостерол
Користејќи примероци од ткиво, научниците се обиделе да откријат точно каде се наоѓа ланостерол синтазата во клетките на фоликулот на косата. Корените на влакната се формираат во фоликулот. Ако LSS генот не е мутиран, асоцираниот ензим се наоѓа во систем со многу фини канали во фоликуларните клетки, ендоплазматскиот ретикулум.
Меѓутоа, ако има мутација, ланостерол синтазата исто така се протега надвор од овие канали, во соседната супстанција, цитозолот.
„Сè уште не можеме да кажеме зошто косата паѓа“, вели водечката авторка Марија-Тереза Романо, студент на докторски студии во тимот на проф. Бец.
"Поместување на LSS од ендоплазматскиот ретикулум може да резултира во дефект".
Подобрување на дијагнозата
За научниците, резултатот од сегашната студија е важно откритие: секој дополнителен декодиран ген е уште еден дел од сложувалката и помага да се заврши сликата за биолошката основа на оваа ретка форма на опаѓање на косата.
„Подоброто разбирање на причините за болеста може да овозможи нови пристапи во третманот на опаѓање на косата во иднина“, рече генетичарот. Но има уште многу да се направи. "Оние погодени од едноставна хипотрикоза треба да се соочат само со опаѓање на косата. Ова е досадно, но другите органи не се засегнати", забележа Бец.
Научниците ги презентираа своите откритија во американскиот весник за генетика на човекот.