Диета со фенилкетонурија за поддршка на терапијата

Фенилкетонурија или скратено PKU е една од најчестите вродени метаболички болести. Околу секое 10 000-то новороденче во Германија страда од тоа. За да се наследи фенилкетонурија, двајцата родители мора да имаат генетска промена.

Фенилаланин, агенс кој предизвикува болести

Фенилаланинот е една од основните аминокиселини. Овие се најмалите градежни блокови на протеини кои се од суштинско значење за животот и не можат да бидат произведени од самиот човечки организам. Одредени ензими осигуруваат дека компонентите на храната, како што е фенилаланинот, се претвораат во други супстанции. Овие, пак, се потребни во организмот, меѓу другото, и за изградба на клетки. Аминокиселината фенилаланин нормално се разложува на тирозин. Тирозин е важна компонента на многу протеини во телото и се користи за изградба на хормони.

Во PKU, ензимот што го распаѓа фенилаланинот е неисправен. Аминокиселината сега се распаѓа на други начини, но не и во посакуваниот тирозин. Се произведува повеќе фенилпирувична киселина (фенилпируват), која се акумулира во крвта и се излачува со урината. Пациентите имаат типичен мирис на телото сличен на глушец. Фенилаланинот исто така го инхибира транспортот на други аминокиселини така што, меѓу другото, тие не можат да навлезат во мозочните клетки. Ова доведува до сериозни невролошки нарушувања во развојот. Исто така, постои недостаток на меланин, кој се произведува од него, како резултат на недостаток на тирозин. Ова, пак, доведува до нарушување на пигментацијата.

Симптоми на PKU

Симптомите започнуваат рано во повој и може да се влошат со возраста.

Оштетување на мозокот предизвикано од епилепсија, кое се претвора во тонично-клонична епилепсија (напади)
Микроцефалија (черепот е премногу мал во споредба со нормата)
Нарушувања на движењето (екстрапирамидални нарушувања)
психотични нарушувања со ексцитабилност, хиперактивност, деструктивност, автоагресија, депресија
Ниска пигментација на кожата и косата
Воспаление на кожата со егзема
во зрелоста: понатамошно невролошко оштетување со парализа и оштетување на пирамидалниот тракт