Диета во фамилијарна хиперхолестеролемија ЈЕМ - весник за нутриционистичка медицина

Фамилијарна хиперхолестеролемија (FH) е добро опишана, прилично честа генетска болест во која ЛДЛ и вкупниот холестерол во крвта се значително зголемени. Болеста доведува до предвремени васкуларни промени и како резултат на срцеви удари и други васкуларни компликации дури и кај млади возрасни лица. Досега, сепак, само неколку заболени пациенти се дијагностицирани и третирани.

Курт Видхалм, Карин Фалман

Еден млад човек со здрав изглед, на возраст од 33 години, одеднаш и неочекувано се разболува од тежок срцев удар и веднаш е примен на срцево одделение. Тој веднаш добива срцев катетер (денес ова може да биде и преглед и метод на лекување). Лекарите утврдуваат дека една од коронарните артерии е скоро целосно блокирана. Се поставува стент - еден вид решетка што се користи за да се одржи садот отворен одвнатре. Пациентот добро ја преживеал постапката и во голема мера е здрав и потоа може да работи повторно.

Кога земате семејна историја - секој пациент се прашува не само за своите болести, туку и за болести кај блиски роднини - излегува дека неколку негови роднини на возраст од 40 до 55 години претрпеле срцев удар. Некои умреа и од тоа. Тестот на крвта на пациентот покажува вкупна вредност на холестерол од 400mg/dl (треба да биде под 200mg/dl) и вредност на LDL холестерол од 300mg/dl (треба да биде под 130mg/dl) . Оваа приказна е типична за пациент со фамилијарна хиперхолестеролемија (FH). Таквите „наслаги“ веќе можат да се најдат кај деца со FH и може да се снимаат со ултразвучен преглед во срцевата артерија (т.н. дебелина на интима-медија, IMT).

Зошто е штетен холестеролот?

Холестеролот е основен градежен блок од кој телото формира разни хормони како што се половите хормони тестостерон и естроген. Холестеролот сам по себе не е штетен. Телото произведува поголем дел од самиот холестерол во црниот дроб; помал дел се внесува преку храната. Често се зборува за „добар“ и „лош“ холестерол. ЛДЛ се залага за „Липопротеин со ниска густина“, HDL за „Липопротеин со висока густина“. ЛДЛ холестеролот е вистински фактор на ризик затоа што - едноставно кажано, го носи холестеролот во крвните садови, додека ХДЛ холестеролот е одговорен за повратен транспорт на холестеролот во црниот дроб и со тоа претставува „добар холестерол“. Вистинскиот процес на болеста се одвива на внатрешната кожа на садовите („ендотел“), имено формирање на атеросклеротични плаки, кои првично се силно масни, а подоцна делумно калцифицирани и покриени со сврзно ткиво. Ако пукне таква плакета, неговата содржина, богата со холестерол, доаѓа во директен контакт со крвта. Тогаш може да се појави срцев удар, мозочен удар или акутно нарушување на циркулацијата на едната нога/стапало. Зголеменото ниво на ЛДЛ холестерол во крвта го промовира овој процес.

Фреквенција на семејна хиперхолестеролемија

Додека повеќето луѓе кои се борат со високи нивоа на холестерол стануваат проблем само како што стареат, ова е различно со FH. Преваленцата е околу 1: 200, односно едно од 200 лица е под влијание на оваа болест. FH се заснова на генетска промена. Значи, тоа е наследна болест. Поради генетски дефект, таканаречените ЛДЛ рецептори („клучни дупки“) функционираат само делумно во црниот дроб.

Како прво, важно е да се прави разлика помеѓу две форми. Ако болеста е наследена од само еден родител („хетерозиготна“), ризикот од срцев удар на возраст од 40 до 60 години е голем. Ако, пак, болеста е наследена од двајцата родители („хомозиготна“), таа е особено тешка (види слика 1). Погодените обично умираат од тешки срцеви удари во детството. Сепак, оваа форма е многу ретка; фреквенцијата е околу 1: 500,000 (точните броеви сè уште не се достапни). Генерално, може да се претпостави дека околу 4,5 милиони луѓе во Европа живеат со FH (претежно хетерозиготни). 20 до 25 проценти од нив се деца и млади. Низ целиот свет, дете со FH се раѓа околу секоја минута.

Треба да се додаде дека не постои само една можна мутација на генот на ЛДЛ рецепторот, туку многу различни (приближно 1.700). Генот за аполипопротеин Б (ова е содржина на протеини во ЛДЛ холестеролот) или за PCSK-9 исто така може да се промени. И кај до 30 проценти од погодените од ФХ, не може да се утврди никаква генетска промена до денес - но тоа не значи дека не постои.

Како го дијагностицирате FH?

Причината зошто FH често се дијагностицира премногу доцна и генерално премногу ретко е едноставно дека погодените пациенти првично не покажуваат никакви симптоми. Дури и со клинички преглед, како што може да спроведе општ лекар или педијатар, не може да се најдат промени дури и со најтемелните процедури. Постојат три методи со чија помош може да се посомнева во FH во рана фаза (види слика 2).

Резултатот DLCN (холандска мрежа за клиники за липиди) се покажа во клиниката за возрасни и затоа се препорачува за дијагностицирање на FH кај возрасни (види Табела 1). Семејната историја укажува на сомневање за ФХ доколку неколку блиски роднини веќе развиле срцев удар на ненормално рана возраст (помеѓу 40 и 55 години, кај хомозиготна ФХ дури и значително порано). Во лабораторија, може да се користи едноставен крвен тест за откривање на покачените нивоа на холестерол и ЛДЛ холестерол. Сепак, нема јасни гранични вредности под кои FH може јасно да се исклучи. Спротивно на тоа, исто така нема точна вредност на холестерол над која FH може да се дијагностицира со сигурност. Наместо тоа, тоа е сива зона. Во ова, зголемените вредности на холестерол, исто така, можат да бидат активирани од други промени кои не се поврзани со FH (т.е. од таканаречен полигенски дефект).

Вкупните вредности на холестерол над 240 mg/dl и вредностите на LDL над 150 mg/dl се сомнителни кај возрасни. За деца, се сомнителни вредности на холестерол над 200 mg/dl и LDL вредности над 130 mg/dl. Ако сомневањето за ФХ е потврдено со лабораториски тест, може да се спроведат генетски тестови, кои често (но не секогаш) откриваат соодветна мутација. Ако се најде таква мутација, други блиски роднини исто така можат да бидат испитани за присуство на оваа мутација и, доколку е потребно, да се дијагностицираат како носители на FH и да се третираат во рана фаза. Многу од овие страдаат не знаеја ништо за сегашната болест.

Васкуларните промени што веќе се случиле може да се детектираат со помош на васкуларен ултразвук или катетерски прегледи и често да се третираат веднаш. Еден начин за дијагностицирање на промените во садовите во многу рана фаза е да се измери таканаречената дебелина на интима медиумите. Интимата и медиумите се најдлабоките и средните слоеви на садовите, чие задебелување укажува на патолошки промени долго пред да доведат до симптоми. Општ скрининг (т.е. преглед на целата популација на одредена возраст, имено кај деца на возраст од 6 до 10 години) за FH би бил добар начин да се најдат и лекуваат погодените во рана фаза. Ова може да се направи, на пример, како дел од училишните медицински прегледи. Генералниот скрининг би бил важен од две причини:

Ова може да спречи смрт и сериозни болести кај релативно млади луѓе.
Со постојан третман, може да се спречи прогресијата на формирањето на атеросклеротични плаки, а некои од овие промени можат дури и да се вратат.

Третман на FH

Промена на животниот стил. Камен-темелник на секој третман - не само FH - е промена во животниот стил. Камен-темелниците се здрава исхрана и редовна физичка активност. Дебелината треба да се избегнува или намалува. Повеќето носачи на УАС, сепак, имаат нормална тежина.

Нутритивна терапија. Кај сите хиперлипопротеинемии, исхраната е најважната основна мерка за интервенција.По правило, може да се претпостави дека насочените нутриционистички мерки можат да ја намалат концентрацијата на холестерол на околу 10 до 15 проценти на долг рок. Нутриционистичката терапија, пак, се заснова на намалување на вкупниот внес на маснотии, особено внесувањето на заситени масни киселини и зголемувањето на внесот на полинезаситени масни киселини. Второ, внесот на холестерол во исхраната треба да биде под 300 мг на ден. 300 мг холестерол грубо се содржани во: 1 жолчка од јајце, 120 гр путер, 300 гр сирење, 120 гр црн дроб или 200 гр ракови.

Внесот на маснотии треба да биде ограничен на околу 30 проценти од испорачаната енергија. Ова не е лесно да се пресмета, но тоа значи дека целата масна храна и храна што содржи маснотии треба да се избегнуваат што е можно повеќе. Исто така, има смисла да се заменат заситените (особено животински) масти со мононезаситени и полинезаситени масни киселини (на пример, масло од репка, маслиново масло). Ова овозможува да се намали вкупната концентрација на холестерол за околу 10 до 15 проценти. Дополнително намалување на приближно 10 проценти во двете вредности на ЛДЛ и вкупниот холестерол може да се постигне со замена на животински протеин (месо) со растителен протеин (на пример, соја). Што се однесува до содржината на јаглени хидрати во исхраната, има смисла да се намалат шеќерот и храната со шеќер (на пример, безалкохолни пијалоци), како и белиот леб и излупениот ориз и да се користат производи од цели зрна (леб, тестенини, ориз) (види Таб. 2).

Во многу случаи, само промените во животниот стил нема да бидат доволни, особено не на долг рок. Но, од една страна, здравиот начин на живот не е корисен само за универзитетот за применети науки, туку генерално ја зголемува благосостојбата и очекуваното траење на животот. Од друга страна, мерките за живот, особено за деца и адолесценти со FH, во многу случаи може да ја одложат потребата за третман со лекови за најмалку неколку години.

Третман со лекови. Статините во моментов се стандардна терапија со лекови за FH, и тие исто така може да се користат кај деца на возраст од шест до осум години. Статините дејствуваат така што го спречуваат организмот да создава холестерол во црниот дроб. Постојат доволно податоци кои покажуваат дека оваа терапија е ефикасна и може да спречи или барем да спречи појава на васкуларни промени. ESC (Европско здружение за кардиологија) ги специфицира целните вредности од 70 mg/dl и подолу како целни вредности за возрасни дури и без артериосклеротични манифестации. Ако само ова не е доволно, наместо статини, може да се користат инхибитори на апсорпција на холестерол од цревата (езетимиб) или - доколку не се толерираат статини. Несакани ефекти на статини, како што се мускулна слабост, итн. Се јавуваат многу ретко кај деца и адолесценти. Не се пронајдени ефекти врз растот, хормоналниот и сексуалниот развој.

Таканаречените инхибитори на PCSK-9, нови силни лекови за намалување на ЛДЛ холестеролот, кои треба да се инјектираат само на неколку недели, сè уште не се одобрени за деца и адолесценти. Ова може да се промени во иднина. Ломитапид има различен механизам на дејствување и во моментов е одобрен само за пациенти со хомозиготна FH (но не и за деца и адолесценти).

ЛДЛ афереза. Во тешки случаи на хетерозиготна и хомозиготна FH, LDL аферезата е најважната и најефикасната терапија достапна денес. Во оваа постапка, крвта се зема од пациентот во коло и потоа се враќа во неа. ЛДЛ холестеролот може да се извлече од крвта преку специјални колони во уредот преку кој се пренесува крвта. Овој третман мора да се спроведува на секои една до две недели. Сепак, може да ја запре прогресијата на атеросклерозата ако вредностите на ЛДЛ се многу високи.

Заклучок

FH е добро опишана, прилично честа генетска болест во која ЛДЛ и вкупниот холестерол во крвта се значително зголемени. Болеста доведува до предвремени васкуларни промени и како резултат на срцеви удари и други васкуларни компликации дури и кај млади возрасни лица. Дијагнозата на FH (семејна историја, тестови за холестерол, ултразвучни прегледи и генетски прегледи) може и треба да се постави рано. Скринингот на возраст меѓу 6 и 10 години би бил корисен и економичен. Постојат доволно докази дека првите атеросклеротични промени во FH се јавуваат уште во детството и адолесценцијата и дека раниот третман може да спречи развој на овие васкуларни промени. Фактот дека толку малку засегнати пациенти се дијагностицираат и третираат има неколку причини.

Нема клинички знаци на FH кај деца и адолесценти.
Исто така, постои премалку свесност за оваа болест и за ризикот од рани срцеви удари и васкуларни промени кај лекарите, а уште повеќе кај погодените.
Свеста дека семејствата со чести рани срцеви удари треба да се испитаат и лекуваат се уште е премала.
Сè уште има премногу стравови во врска со третман со лекови за деца и адолесценти кои не покажуваат никакви симптоми.
Камен-темелник на третманот е промена на животниот стил со здрава диета со низок холестерол и редовно вежбање. Факт е дека раниот третман за FH веројатно ќе спречи појава на васкуларни настани, вклучително и миокарден инфаркт