Дијагноза на дефицит на алфа-1-антитрипсин, терапија, последици - NetDoktor
Софи Мацик е хонорарна писателка на медицинскиот тим НетДоктор.
Алфа-1 антитрипсин дефицит (Лорел-Ериксон синдром) е наследна болест во која на телото му недостасува ензимот алфа-1 антитрипсин. Ова може да предизвика оштетување на ткивото на белите дробови и црниот дроб. Во екстремни случаи, дефицит на алфа-1 антитрипсин може да биде опасен по живот. Прочитајте овде кои се типичните симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин и како можете да живеете со оваа болест на долг рок.
Дефицит на алфа-1 антитрипсин: Опис
Недостаток на алтра-1 антитрипсин (исто така Лорел Ериксон синдром или Дефицит на ААТ) е наследна болест. Неточни генетски информации значат дека ензимот алфа-1-антитрипсин (AAT) не е правилно произведен, намален или веќе не се произведува.
Кај здрави луѓе, алфа-1 антитрипсин се произведува во црниот дроб, но делува низ целото тело како дел од имунолошкиот одговор. Имунолошкиот систем во белите дробови игра исклучително важна улога затоа што е во директен контакт со надворешниот свет. Многу супстанции влегуваат во белите дробови со секој здив, вклучително и потенцијални патогени.
Со цел да се убијат овие или повторно да се пренесат надвор, белите дробови имаат различни одбранбени механизми. Овие вклучуваат, на пример, неутрофили (вид на бели крвни клетки. Тие уништуваат патогени со ослободување на ензим наречен неутрофилна еластаза, на пример. Сепак, ова не е специјално насочено против патогени и исто така може да го уништи белодробното ткиво.
За да се спречи ова, телото произведува алфа-1-антитрипсин, кој ја деактивира неутрофилната еластаза и со тоа го штити ткивото на белите дробови. Доколку не се произведе доволно алфа-1-антитрипсин, неутрофилната еластаза може постепено да го уништи сопственото белодробно ткиво на организмот, што резултира во секундарни болести како што е емфизем.
Оштетувањето на ткивото предизвикано од недостаток на ААТ најпрво се забележува во белите дробови. Подоцна се засегнати и црниот дроб и кожата.
Најчеста секундарна болест кај дефицит на алфа-1-антитрипсин е хронично опструктивно белодробно заболување (ХОББ) со прекумерна инфлација на белите дробови и развој на пулмонален емфизем. Ова го отежнува дишењето за погодените. Белодробниот емфизем може да биде опасен по живот бидејќи сè помалку ткиво е достапно за размена на гасови или дишење.
Карактеристика на дефицитот на алфа-1-антитрипсин е тоа што пулмоналниот емфизем обично се јавува на возраст од 30 до 40 години, а со тоа многу порано отколку со ХОББ предизвикана од пушење. Можно оштетување на црниот дроб предизвикано од дефицит на алфа-1 антитрипсин, од друга страна, обично се забележува во детството и адолесценцијата.
Дефицит на алфа-1 антитрипсин: преваленца
Недостаток на алфа-1 антитрипсин е редок. Пропорцијата на болни луѓе во Европа кај кои двата алела покажуваат патолошка промена (хомозиготна мутација) се проценува на 0,01-0,02 проценти од вкупното население. Во Германија околу 8.000 до 16.000 луѓе се погодени од сериозен дефицит на алфа-1 антитрипсин, но не сите покажуваат симптоми што ја прават терапијата неопходна. Многу е тешко да се одреди точниот број на заболени. Бидејќи многу од погодените се евидентираат само под придружните болести како што се ХОББ или цироза на црниот дроб и не се тестираат за вроден недостаток на алфа-1-антитрипсин. Затоа експертите проценуваат дека реалниот број на погодени е многу поголем. Се верува дека само околу десет проценти од сите погодени всушност имаат дијагностициран дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Дефицит на алфа-1 антитрипсин: Симптоми
Кај возрасните, недостаток на антитрипсин вклучува симптоми на емфизем и хронично опструктивно белодробно заболување (ХОББ). Двете болести можат да станат опасни по живот ако не се лекуваат. Првиот знак е обично зголемување на отежнато дишење за време на физички напор. Подоцна станува збор за отежнато дишење во секојдневни ситуации како што се качување по скали или носење вреќи. Во напредна фаза, отежнато дишење може да се појави одеднаш и без стрес.
Бидејќи сите овие симптоми се јавуваат и кај други хронични респираторни заболувања како што се ХОББ или астма, дијагнозата на дефицит на алфа-1 антитрипсин често се поставува доцна или воопшто не се прави. Третманот и медицинската нега често започнуваат предоцна и прогресијата на болеста повеќе не може да се запре.
Покрај тоа, недостаток на антитрипсин може да доведе до симптоми како што се воспаление на црниот дроб (хепатитис) и, во потешки случаи, намалување на црниот дроб (цироза). Воспалението на црниот дроб се манифестира преку симптоми како што се треска, замор и општо чувство на болест. Исто така, може да доведе до жолтица. Знаци на цироза на црниот дроб се намалени перформанси, замор и постојан недостаток на концентрација. Цирозата на црниот дроб се смета за можна прелиминарна фаза на карцином (факултативна преканцероза). Ова значи дека во екстремни случаи може да се развие во тумор.
Недостаток на алтра-1 антитрипсин е најчеста причина за генетско заболување на црниот дроб кај децата. Фактот дека оштетувањето на црниот дроб и белите дробови се јавува истовремено е забележан само во ретки случаи. Општо, оштетувањето на белите дробови е далеку почеста и подобро проучена од оштетувањето на црниот дроб.
Дефицит на алфа-1 антитрипсин: Причини и фактори на ризик
Недостаток на алфа-1 антитрипсин е наследен. Родителите можат да ја пренесат болеста на своите деца се додека и двајцата носат неисправен ген - дури и ако тие самите не покажат никакви симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Како работи наследството на дефицит на алфа-1-антитрипсин?
Секоја личност има по две генетски информации (алели) за секоја карактеристика, на кои, на пример, се специфицираат информациите дека одредена супстанција е произведена од организмот. Алел постои и за производство на алфа-1 антитрипсин. Ако е здраво, лекарите го скратуваат со буквата „М“. Сепак, неисправни алели исто така можат да бидат присутни. Во случај на дефицит на алфа-1 антитрипсин, алелот кој најчесто е вклучен во некоја болест е именуван со буквата „Z“ “. Секој наследува алел од татко и мајка. Ако добие два здрави алели, т.е. ММ, доволно алфа-1-антитрипсин произведува црниот дроб и тој е здрав. Овој наод е скратено како „PiMM“. Ако добие здрав и неисправен алел, т.е. М.З., постои таканаречен хетероген генетски дефект (PiMZ). Сега се произведува помалку алфа-1 антитрипсин. Меѓутоа, обично, производството е само малку намалено и погодените ретко страдаат од тешки симптоми, па затоа болеста ретко се дијагностицира кај хетерогени носачи. Сепак, тие можат да го пренесат дефектниот ген на своите деца.
Најтешката форма на дефицит на алфа-1-антитрипсин е кога засегнатото лице има наследено дефектен алел од секој родител, т.е. З.З. Ова се нарекува "хомоген тип на дефект" (PiZZ). Доколку овие жртви самите би им биле татко на деца, тие исто така би носеле барем еден неисправен алел.
Исто така, постојат различни мешани форми на наследство и форми во кои воопшто не се произведува алфа-1-антитрипсин. Преку овој вид наследство, дефицитот на алфа-1-антитрипсин може да се покаже во различни форми кај луѓето. Значи, не секоја личност со дефицит на алфа-1 антитрипсин нужно ќе развие емфизем. За многу носители на генетски дефект, ефектите се толку мали што болеста никогаш не се дијагностицира.
Ако веќе имате семејна историја на дефицит на Алфа-1 антитрипсин, треба да поминете преглед кај вашиот лекар. Покрај тоа, како носител на генот, можете да го намалите ризикот од можни секундарни болести со општо воздржување од пушење.
Други фактори на ризик
Најголемиот фактор на ризик за заболување на белите дробови со дефицит на алфа-1 антитрипсин е пушењето. Чадот од тутун од една страна го оштетува белодробното ткиво и од друга страна го уништува алфа-1-антитрипсинот кој сè уште е присутен во телото.
Треба да се избегнува прекумерна тежина и дебелина. Прекумерната тежина ја нарушува подвижноста и ги прави белите дробови и срцето да работат понапорно. Ова го зголемува ризикот од акутен недостаток на здив или страдање од метаболичко или кардиоваскуларно заболување.
Неисхранетоста или ненадејното слабеење се исто така фактори на ризик.Тие можат да ја ослабнат функцијата на белите дробови и респираторните мускули и со тоа да ја влошат општата состојба на дефицит на алфа-1-антитрипсин. Покрај тоа, недоволно снабдување со хранливи материи го ослабува имунитетот и се зголемува подложноста на инфекции.
Недостаток на алфа-1 антитрипсин: прегледи и дијагноза
Сомнежот за недостаток на алфа-1 антитрипсин може да произлезе од медицинската историја (анамнеза) или ако лекарот забележи промени во белите дробови, црниот дроб или кожата или други симптоми на истовремена болест на дефицит на алфа-1 антитрипсин за време на физичкиот преглед.
Пациентите со ХОББ треба да бидат прегледани за дефицит на алфа-1 антитрипсин
Покрај тоа, сите пациенти со хронични респираторни заболувања, како што е ХОББ, треба да бидат прегледани за недостаток на ААТ барем еднаш во животот. Наследната болест многу често не се смета како можна причина при дијагностицирање на хроничен опструктивен бронхитис или пулмонален емфизем. Текот на болеста и прогнозата во голема мера зависи од раната дијагноза и третманот.
Ако има познати случаи на дефицит на алфа-1-антитрипсин во семејството, превентивен преглед може да биде корисен.
Тест на крвта и генетски тест
Со цел да се утврди можниот дефицит на алфа-1-антитрипсин, се спроведува тест на крвта на засегнатото лице. Капка крв е доволна за брзиот тест, кој се нанесува на специјална лента за мерење, слична на тестот за шеќер во крвта. Ако тестот е позитивен, точниот дефект може да се утврди со помош на генетски тест.
Доколку е докажан дефицит на алфа-1 антитрипсин, се препорачува на сите членови од иста генерација (браќа и сестри) и на следните генерации (деца и внуци) исто така да се подложи на тест за дефицит на алтра-1 антитрипсин (Семеен скрининг). На овој начин, може да се преземат мерки во рана фаза за да се избегнат секундарни болести.
Недостаток на алфа-1 антитрипсин: третман
Третманот со дефицит на алфа-1 антитрипсин е доживотен. Ако болеста е придружена со тешки белодробни заболувања, редовните прегледи се прават кај пулмолог (пулмолог). Три компоненти се важни во терапијата со дефицит на антитрипсин Алпа-1: превенција, терапија со лекови и терапии без лекови.
превенција
- Во секој случај, откажете се од пушењето! Пасивното пушење ги има истите негативни ефекти како и активното пушење. Консумацијата на тутун исто така може да го наруши третманот со лекови што е веќе започнат.
- Во случај на дефицит на алфа-1-антитрипсин, избегнувајте загадување и загадување на ситна прашина на работа и дома колку што е можно.
- Избегнувајте контакт со луѓе кои страдаат од вирусни или бактериски инфекции. Редовно вакцинирајте против грип и пневмококи. Ако добиете инфекција, треба веднаш да одите кај лекар за веднаш да започнете со третман.
- Јадете балансирана исхрана. Ако имате белодробно заболување предизвикано од дефицит на алфа-1-антитрипсин, проверете дали имате соодветно снабдување со витамини. Особено витамини А, Ц, Д и Е треба да се земаат во изобилство со вашата храна. Редовно проверувајте го вашиот витамински статус со тест на крвта. Ако не внесувате доволно витамини со вашата диета, вашиот лекар може да ви препише додатоци на исхраната за вас.
Терапии со лекови
Различни лекови се користат за терапија со лекови. Двете најчести класи се бронходилататори и кортикостероиди. Кортизонот може да има антиинфламаторно дејство преку инхалатори (локално ефикасни) или во форма на таблети (системски). Системски, главно се користи кога се влошува општата состојба. Неколкудневен престој во болница е неопходен за да започнете со терапија со кортизон. Супстанциите што ги шират бронхиите, како што се бета-симпатомиметици или антихолинергици, може да се користат како спрејови за да помогнат во отежнато дишење.
Терапии без лекови
Приодите без лекови се исто така суштински дел од третманот со дефицит на алфа-1-антитрипсин. На пример, засегнатите често имаат тенденција да се откажат од вежбање целосно затоа што се плашат дека тоа ќе предизвика отежнато дишење. Со тоа што не се занимава со спорт, физичките перформанси се намалуваат на долг рок. Покрај тоа, се претпочитаат проблеми како остеопороза (како резултат на недостаток на стресни стимули на коските) и намален капацитет на оптоварување на кардиоваскуларниот систем. Добро место за почеток е да одите 30 минути пешачење, лесно пливање или возење велосипед двапати неделно.
Физиотерапијата исто така може да се спротивстави на загубата на физички перформанси. Во индивидуална или групна обука, лесна програма за фитнес се спроведува редовно еднаш или двапати неделно под професионално водство. Ова вклучува градење мускули и тренинг со тежина. Покрај тоа, издржливоста и координацијата се подобруваат. Како резултат, погодените се генерално поотпорни и се зголемува квалитетот на животот. Имунолошкиот систем е исто така зајакнат преку умерена спортска активност и ги штити погодените подобро од инфекции. Во случај на напредно заболување на белите дробови, физикалната терапија може да ја препише вашиот матичен лекар. Трошоците тогаш обично ги сноси компанијата за здравствено осигурување.
Ако болеста се влоши и има потешкотии при дишењето дури и во мирување, може да се препише и терапија со кислород. Во особено тешки случаи, може да биде потребно да се трансплантираат пациенти со донор на белите дробови за да се спаси нивниот живот.
Заменска терапија
Во зависност од сериозноста на дефицитот на алфа-1-антитрипсин, можеби е потребно вештачки да се снабдува протеинот што недостасува. Терапијата со супституција се користи кога пациенти со дефицит на Алпа-1-антитрипсин страдаат од секундарни заболувања на белите дробови. Засегнатото лице прима неделно инфузии кои содржат ААТ и со тоа го подигнуваат нивото во крвта на нормално ниво. На овој начин, понатамошното уништување на белите дробови може да се запре или забави.
Лекарот одлучува во кои случаи терапијата со супституција има смисла според официјалните упатства. Користениот ААТ се добива од крводарител. Производството е досадно и скапо; супституционата терапија не е ефтина.
рехабилитација
Во некои случаи, рехабилитацијата е корисна. Се подразбира дека ова е концепт на терапија што треба да им олесни на погодените да водат нормален живот и покрај дефицитот на алфа-1 антитрипсин. Рехабилитација се препорачува, на пример, во случај на прекин на пушењето, по лекување во болница за тешка респираторна болест или во случај на постојани симптоми кои не се подобруваат и покрај амбулантско лекување.
Лекарот може да нареди рехабилитација дури и ако е загрозена способноста за работа или ако емоционалните последици како што се депресија и анксиозност сериозно го ограничуваат засегнатото лице во секојдневниот живот. Мерките за рехабилитација треба да продолжат на амбулантско ниво по престојот во болница. Засегнатите исто така можат да најдат совети и помош во групи за самопомош и во таканаречените Алфа-1 центри.
Прочитајте повеќе за терапиите
Прочитајте повеќе за терапиите што можат да помогнат тука: