Д-р Клаудија Шурман
Виш научник | Главен директор на геномика
Кампус III - зграда Г2 - просторија Г-2.2.34
Телефон: (+49) 0331 5509 4845
Е-пошта: claudia.schurmann (на) hpi.de
Веб: LinkedIn
Теми на истражување
- Статистичка геномика и науки за податоци
- Комплексни карактеристики и болести
- Персонализирана медицина
- Интеграција и анализа на мулти-модални податоци, особено податоци за омици
Настава
Искуство
од 2019 година: Виш научник за истражување Дигитално здравје и персонализирана медицина на Институтот Хасо Платнер, Центар за дигитално здравје, Потсдам, Германија
2016-2019 година: Менаџер за статистичка генетика во Центарот за генетика Регенерон, Newујорк, САД
2013-2016 година: Постдокторски научен соработник на Институтот за персонализирана медицина Чарлс Бронфман, Медицински факултет Икан на планината Синај, Newујорк, САД
- Ефикасна обработка, анализа, интеграција и толкување на податоците од генетски разновидна популација, примарно генерирана од групата BioMe Biobank со седиште во болница, користејќи електронски здравствени досиеја (EHR) за фенотични податоци и податоци за изложеност
- Примена на варијантен повик и софтвер за прибелешка на податоци за генотипи со висока густина
- Развој на пристапи насочени кон рационализација на цевководи за справување со анализите и интерпретацијата на податоците
- Спроведување и организирање истражувачки проекти во рамките на големи меѓународни конзорциуми, т.е. ПОЛНУВАЈ, IANЕНТА
2009-2013 година: Соработник за истражување и Докторанд на Интерфакултетскиот институт за генетика и функционална геномика, оддел за функционална геномика, универзитет во Грајфсвалд, Германија
- Анализирање на големи податоци за омики, т.е. податоци за геном и транскриптома на целата крв, податоци за miRNome и протеом
- Развој и воспоставување на автоматизирани работни текови за интеграција и анализа на комплексни податоци за омици, особено транскриптомски и геномски податоци
- Настава за статистика за природни научници и супервизорски студент за време на тезата
Образование
2013 година: Д-р, биоматематика - универзитет Ернст Мориц Арндт, Грајфсвалд
Теза: "Анализа и интеграција на комплексни податоци за омика од студијата за бродови"
2009 година: Диплома, биоматематика - универзитет Ернст Мориц Арндт, Грајфсвалд
Теза: „Анализа на варијациите на бројот на хромозомските копии со употреба на примерот на групата на БРАН“
Публикации
Индекс на цитирање
| Цитати | 6577 година | 5728 година |
| h-индекс | 38 | 36 |
| индекс i10 | 61 | 61 |
Список на публикации
10 пати поголем од оној на вообичаените варијанти, со најголем ефект забележан кај носителите на мутација MC4R воведувајќи стоп кодон (p.Tyr35Ter, MAF = 0,01 \%), кој тежел
7 кг повеќе од носителите. Анализите на патеките засновани на варијантите поврзани со БМИ го потврдуваат збогатувањето на гените на невроните и обезбедуваат нови докази за биологијата на адипоцитите и потрошувачката на енергија, проширувајќи го потенцијалот на генетски поддржаните терапевтски цели во дебелината.
1/3 од индивидуите и анализата на независна студија за контрола на случај не успеа да ги потврди првичните асоцијации. Понатаму, деталната PCR-базирана анализа на низата во TRB откри постоење на посложена геномска низа што е најпрецизно претставена со замрзнување hg18, што соодветно не успеа да ја потврди низата hg19. Само ретки CNV се откриени на локуси на подложност на псоријаза. На три од 12 локуси на чувствителност со CNV (CSMD1, IL12B, RYR2), варијабилноста на CN е потврдена независно од MLPA. Генерално, стапката на потврда за CNV од страна на MLPA беше силно зависна од типот на CNV, големината на CNV и бројот на обележувачи на низа вклучени во CNV. Заклучок: Иако ги идентификувавме асоцијациите на ПСА на неколку локации и потврдивме дека обичните ЦНВ-мрежи на овие места се вистински,
1/3 од заедничките држави на ЦНВ не може да се репродуцираат. Понатаму, анализата на репликација не успеа да ја потврди првичната поврзаност. Понатаму, откриено е дека анализите на CNV врз основа на СНП се посигурни за бришење отколку удвојувања, независно од соодветната фреквенција на алели на CNV. CNVs се добри варијанти на кандидати за болести, додека методите за нивно откривање треба да се применат внимателно и да се репродуцираат со независен метод.
Алер, Ц., Шурман, Ц., М.
Адер, У., Бланкенберг, С., Карстенсен, М., Д.
APrr, M., Endlich, K., Englbrecht, C., Felix, SB, Gieger, C., Grallert, H., Herder, C., Illig, T., Kruppa, J., Marzi, CS, Mayerle, J., Meitinger, T., Metspalu, A., Nauck, M., Peters, A., Rathmann, W., Reinmaa, E., Rettig, R., Roden, M., Schillert, A., Schramm, K., Steil, L., Strauch, K., Teumer, A., V
АПлцке, Х., Валашхофски, Х., Вајлд, П.С., Зиглер, А., В.
APlker, U., Prokisch, H., Zeller, T.: Широките измени на транскриптомот на целата крв се поврзани со индексот на телесна маса: Резултати од студијата за профилирање на mRNA, вклучена во две големи групи базирани на население. Медицинска геномика БМЦ. 8, (2015).