Две години стар и тежок 30 килограми - мистериозен пациент - ДЕР Шпигел
Девојчето на возраст од една година и девет месеци
Девојчето е родено предвреме во Холандија во 34-та недела. Со 2,6 килограми, тој веќе тежи повеќе од предвремено родени бебиња на иста возраст. Бебето треба да остане во клиниката десет дена и да се вентилира пред да може да ја напушти клиниката.
За родителите, првите недели од животот на нивното бебе се многу тешки: девојчето плаче дење и ноќе. Ништо не помага да се смири - освен шишенце. Кога бебето има единаесет недели, тоа веќе тежи повеќе од шест килограми. Масни набори се формираат на рацете и нозете.
Бебето повеќе не се вклопува во количката
Загрижените родители бараат совет од педијатар и се обидуваат да ги следат неговите препораки за исхрана. Сепак, ова доведува до тоа девојчето да вреска и да плаче цело време. И покрај сите напори на родителите, бебето уште повеќе става на тежина. Кога имаше шест месеци, тежеше 15 килограми и повеќе не се вклопуваше во количката.
Уште три месеци подоцна, родителите повторно го посетуваат педијатарот, кој сега ги испраќа на универзитетска клиника.
Детето веќе страда од последици од екстремно прекумерна тежина: неговото ниво на холестерол во крвта е превисоко и телото реагира само на метаболичкиот хормон инсулин во ограничена мера, како што е случај со дијабетес тип 2.
Тимот на Миеке ван Хаелст од Слободниот универзитет во Амстердам проверува дали бебето има тироидна жлезда со помала активност или има други хормонални нарушувања. Меѓу другото, тие го одредуваат нивото на хормонот лептин, кој е поврзан со глад и ситост. Но, тука нема да најдете видливи вредности.
Лекарите затоа се сомневаат дека генетски дефект предизвикува проблеми на девојчето. Сепак, можете брзо да ја исклучите најчестата позната грешка во таканаречениот ген MC4R. Постојат некои нарушувања кои, покрај прекумерната тежина, се поврзани со други поплаки, како што е застојот во растот. Тимот исто така го исклучува ова затоа што девојчето нема други здравствени проблеми освен екстремно прекумерната тежина и нејзините последици.
Во потрага по генетски дефект
Кога детето ќе наполни една година и девет месеци, тие ги носат на клиника некое време за да воспостават нискокалорична диета и да направат дополнителни тестови за да откријат кои се проблемите. Младиот пациент сега е висок 88 сантиметри и тежи 30 килограми. Нивните движења се ограничени со прекумерна тежина.
Новите методи сега овозможуваат да се проверат вкупно 52 гени поврзани со прекумерна тежина во геномот на детето. Лекарите ја наоѓаат - или - грешката во генот на рецепторот на лептин, како што објавија во списанието „BMJ Case Reports“.
Ова значи дека телото на детето произведува доволно лептин, но хормонот нема функционална точка на докинг преку која може да ги пренесува своите сигнали до телесните клетки. Тоа би било како поштар кој сака да ја дистрибуира поштата, но сите поштенски сандачиња на улица се демонтирани.
Ова ја објаснува постојаната, непомирлива глад на детето, бидејќи лептинот е вклучен во фактот дека човек се чувствува сито и повеќе не е гладен.
„Едвај се осмелив да излезам со ќерка ми надвор од вратата“
Досега нема терапија за дефект на рецептор на лептин. Сепак, семејната дијагноза помага. „Честопати се прашував дали е моја вина што ќерка ми има прекумерна тежина“, вели мајката. "Многу луѓе ми рекоа дека сум лоша мајка затоа што би дозволила моето дете да се здебели. Едвај се осмелив да излезам со ќерка ми надвор затоа што коментарите од луѓето беа толку штетни беа." Странци ќе ја прашаа дали го храни своето дете со „пржени масни шејкови“.
Лекарите се обидуваат да му дадат најдобра можна поддршка на семејството и, меѓу другото, да ја испратат девојката на специјалист за рехабилитација кој ќе направи соодветни чевли и специјална количка.
„Останува секојдневна борба - против гладот на ќерка ми и коментарите од странци“, вели мајката. „Од дијагнозата, ние се чувствуваме подобро подготвени да го прифатиме.