Двоен тест за пренатален скрининг, троен тест, четирикратен тест и тест за триместар Сува I и

Тестовите за пренатален скрининг се корисна алатка за акушер за следење на бременоста. Пренаталниот скрининг тест не само што ги претставува резултатите од крвните тестови, туку и нивното толкување според многу други фактори, возраста на мајката, гестациската возраст, расата, тежината на мајката, пушачите/непушачите итн. Тој проценува на ризик бремена жена да има дете со хромозомски абнормалности или дефекти на невралната туба.

Скрининг тестот не потврдува/негира хромозомски абнормалности, туку само буди аларм во врска со потребата од дополнителни дијагностички тестови.

Следниве услуги за пренатален скрининг за генетски болести се достапни во одделот за генетика Медлајф:

Двоен тест (пренатален скрининг прв триместар) откривање на серумски маркери што може да се утврдат во првиот триместар и кои помагаат да се процени ризикот од хромозомски абнормалности на фетусот; определување на PAPP-A заедно со бесплатен бета-HCG во првиот триместар од бременоста (9-13 недели + 6z од бременоста) открива Даунов синдром во приближно 63% од случаите, и ако големината на нухалната про transирност се додаде на 2-те параметри (измерен ултразвук со на овластен специјалист за FMF), стапката на откривање на Даунов синдром достигнува 90 92% (стапката на лажно позитивни резултати е 5%).

Анализите се вршат на современ анализатор на Брамс Криптор кој користи најсовремена технологија. Пресметката на ризикот се изведува со помош на софтверот ASTRAIA (препорачан од Фондацијата за медицина на мајки и фетали (FMF) во Лондон, предводен од професорот Николаидес)

Троен тест (пренатален скрининг, втор триместар) скринингот се состои од серумско одредување на протеините произведени од фетусот и плацентата; добиените вредности за овие обележувачи заедно со некои мајкински клинички податоци се користат во комплексен математички модел за да се обезбеди пресметан ризик; не се добива дијагностичка вредност, но тоа укажува на можност да се извршат дополнителни истражувања.

Се изведува за гестациска возраст помеѓу 14-тите години на 20-тиот век + 6z

Тест на четири пати (скрининг во втор триместар) е пренатален скрининг тест за хромозомски абнормалности и дефекти на невралната туба, сличен на троен тест, но мери 4 серумски маркери: AFP (алфа фетопротеин), HCG (хуман хорионски гонадотропин), uE3 (слободен дел од естриол) и инхибин А.

Толкувањето е направено со помош на софтвер PRISCA, варијанта 5 (најнова верзија).
За четирикратно тестирање, примерок од крв се собира помеѓу 14 и 20 недела од бременоста (утврдена со ултразвук гестациска возраст) со мерење на споменатите биохемиски маркери.

Изведба на четирикратно тестирање:

Стапка на откривање (ДР) за Даунов синдром од 82% - соодветно 82% од жените со бременост со Даунов синдром ќе добијат позитивен резултат на скрининг тестот (останатите 18% од жените со бремености со Даунов синдром ќе добијат скрининг тест негативен)
Лажно позитивни резултати 4,8% и 4,8% жени со бременост со девојчиња кои не се засегнати од Даунов синдром ќе добијат позитивен резултат на скрининг тестот
Откривање на дефекти на невралната туба стапка на откривање на 85% кај спина бифида. Лажно позитивни резултати 1%.
Стапка на откривање 73%, лажно позитивен процент 0,1%.

Покрај тоа, податоците од четирикратниот тест може да бидат во корелација со вредноста на нухалната транслуценца измерена помеѓу 11 и 13s + 6z на бременост, со што се зголемува стапката на откривање на Дауновиот синдром на 89%.

Сув тест на триместар I и II претставува 2 сложени тестови за скрининг кои комбинираат проценка на ризикот од раѓање дете со хромозомски абнормалности со скрининг на здрави носители (во мајчин серум) за 2 многу чести генетски болести цистична фиброза и вродена несиндромска глувост.

Се изведува во првиот триместар помеѓу 11-13s + 6z бременост (сув тест триместар I) или во вториот триместар помеѓу 14 20s + 6z gestation.

Цистичната фиброза се смета за најчесто рецесивно генетско нарушување на кавкаската популација (фреквенцијата на здрави носители е 1/20- 1/25) што се манифестира со егзокрина инсуфициенција на панкреасот (неухранетост) и повторени респираторни инфекции.

Вроденото губење на слухот е голем здравствен проблем, што е еден од најчестите дефекти при раѓање.
Најчеста форма на наследна глувост е рецесивна вродена несиндромска глувост што влијае на приближно 1/2500 новороденчиња.