Еднострана бубрежна агенезија - презентација на случај
Еднострана бубрежна агенезија - презентација на случај
Прво објавено: 07.05.2018 г.
Уредничка група: MEDICHUB MEDIA
ДВЕ: 10.26416/Пери.2.1.2018.1646
Апстракт
Еднострана бубрежна агенезија се карактеризира со отсуство на бубрежен паренхим, што се јавува по грешки во органогенезата, и има инциденца помеѓу 1: 500 и 1: 1000 новороденчиња. Ви го претставуваме случајот на 24-годишна жена, примигеста, со неправилно диспенаризирана бременост, во која на ултразвук е пронајден фетус со уникатен вроден бубрег. Антенаталната дијагноза на оваа патологија се заснова на ултразвук на фетусот, но може да биде предмет на грешки во толкувањето или визуелизацијата; лажна негативна дијагноза може да биде предизвикана од конфузија со надбубрежната жлезда, додека лажно позитивна дијагноза може да се даде со ектопичен бубрег, потковичен бубрег или диспластичен бубрег. Еднострана бубрежна агенезија не е состојба што бара прекинување на бременоста, бидејќи пациентите имаат добра прогноза и животен век споредлив со оној на здрави лица.
Резиме
Еднострана бубрежна агенезија се карактеризира со отсуство на бубрежен паренхим, што се јавува поради грешки за време на органогенезата, и има инциденца помеѓу 1: 500 и 1: 1000 новороденчиња. Во овој напис го претставуваме случајот на 24-годишен пациент, примигравита, со неправилно издадена бременост, во која фетусот со вроден единствен бубрег се открива со ултразвук. Антенаталната дијагноза на оваа патологија се заснова на ултразвук на фетусот, но може да биде предмет на грешки во толкувањето или визуелизацијата; лажна лажна дијагноза може да се меша со надбубрежната жлезда, додека лажно позитивна дијагноза може да се даде од ектопичен бубрег, потковица или диспластичен бубрег. Еднострана бубрежна агенезија не е состојба што препорачува можно прекинување на бременоста, бидејќи пациентите имаат добра прогноза и животен век споредлив со оној на здрава индивидуа.
Еднострана бубрежна агенезија (ARU) се карактеризира со отсуство на бубрежен паренхим, што се јавува поради грешки за време на органогенезата, и има инциденца помеѓу 1: 500 и 1: 1000 новороденчиња. Метанефрос, претходник на феталниот бубрег, се формира во текот на петтата недела од бременоста, кога мезонефричниот канал произлегува од пупките на уретерот, а потоа бубрежната мезенхима кондензира и ги обвиткува пупките на уретерот, што резултира со примитивни нефронски везикули. Така, едностраната бубрежна агенеза е резултат на неможноста на уретералниот пупка да се искачи или на дефектната унија на пупката со бубрежната мезенхима (1) .
Поврзаноста на еднострана бубрежна агенеза со бубрежни или екстраренални малформации, но исто така и присуство на абнормалност во одредени синдромски состојби се залага за вклучување на генетскиот фактор во неговата појава. Генетските мутации вклучуваат фактори на раст изразени при диференцијација на бубрезите и уретерите, како и мутации кои ги нарушуваат интеракциите на клетките-матриците, при што овие интеракции се со посредство на протеините на површината на бубрежниот епител.
Дури и во изолирани случаи, еднострана бубрежна агенеза е пријавена со автосомно доминантно, нецелосно продорно пренесување (2) .
Понатаму го презентираме случајот на 24-годишен пациент, примигравита, со неправилно издадена бременост, кој се јавува во собата за итни случаи со несистематизирани болни контракции на матката. Неодамнешната историја на предрасуди открива благи ендокринолошки дисфункции, вклучувајќи низок витамин Д (25-OH витамин Д3: 24,77 ng/ml, референтен опсег: 30-100 ng/ml), дифузна нетоксична гушавост и слаба неухранетост со протеинска енергија, за што пациентот доби третман со прогестоген и додатоци на витамин Д. Воспоставена е дијагнозата на ГИ ИП, со 29 недели од бременоста, жив фетус, кранијална презентација, закана од предвремено породување. Собрани се вообичаените тестови, кои откриваат некомпатибилност во Rh системот (мајка: група BIII, Rh негативна; татко: група AII, Rh позитивна), со отсутни анти-Д антитела и профилактички администриран хуман анти-Д имуноглобулин, 300 микрограми; во спротивно - во нормални граници. Ултразвукот открива фетус со единечен бубрег (десна бубрежна агенеза), со компензаторна лева бубрежна хиперплазија, без други придружни малформации на фетусот и амнионска течност на долната граница на нормалата (AFI = 9) - Слики 1 и 2.
Под токолитичен и спазмолитичен третман, симптомите се повлекуваат и пациентот се испушта и се упатува на медицински центар за мајки-фетуси за „второ мислење“. Дијагнозата на десната бубрежна агенезија е потврдена, семејството е адекватно советувано и бременоста е правилно издадена. На 37-та недела од бременоста, жив машки фетус се извлекува со царски рез, 2300 g, 48 см, резултат Апгар 7, индикацијата е: неизвесен фетусен статус, со промена на церебро-плацентарниот индекс. По раѓањето, новороденчето оди на педијатар за специјализирана контрола и периодична проценка.
Неуспехот на интраутериниот развој на рено-уринарниот тракт се припишува и на генетските и на мајчините фактори. Откриени се генетски мутации кои вклучуваат ембриогенеза на бубрезите: генот WT1, чиј производ за транскрипција го активира изразот на рецептори на витамин Д кај човечки ембрионски клетки, истата студија ја потврдува улогата на витамин Д во растот и диференцијацијата на бубрежните клетки како апоптотично средство. (1) .
Мајките фактори вклучени во процесот на тератогенеза се неконтролиран дијабетес или употреба на лекови за време на бременост (инхибитори на ензимски конверзии, сартани, деривати на витамин А), сите придонесуваат за абнормалности во развојот на бубрезите. Наследноста, исто така, игра важна улога, со еднострана бубрежна агенезија (ARU) пренесена автозомно доминантно, со нецелосна пенетрација.
Специјалистички студии покажуваат импресивен број на пациенти со АРУ и семејна историја на уролитијаза, метаболички абнормалности поврзани со уролитијаза и хиперкалциурија или други вродени аномалии на уринарниот тракт (1). Најчестите малформации на урината поврзани со АРУ се: везико-уретрален рефлукс (24%), мегауретер (7%), опструкција на пиело-уретерален спој (6%) (3). Покрај абнормалностите во урината, оваа патологија може да коегзистира со аномалии на гениталиите, како резултат на неисправен развој на Волф-каналот (кај мажи), срцеви или гастроинтестинални малформации (4), во нашиот случај изолирана вродена малформација.
Антенаталната дијагноза се заснова на ултрасонографија на фетусот, но може да биде предмет на грешки во толкувањето или визуелизацијата; лажна негативна дијагноза може да се меша со надбубрежната жлезда, додека лажно позитивна дијагноза може да се даде од ектопичен бубрег, потковица, диспластичен бубрег поради стеноза на бубрежна артерија/тромбоза на бубрежна вена или спонтана инволуција на на полицистичен бубрег (5) .
Можноста за антенатална дијагноза на еднострана бубрежна агенеза, исто така, го истакнува адаптивниот капацитет на феталниот организам за време на органогенезата, адаптацијата се состои во компензаторен бубрежен раст. Од вториот триместар до раѓањето (развојот на нефрони започнува во деветтата недела од бременоста, со брза пролиферација во последниот триместар), единствениот бубрег усвојува одредена шема на раст, неговата постнатална функција зависи од компензаторната адаптација на интраутериниот живот.
Насоките на овој механизам се и хиперплазија и хипертрофија на нефроните, а нивниот број - хистолошките студии покажуваат двоен број на нефрони и маса 1,8 пати поголема од единечниот вроден бубрег, во споредба со нормалниот бубрег (6). Еден бубрег со нормална големина или уште помал покажува негова дисфункција, така што не-ултразвучното откривање на компензаторната хипертрофија го принудува испитувањето на плазматското ниво на креатинин, за да се потврди бубрежната функција (7). Поради оваа, функционална и морфолошка адаптација на органогенезата на бубрежниот систем, различни студии покажуваат дека стапката на преживување на овие лица не се разликува од останатата популација (8) .
АРУ не е точно состојба без компликации, мета-анализата на 43 студии открива дека 10% од пациентите со вроден единечен бубрег имале стапка на гломеруларна филтрација (GFR) 2; Покрај тоа, една неодамнешна студија покажа дека 40-50% од возрасните со АРУ имаат потреба од дијализа на возраст од 30 години (9), затоа се препорачува следење на бубрежната функција од раѓање и следење на крвниот притисок, како и нивоа на уреа и креатинин во серумот.
Во однос на прогнозата, хипертрофијата на единечен бубрег, и покрај компензацијата за раст, има долгорочни компликации, како што се секундарна хипертензија, гломерулосклероза, протеинурија, па дури и прогресивна бубрежна инсуфициенција.
Препораките на водичот за неонатологија за постнатално управување со бубрежни заболувања со антенатална дијагноза се: ултразвук, сцинтиграфско и функционално следење на бубрезите и хоспитализација во случај на бубрези со нормална или помала големина. Назначувањето на антибиотик е контроверзно и не е едногласно препорачано, профилакса на инфекции на уринарниот тракт се користи за дилатации на уретрата> 15 mm или присуство на други компликации (10) .
Во однос на етичките аспекти поврзани со антенаталната дијагноза на фетални малформации, се препорачува да се советува бремената жена што носи фетус со малформации. Овој етички акт треба да обезбеди информации за природата на дефектот, прогнозата на преживување на фетусот, можните долгорочни попречености и достапните третмани. Советувањето треба да се одвива во мултидисциплинарен тим кој вклучува акушер, неонатолог, други педијатри и социјални работници, притоа водејќи сметка за верската и културната ориентација на мајката (11) .
Еднострана бубрежна агенезија не е состојба што препорачува можно прекинување на бременоста, бидејќи пациентите имаат добра прогноза и очекуван животен век споредлив со оној на нормалната личност.
Конфликт на интереси: Авторите не прогласуваат судир на интереси.
Признанија: Сите автори придонесоа подеднакво за овој напис.