Ендокринологија истражување р; охромоцитом

Феохромоцитомот интензивно го истражува одделот за ендокринологија на Универзитетската болница Вирцбург многу години. Како дел од националните и меѓународните истражувачки здруженија, ние ги извршуваме и клиничките и преведувачките проблеми.

охромоцитом

позадина

Феохромоцитом е многу ретка болест, со два до шест нови случаи на милион жители годишно. И феохромоцитомите лоцирани во надбубрежните жлезди и формите лоцирани надвор од надбубрежните жлезди, параганглиомите, се карактеризираат со хиперпродукција на „стресните хормони“. Пред сè, катехоламините адреналин и норадреналин, како и нивните производи за распаѓање, метанефрините, се зголемуваат.

Преведувачки истражувања

За да може да се подобри состојбата за погодените на долг рок на релевантен начин, потребно е темелно разбирање на метаболизмот на катехоламин и сродните болести. Главна цел е подобро разбирање на патогенезата на болестите и, идеално, да може да се идентификуваат нови цели на терапија. За оваа цел, меѓу другото, користиме секвенционирање на следната генерација и други уички технологии.

клиничко истражување

Европскиот регистар на надбубрежни тумори ENSAT, кој е исто така посветен на истражување на феохромоцитом, беше основан на иницијатива на одделот за ендокринологија во Вирцбург. Покрај тоа, ендокринологијата е активна во бројни национални и меѓународни истражувачки конзорциуми. Студиите објавени овде имаат големо влијание врз сегашниот стандард на терапија и за локализирана и за малигна напредна болест. Ние секогаш се стремиме да направиме дијагностички и терапевтски напредок во корист на нашите пациенти. Во овој контекст, ние исто така спроведуваме клинички студии за лекови и дури сме национален центар за координација за студијата FIRST-MAPPP.

Подобрување на дијагностиката

Спектрометријата на масата на централната единица е поврзана со ендокринологијата. Ова ни овозможува да понудиме модерна и квалитетна лабораториска дијагностика. Во обид за понатамошно оптимизирање на тековната анализа, ние сме исто така во близок контакт со разни национални и меѓународни партнери за соработка. Во последниве години, благодарение на помошта на Вирцбург, се создадоа основни знаења од областа на биохемиската, радиолошката, нуклеарната медицина и молекуларната генетска дијагностика.

Финансирање на трети страни од 2014 година

  • Федералното Министерство за образование и истражување (BMBF) за студијата FIRST-MAPPP под раководство на проф. медицински Мартин Фаснахт
  • Германска истражувачка фондација (ДФГ) во рамките на Центарот за соработка истражувања ТР-СФБ 205 надбубрежна жлезда под раководство на проф. медицински Мартин Фаснахт, проф. Д-р. медицински Стефани Ханер и ПД Др. рер. нат Д-р медицински Матијас Кројс.

Тим на група за истражување на феохромоцитом

  • Д-р медицински Тимо Дојчејн
  • Кевин Ек
  • Проф. медицински Мартин Фаснахт
  • Михаела Хааф
  • Проф. медицински Стефани Ханер
  • Сабине Кендл
  • ПД Др. медицински Д-р рер. нат Матијас Кројс
  • Д-р медицински Макс Курлбаум
  • Д-р медицински Феликс Мегерле
  • Ивон Мерес
  • Мартина Цинк

Избрани публикации

Ајзенхофер Г, Прејбиш А, Пејцч М, Пампораки Ц, Масјкур Ј, Роговски-Леман Н, Лангтон К, Цурди Е, Пацковска М, Флиенер С, Дојчебејн Т, Мегерле Ф, Тимерс ХЈЛМ, Синот Р, Бешшлејн Ф, Бешнејн Ф, Јанушевич А, заемодаватели WВМ. Биохемиска дијагноза на тумори на клетки на хромафин кај пациенти со висок и низок ризик од заболување: Плазма наспроти слободни урина или декоњугирани О-метилирани метаболити на катехоламин. Клин хем. 2018 август 10. pii: клинхем.2018 година.291369. дои: 10.1373/клинхем.2018 година.291369. [Epub пред печатење]

Рихтер С, eldилдон Л, Панг Ј, Пејцч М, Хуин Т, Летон Р, Виана Б, Ерколино Т, Мангелис А, Рапици Е, Меншчиковски М, Авст Д, Кројс М, Беушлин Ф, Гудзиол V, Тимерс Х., позајмувачи Ј, Манели М, Каскон А, Пакак К, Робледо М, Ајзенхофер Г, Клинк Б. Геномика водена од метаболомот за идентификување на патогени варијанти во гените на изоцитрат дехидрогеназа, фумарат хидратаза и сукцинат дехидрогеназа кај феохромоцитом и параганглиома. Genet Med. 2018 јули 27. дои: 10.1038/s41436-018-0106-5. [Epub пред печатење]

Калсина Б, Курас-Фреикс М, Буфе А, Понс Т, Контрерас Л, Летон Р, Комино-Мендез И, Ремача Л, Калатејуд М, Обиспо Б, Мартин А, Коен Р, Рихтер С, Балмања Ј, Корпершоек Е, Рапици Е, Дојчебин Т, Вронен Л, Фавиер Ј, де Кријгер Р.Р, Фаснахт М, Беушлајн Ф, Тимерс Х.Ј., Ајзенхофер Г, Манели М, Пакак К, Сатрестеги Ј, Родригез-Антона Ц, Амар Л, Каскон А, Далкер Нал, Gimenez-Roqueplo AP, Robledo M. Улогата на патогената варијанта на MDH2 кај пациенти со феохромоцитом и параганглиом. Genet Med. 2018 16 јули. Дои: 10.1038/s41436-018-0068-7. [Epub пред печатење]

An Y, Reimann M, Masjkur J, Langton K, Peitzsch M, Deutschbein T, Fassnacht M, Rogowski-Lehmann N, Beuschlein F, Fliedner S, Stell A, Prejbisz A, Januszewicz A, Lenders J, Bornstein SR, Eisenhofer G. Адреномедуларна функција, дебелина и попустливи влијанија на катехоламини врз телесната маса кај пациенти со тумори на клетки хромафин. Int J Obes (Лондон). 2018 година, 3-ти март дои: 10.1038/s41366-018-0054-9. [Epub пред печатење]

Мегерле Ф, Фаснахт М. [Феохромоцитом - Тековни препораки за дијагностика, терапија и следење]. Германски Мед Воченшр. 2017 декември; 142 (24): 1797-1800. дои: 10,1055/s-0043-112777. Epub 2017 5 декември. Германски.

Муча Л, Лајдиг-Брукнер Г, Франк-Рауе К, Брукнер Т, Кројс М, Рауе Ф; Германска студиска група за редок карцином на тироидната жлезда. Феохромоцитом кај мултипла ендокрина неоплазија тип 2: Специфична пенетрација на РЕД кодон и промени во управувањето во последните четири децении. Клин Ендокринол (Оксф). 2017 октомври; 87 (4): 320-326. дои: 10.1111/цен.13386. Epub 2017 30 јуни. Преглед.

Currás-Freixes M, Piñeiro-Yañez E, Montero-Conde C, Apellániz-Ruiz M, Calsina B, Mancikova V, Remacha L, Richter S, Ercolino T, Rogowski-Lehmann N, Deutschbein T, Calatayud M, Guadalix S, Álvaz -Ескола Ц, Ламас Ц, Алер ​​Ј, Састре-Маркос Ј, Лазаро Ц, Галофре ЈК, Патијо-Гарсија А, Меоро-Авилес А, Балмажа-Гелпи Ј, Де Мигел-Новоа П, Балбин М, Матијас-Гвиу Х, Летон Р, Инглада-Перез Л, Торес-Перез Р, Ролдан-Ромеро Ј.М., Родригез-Антона Ц, Флиенер СМJ, Опочер Г, Пачак К, Корпершоек Е, де Кријгер Р.Р., Вроунен Л, Манели М, Фаснахт М, Беушлајн Ф, Ајзенхофер Г, Каскон А, Ал-Шахрур Ф, Робледо М. ФеоСек: Насочена анализа за следни генерации на секвенционирање за дијагностика на феохромоцитома и параганглиома Ј Мол Дијагн. 2017 јули; 19 (4): 575-588. дои: 10.1016/j.jmoldx.2017.04.009. Epub 2017 25 мај.

Спироглу А, Адолф Ц, Ханер С, Квинклер М, Ладурнер Р, Рејнке М, Беушлајн Ф. Промени во индексот на телесна маса кај пациенти со феохромоцитома по адреналектомија. Хорм Метаб Рес. 2017 март; 49 (3): 208-213. дои: 10.1055/с-0042-124189. Epub 2017 21 февруари.

Пампораки Ц, Хамплова Б, Пејц М, Прејбиш А, Беушлин Ф, Тимерс ХJЛМ, Фаснахт М, Клинк Б, Лодиш М, Стратакис Калифорнија, Хуебнер А, Флиенер С, Робледо М, Синот РО, Јанушевич А, Пакаке Кис, Ајзен Карактеристики на педијатриски наспроти возрасни феохромоцитоми и параганглиоми. Ј Клин Ендокринол Метаб. 2017 година 1 април; 102 (4): 1122-1132. дои: 10.1210/jc.2016-3829.

Фишбеин Л, Лешчинер I, Валтер V, Данилова Л, Робертсон АГ, sonонсон АР, Лихтенберг ТМ, Мареј Б.А., Гаје Х.К., Елсе Т, Линг С, ffеферис С.Р., де Кубас АА, Венц Б, Корпершоек Е, Амелио АЛ, Маковски L, Rathmell WK, Gimenez-Roqueplo AP, Giordano TJ, Asa SL, Tischler AS; Мрежа за истражување на атлас геном за карцином, Пакак К, Натансон К.Л., Вилкерсон М.Д. Сеопфатна молекуларна карактеризација на феохромоцитом и параганглиом. Клетка на рак. 2017 13 февруари; 31 (2): 181-193. дои: 10.1016/j.cell.2017.01.001. Epub 2017 2 февруари.

Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Lenders JW, Lussey-Lepoutre C, Steichen O; Работна група за упатства. Европско здружение за ендокринологија Упатство за клиничка пракса за долгорочно следење на пациенти оперирани за феохромоцитом или параганглиом. Еур Е ендокринол. 2016 година мај; 174 (5): G1-G10. дои: 10.1530/EJE-16-0033. Преглед.

Вајзман Д, Пејцч М, Раида А, Прејбиш А, Госк М, Ристер А, Виленберг Х.С, Клемм Р, Манц Г, Дојчебејн Т, Кројс М, Дар Р, Бидлманмаер М, Јанушевич А, Ајзенхофер Г, Фаснахт М. Метанефрини во плазмата со имуноанализа наспроти течна хроматографија со тандемска масена спектрометрија за дијагноза на феохромоцитом. Еур Е ендокринол. 2015 март; 172 (3): 251-60. дои: 10.1530/EJE-14-0730. Епуб 2014 1 декември.

Sue M, Martucci V, Frey F, Lenders JM, Timmers HJ, Peczkowska M, Prejbisz A, Swantje B, Bornstein SR, Arlt W, Fassnacht M, Beuschlein F, Robledo M, Pacak K, Eisenhofer G. Недостаток на корисност на SDHB тестирање на мутација кај адренергичен метастатски феохромоцитом. Еур Е ендокринол. 2015 февруари; 172 (2): 89-95.

Вајсман Д, Лиу Д, Берген Т, Пејцч М, Раида А, Вагнер М, Фаснахт М, Вајдеман Ф, Алолио Б. Хипертензија и хипертензивна кардиомиопатија кај пациенти со историја на феохромоцитом без релапс. Клин Ендокринол (Оксф). 2015 февруари; 82 (2): 188-96. дои: 10.1111/цен.12536. Епуб 2014 25 јули.

Deutschbein T, Fassnacht M, Weismann D, Reincke M, Mann K, Petersenn S. Третман на малигнен феохромоцитом со комбинација на циклофосфамид, винкристин и дакарбазин: сопствено искуство и преглед на современата литература. Клин Ендокринол (Оксф). 2015 јануари; 82 (1): 84-90. дои: 10.1111/цен.12590. Епуб 2014 24 октомври.

Ајзенхофер Г, Браун С, Пејцч М, Пелзел Д, Латке П, Глокнер С, Стел А, Прејбиш А, Фаснахт М, Беушлајн Ф, Јанушевич А, Зигерт Г, Рајхман Х. Леводопа терапија кај Паркинсонова болест: влијание врз течна хроматографија и мерење врз основа на масени спектрометриски методи на плазма и уринарен норметанефрин, метанефрин и метокситирамин. Ен Клин Биохемија. 2014 јануари; 51 (Пт 1): 38-46. дои: 10.1177/0004563213487894. Epub 2013 19 јули.

Peitzsch M, Pelzel D, Glöckner S, Prejbisz A, Fassnacht M, Beuschlein F, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Симултана течна хроматографија тандем масовно спектрометриско определување на слободни уринарни метанефрини и катехоламини и споредни со слободни метаболити и метаболи. Клин Чим Акта. 2013 15 март; 418: 50-8. дои: 10.1016/j.cca.2012.12.031. Epub 2013 9 јануари.

Peitzsch M, Prejbisz A, Kroiß M, Beuschlein F, Arlt W, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Анализа на плазма 3-метокситирамин, норметанефрин и метанефрин со ултраперформанси течна хроматографија-тандем масовно спектрометрија: метастатски феохромоцитом. Ен Клин Биохемија. 2013 март; 50 (Пт 2): 147-55. дои: 10.1258/акб. 2012.012112.

Unger N, Hinrichs J, Deutschbein T, Schmidt H, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Плазма и уринарни метанефрини утврдени со ензимска имуноанализа, но не и серумски хромогранин А за дијагноза на феохромоцитом кај пациенти со надбубрежна маса. Експ Клин Ендокринол Дијабетес. 2012 септември; 120 (8): 494-500. дои: 10,1055/s-0032-1309007. Епуб 2012 13 јуни.

Schirpenbach C, Hoppert T, Aleksic I, Neumann HP, Hahner S, Fassnacht M, Allolio B. [47-годишен пациент со пароксизмална артериска хипертензија и тумори на желудник]. Интернист (Берл). 2012 септември; 53 (9): 1119-24. дои: 10.1007/s00108-012-3109-3. Германски.

Амар Л, Фаснахт М, Гименез-Рокепло АП, Јанушевич А, Прејбиш А, Тимерс Х, Плуин ПФ. Долгорочно постоперативно следење кај пациенти со очигледно бениген феохромоцитом и параганглиом. Хорм Метаб Рес. 2012 година мај; 44 (5): 385-9. дои: 10.1055/с-0031-1301339. Преглед на 20-ти февруари Epub 2012 година.

Квинклер М, Фаснахт М, Петерсен С, Раиш Н, Виленберг Х.С., Дидерих С. ​​[Феохромоцитома: тековна дијагностика и третман]. MMW Fortschr Med. 2010 февруари 18; 152 (7): 36-8. Германски Не е достапен апстракт.

Deutschbein T, Unger N, Jaeger A, Broecker-Preuss M, Mann K, Petersenn S. Влијание на различните збунувачки варијабли и услови на складирање врз нивото на метанефрин и норметанефрин во плазмата. Клин Ендокринол (Оксф). 2010 август; 73 (2): 153-60. дои: 10.1111/ј.1365-2265.2009.03761.x. Epub 2009 18 декември.

Ерлик З, Рибицки Л, Печковска М, Голчер Х, Кан ПХ, Браухоф М, Мусиг К, Муресан М, Шафлер А, Раиш Н, Шот М, Фаснахт М, Опохер Г, Клосе С, Фотнер Ц, Форер Ф, Плакингер У, Петерсен С, Заболотни Д, Колукч О, Јаремчук С, Јанушевич А, Валц МК, Инж Ц, Нојман HP; Европско-американска група за студии за феохромоцитом. Клинички предиктори и алгоритам за генетска дијагноза на пациенти со феохромоцитом. Clin Cancer Res. 2009 15 октомври; 15 (20): 6378-85. дои: 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237. Epub 2009 13 октомври.

Unger N, Deutschbein T, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Вредноста на имуноанализи за метанефрини во биохемиската дијагноза на феохромоцитомите. Хорм Метаб Рес. 2009 септември; 41 (9): 676-9. дои: 10.1055/с-0029-1224133. Epub 2009 25 јуни.

Kopetschke R, Slisko M, Kilisli A, Tuschy U, Wallaschofski H, Fassnacht M, Ventz M, Beuschlein F, Reincke M, Reisch N, Quinkler M. Често случајно откривање на феохромоцитом: податоци од германска група на 201 феохромоцитом. Еур Е ендокринол. 2009 август; 161 (2): 355-61. дои: 10.1530/EJE-09-0384. Епуб 2009 4 јуни.

Вајзман Д, Фаснахт М, Шуберт Б, Бонфиг Р, Тшамлер А, Тим С, Ханер С, Вундер Ц, Алолио Б. Опасен врски - феохромоцитом кај пациенти со малигна болест. Ен Сург Онкол. Декември 2006 година; 13 (12): 1696-701. Epub 2006 30 септември.

Вајзман Д, Фаснахт М, Вајнбергер Ф, Хамелман В, Диел С, Лоренц К, Баерленер Е, Рејнке М, Беушлејн Ф, Кноефел В, Нис Ц, Ханер С, Алолио Б. Интраоперативна хемодинамичка стабилност кај пациенти со феохромоцитома - минимално инвазивна наспроти конвенционална операција на отворено. Клин Ендокринол (Оксф). 2006 септември; 65 (3): 352-8.

Бауш Б, Кошкер А.Ц., Фаснахт М, Стоевсандт Ј, Хофман ММ, Инж Ц, Алолио Б, Нојман ХП. Сеопфатно скенирање на мутација на NF1 кај очигледно спорадични случаи на феохромоцитом. Ј Клин Ендокринол Метаб. 2006 септември; 91 (9): 3478-81. Epub 2006 20 јуни.

Фаснахт М, Вајзман Д, Еберт С, Адам П, Цинк М, Беушлин Ф, Хахнер С, Алолио Б. АКТ е многу фосфорилиран во феохромоцитоми, но не и во бенигни надбубрежни комори. Ј Клин Ендокринол Метаб. Јули 2005 година; 90 (7): 4366-70. Epub 2005 26 април.