Епидермолиза булоса наследност (преглед) - Енциклопедија Алтмаерс - Оддел за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

булоса

Последно ажурирање на: 23.10.2020

Синоним (и)

дефиниција

Група ретки наследни кожни болести (генодерматози), кои се карактеризираат со нарушување поврзано со мутација на структурниот и функционалниот интегритет на интраепидермалната адхезија или дермоепидермалното прицврстување заради кревкоста на кожата и појавата на меури на кожата и мукозната мембрана, кои се јавуваат по мала механичка или термичка траума.

Екстракутаните манифестации и нивните компликации во другите органи што носат епител ја прават епидермолиза булоза мулти-системска болест со понекогаш драматичен морбидитет.

Класификацијата се заснова на генетски, клинички, електронски микроскопски, имунохистолошки (имуномапирање) и молекуларни биолошки критериуми. Според положбата на формирање на меурчиња во однос на дермоепидермалната базална мембрана, епидермолизите се поделени во 3 групи:

  • Епидермолитичко меурче: формирање на супрабазален расцеп поради цитолиза на базалните клетки (Епидермолиза булоза симплекс група).
  • Јунктиолитичко меурче: губење на континуитет во областа на ламината луцида на базалната мембрана (Група на епидермолиза булоза junctionalis).
  • Дермолитичен меур: формирање на јаз под основната мембрана (Епидермолиза булоза дистрофична група).

Додека првите две форми не доведуваат до лузни, пликовите во втората форма секогаш заздравуваат со лузни.

Класификација

Група за епидермолиза булоса (ИО) - Клинички лица

Епидермолиза булоза симплекс група

  • Епидермолиза булоса симплекс Вебер-Кокајн (локализиран) (EBS-WC)
  • Епидермолиза булоса симплекс Кобнер (генерализиран) (EBS-K)
  • Епидермолиза булоса симплекс Доулинг-Меара (херпетиформен тип) (EBS-DM)
  • Ретки под-форми на групата ЕБ симплекс
    • Епидермолиза булоса симплекс со мускулна дистрофија (EBS-MD)
    • Епидермолиза булоса симплекс Огна (само во Норвешка)
    • Епидермолиза булоса симплекс со крпена хиперпигментација (EBS-MP)
    • Епидермолиза булоса симплекс, автосомно рецесивно (AR-EBS)
    • Површен симплекс на епидермолиза булоса (СЕБС)
    • Акрален синдром на пилинг на кожата, со ограничена кератолиза

Група на епидермолиза булоса дистрофика (ЕБД)

  • Епидермолиза булоза дистрофика доминанс (DEBD); син.: доминантен ЕБД
  • Епидермолиза булоза дистрофична рецесивна (RDEB-HS) синд.: Тип Халопо-Сименс
  • Епидермолиза булоза дистрофична рецесивна не-Халопо-Сименс; син.: рецесивен EBD, (RDEB-nHS)
  • Ретки подвидови на дистрофичен ИО:
    • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (REBD-I)
    • Епидермолиза булоза дистрофика претибијалис (DEBD-Pt)
    • Епидермолиза булоза дистрофика албопапулоидеа (порано тип Пасини)
    • Минлива булозна дермолиза кај новороденчиња (TBDN-EBD)
    • Доминантна EBD со пруритус (DEBD-Pr)

Интересно исто така

Автозомно доминантно наследно заболување од плускавци, манифестирано при раѓање, со лузни во форма на лузни.

Појава/епидемиологија

Инциденца: 0,8/100 000 живородени/годишно. Таа е една од ретките или сирачињата.

Етиопатогенеза

Досега, мутациите во 18 гени кои кодираат компоненти на кератинските нишки на цитоскелетот, контактите за придржување, дезмозомите и хемидемозомомите се опишани како причина. Овие „индексни гени“ се изразени и во други органи (гастроинтестинален тракт, респираторен и уроген тракт) кои исто така се клинички вклучени. Главниот симптом на сите епителии е од умерена до крајна ранливост со формирање на плускавци и последици како што се ерозии, кори, лузни и нивните последици. Примарните, структурно-функционални дефекти, исто така, влијаат на секундарните епигенетски феномени (индукција на воспалителни каскади, влијание на микросредината), а со тоа и на индивидуалниот, високо променлив фенотип.

Епидермолиза булоза симплекс група (EBS); најчестиот вид на ИО (75% од случаите). Заедничките карактеристики на подвидовите EBS се:

  • Генетика: Претежно автозомно доминантно наследство. Глупости мутации во гените кои кодираат кератин 5 и 14 (KRT5; KRT14) или за десмоплакин и плаокоплакин. Останува да се види значењето на неодамна откриената мутација на генот KLH24 (HeY 2016).
  • Хистологија: Интраепидермално меурче преку цитолиза на базални/супрабазални кератиноцити (епидермолитичко меурче).
  • Мапирање на антиген: формирање на интраепидермален јаз со обележувач на хемидезмозом на подот на мочниот меур.
  • Електронска микроскопија: Интрацелуларна цитолиза над хемидезмозомите во базалните кератиноцити.
  • Клиника: Лекување на плускавци без лузни. Чешањето што се јавува кај оваа група се чини дека е предизвикано од ослободениот цитокин „Тимичен стромален лимфопоетин“, кој исто така е патогенетски кај атопичен егзема.

Група за епидермолиза булоса јуникталис (ЕБЈ). Заедничките карактеристики на подвидовите EBJ се:

  • Генетика: Автосомно рецесивно наследување; хетерогена генетска позадина; најмалку 6 индексни гени (гени кои кодираат ламинин, интегрин и колаген од типот VII) .
  • Хистологија: меурчиња во ламината луцида на основната мембрана.
  • Антигенско мапирање: раскрсница, супрабазална формација на меурчиња со обележувачи на хемидесмозом на покривот на мочниот меур и ламинарни густини на основата на мочниот меур.
  • Клинички карактеристики: Многу хетерогени, доцен почеток, локализирани форми и рани смртоносни форми (тип Херлиц). Заздравување без лузни (супрабазален мочен меур); сепак, атрофија на кожата се јавува со текот на времето.
  • Електронска микроскопија: раскрсничен меур, рудиментирани или исчезнати хемидемозоми на покривот и основата на мочниот меур.

Група на епидермолиза булоса дистрофика (ЕБД). Заедничките карактеристики на подвидовите EBD се:

  • Генетика: автосомно доминантно или рецесивно наследување; Мутации во генот на колаген VII (COL7A1).
  • Хистологија: Дермолитичен меур.
  • Мапирање на антиген: Маркерите на ламиналната густина може да се најдат на покривот на мочниот меур. Боењето со колаген VII е намалено или негативно.
  • Клиника: лузни, милија, губење на ноктите.
  • Електронска микроскопија: плускавци под ламиналната густина.

Поикилодерматичен Киндлер синдром. 4-тата група на ИО може да се опише како автосомно рецесивен Киндлер синдром:

  • Формирањето расцеп кај Киндлеровиот синдром се нарекува мешано. Неисправниот протеин киндлин-1 игра важна улога во адхезијата на клетките. Акрална меурчиња, генерализирана поикилодерма и фотосензитивност се доминантни клинички симптоми.