Еволуцијата на човечкиот геном - Откријте

Слични написи

Дистрибуција на хемиски елементи во раниот универзум

Помалку познати работи за антиматеријата

Гените се првенствено упатства за создавање протеини. И добро ја исполнувам оваа задача. Трепките изгледаат малку како копчињата на пијано, секој свири една нота и ништо друго, што очигледно звучи малку монотоно. Но, кога ги комбинираме гените како што ги комбинираме нотите на клавирните клавири, можеме да создадеме бесконечност на акорди и песни. Со здружување на сите овие гени, ја добиваме симфонијата на постоење позната како човечки геном.

Човечкиот геном е складиран на 23 пара хромозоми. 22 од нив се парови на автозомни хромозоми, додека вториот го одредува полот. Ханоидниот геном на човекот зафаќа нешто повеќе од 3 милијарди основни парови ДНК (деоксирибонуклеинска киселина).

Хеплоидниот геном кај човекот содржи околу 20 000 гени за кодирање. Само 1,5% од геномот ги кодира протеините, а остатокот е некодирање на РНК гени, регулаторни жици, интрони и она што се нарекува „ѓубре“ ДНК.

Секоја клетка во телото има ист комплетен пакет на гени. Генот е составен од ДНК и во основа е еден вид генетска инструкција. Овие упатства може да се користат за производство на протеини и за контрола на хемиската реакција на животот.

Некои гени се активни во некои ткива и органи, но не и во други. Затоа белите дробови се разликуваат од црниот дроб. Гените се активираат или деактивираат за време на развојот, но исто така и како одговор на промените во животната средина, метаболизмот или инфекциите.

Проектот за човечки геном произведе референтна низа на евхроматски човечки геном, користен ширум светот во биомедицинските науки.

Проект за човечки геном

Проектот за човечки геном ги произведе првите комплетни низи на човечки геноми, а првата анализа беше објавена во 2001. Резултатите што се добиваат се користат ширум светот во областа на биомедицинската наука, антропологијата и другите гранки на науката. Постои очекување дека геномските студии ќе доведат до напредок во дијагностицирањето и лекувањето на болестите, но исто така и дека тие ќе понудат нови перспективи во многу области на биологијата, вклучително и човечката еволуција.

(Фото извор) Иако редоследот на човечкиот геном е (скоро) целосно определен со ДНК секвенционирање, тоа сè уште не е целосно разбрано. Повеќето гени се идентификувани преку комбинација на експериментални пристапи со употреба на биоинформатика и бараат многу напор за разјаснување на нивните биолошки функции. Неодамнешните резултати покажуваат дека голем дел од некодирачката ДНК во геномот покажува биохемиски активности, вклучително регулирање на изразување на гени, организирање хромозомска архитектура и контрола на епигенетското наследство.

Постојат приближно 19 000-20 000 гени кои кодираат протеини. Проценката за бројот на гени е постојано ревидирана во споредба со првичните предвидувања проценети на 100 000. Секвенците за кодирање на протеините претставуваат само мал дел во споредба со големината на геномот (приближно 1,5%), а преостанатите гени се поврзани со некодирачки РНК молекули или регулаторни ДНК секвенци.

Вкупната должина на човечкиот геном е над 3 милијарди базни парови. Човечкиот геном исто така вклучува митохондријална ДНК, молекула присутна во секој митохондрион.

Генетска стабилност

Трепките можат да мутираат, но тие се случуваат многу ретко. Мутацијата е трајна промена на ДНК. Но, бидејќи сме создадени од трилиони клетки, мутациите изгледаат почести. Додека некои се штетни, други може да немаат ефект, па дури и да бидат корисни.

Нашето тело ги препознава и уништува клетките кои имаат штетни мутации, но тоа не се случува секогаш. Вака се јавува карцином. Општо, геномот е прилично стабилен и генетската структура е зачувана во текот на животот.

Марк Стокел од Универзитетот Рокфелер во Newујорк и Дејвид Талер од Универзитетот во Базел, Швајцарија, објавија интересен труд во списанието „Human Evolution“. Знаеме дека големите популации кои многу се движат, како што се мравките, стаорците и луѓето, со текот на времето ќе станат поразновидни генетски. Но, дали е вистина? Стокл вели не.

Можеби нај изненадувачкиот резултат на студијата е што 9 од 10 видови на Земјата денес, вклучувајќи ги и луѓето, се појавиле пред 100 000 до 200 000 години. Како да го објасниме фактот дека 90% од животот на Земјата е скоро на иста возраст? (на сликата, Труганини, 1866 година - последната жена од Абориџините во Тасманија).

Последната голема катаклизма што збриша многу видови на Земјата се случи пред 65,5 милиони години, па објаснувањето мора да биде различно. Стокл вели дека можеби „наједноставното толкување е дека животот постојано се развива“. Од оваа перспектива, еден вид има ограничено време пред да прерасне во нешто ново или да исчезне.

еволуција

Човечкиот геном покажува траги на еволуција. Напредокот во редоследот на ДНК, функционалната геномика и генетското моделирање на популацијата го подобри нашето разбирање за историјата и динамиката на човечката популација. Овие достигнувања откриле и многу претходно потценети фактори кои влијаат на еволуцијата на човечкиот геном, вклучувајќи функционални промени во ДНК и хистон (алкални протеини), хетерогени мутации или структурни варијации.

Студијата за еволуцијата на човечкиот геном е интересна бидејќи открива одговори на основните прашања во врска со човечкото потекло и ни ја покажува генетската основа што ни дава специфични човечки одлики. (Фото извор)

И покрај огромниот напредок во секвенционирањето на првиот човечки геном, сè уште има многу работи што не ги разбираме за еволуцијата на човечкиот геном. Неодамнешните статистички и експериментални достигнувања и секвенционирањето на илјадници геноми кај луѓето кај различни популации откриваат значителна сложеност.

Можеби најдраматичниот резултат во оваа област во последниве години е секвенционирањето на ДНК од архаичните хоминиди, како што се неандерталците и денисовците. (На слика, турбаниран човек од Индија - извор на фотографија)

Ние сме млад вид. Најновите генетски и фосилни докази сугерираат дека современите луѓе се појавиле во Источна Африка пред 200 000 години, што значи многу малку, со оглед на тоа што сме се одделиле од родот Пан (чиј дел се и денешните шимпанза). ) Пред 6 милиони години. За само 200.000 години, луѓето се раширија низ целиот свет, далеку надминувајќи ги сите други архаични човечки видови. Нашиот успех главно се должи на сложените биолошки карактеристики, вклучувајќи поголем мозок, одење со две нозе и монофролошки промени на краниофацијална и екстремитетна положба, што се случија на човечката линија долго пред појавата на современите луѓе. Овие адаптации ја олесниле еволуцијата на уникатни карактеристики на однесувањето кај луѓето, како што е јазикот, што се должи на промените во редоследот на човечката ДНК од поделбата меѓу човекот и шимпанзата. Идентификувањето на овие промени стана главен приоритет во студијата за генетика и човечка геномика.

Секвенционирањето на геномот на шимпанзата, макакус резусот и другите геноми на приматите овозможи да се идентификуваат промените во човечката ДНК со помош на компаративни методи.

Неодамнешните студии се обидоа да ги разликуваат критичните функционални промени користејќи различни статистички методи за да ги идентификуваат човечките гени и генските регулаторни низи кои покажуваат неочекувано брза еволуција. Резултатите од овие анализи вклучуваат каталог на конкретно човечка еволуција на молекуларно ниво. Со оглед на нашето неодамнешно потекло, разликите што ги разликуваат современите луѓе од архаичните човечки видови, веројатно ќе бидат мала подгрупа на сите разлики во редоследот меѓу човекот и шимпанзата.

Неандерталците биле примарна цел на ваквите студии од повеќе причини. Неандерталците се блиски роднини на современите луѓе и двата вида живееле во Европа пред 40 000 години, што укажува на можност за парење. Неколку неодамнешни студии користеа метод на метагеномски пристап, заедно со паралелно секвенционирање, за да се добие геномската низа.

Имаше шпекулации за тоа што овој проект ќе открие, многумина дури и фантастично, дека секвенца од геномот Неандертал може да се искористи за да се оживее видот.

Ние сме единствените преживеани видови од родот хомо и затоа не знаеме дали неандерталците или други изумрени роднини го споделуваат нашиот капацитет за иновација, апстрактно расудување или јазик. Требаше да шпекулираме за анатомијата, населбите и артефактите што се оставени зад нас. (Фото извор)

Поради биолошката сличност помеѓу современите и неандерталците, заклучено е дека заедничкиот предок на двата вида живеел пред 300 000-700 000 години. Современите човечки и неандерталски линии продолжија по паралелните еволутивни траектории по нивното разидување, при што потомците на едната гранка мигрираа во Европа и родија неандеталци, а другата гранка остана во Африка - гранката од која ќе излеземе.

Човечката колонизација на Европа - пред околу 40 000 години - ги врати овие два вида во контакт.

Но, колку имаа заедничко? Дали современите луѓе и неандерталците беа во можност да се парат? И ако е така, колку тоа влијаеше на изгледот денес?

Првите современи луѓе кои ја колонизирале Европа ја имале истата когнитивна способност како и луѓето денес: тие правеле слики во пештери, фигурини и музички инструменти. Тие, најверојатно, имале и способност да комуницираат вербално, што укажува на современ човечки капацитет за апстракција. Ова симболично однесување не беше нов феномен; постојат докази дека современите луѓе направиле украси и извајале апстрактни претстави во Африка пред најмалку 75 000 години.

Не знаеме дали Неандерталците имале слични таленти, но тие сигурно правеле алатки и имале поголем мозок од современите луѓе. Не знаеме дали тие комуницирале преку јазик, иако анатомските карактеристики ќе дозволеле артикулиран говор.

Сите студии со неандерталечна ДНК користат коскени материјали. Како што се очекуваше, квалитетот на генетскиот материјал што може да се добие од ваквите примероци е многу слаб, бидејќи ДНК се влошува со текот на времето. Како резултат, повеќето пронајдени фосили не даваат употреблива ДНК.

Кога е присутна, геномската ДНК се обновува во кратки фрагменти и содржината се деградира. Оштетувањето на ДНК и микробиолошката контаминација зависат од условите на животната средина: примероците што обезбедија најнеоштетена ДНК се остатоци од мамути, извлечени од мраз (од замрзнати почви). Ниту еден досега откриен примерок од неандерталец не е близу до ова ниво на зачувување.

Покрај овие предизвици, примероците често се контаминираат со човечка ДНК за време на ракување и екстракција на ДНК.

Неандерталците (на слика - уметнички впечаток) се само мал дел од нашата приказна и можат да го нарушат начинот на кој гледаме на минатото. Се расправаше за тоа дали неандерталците се посебен вид. Со оглед на сложеноста на настаните, треба да се внимава кога се бараат врски помеѓу живата и фосилната популација. Во суштина, потребни ни се модели базирани на население - а не видови. Неодамнешната човечка биолошка историја е во срцето на прашањето за „микроеволуцијата“.

Нашиот животен век е краток и не можеме да ги набудуваме ефектите на еволуцијата за толку краток временски период. Но, знаците на неодамнешната еволуција се шират низ целиот свет. Постојат над 700 региони на човечка ДНК кои претрпеле силен избор, што доведува до ширење на гени поврзани со различни карактеристики. Овие мутации се случиле во последните 5.000 до 10.000 години, рече atонатан Причард, генетичар вклучен во спроведување на студија. Резултатите сугерираат дека луѓето во различни региони продолжиле да се прилагодуваат на многу начини кон промените во животната средина и културните иновации.

Многу од генетските промени идентификувани од групата Притчард се случиле за време или по појавата на земјоделството, почнувајќи пред околу 10 000 години. Некои од гените кои се најсилно погодени од селекцијата беа оние поврзани со бојата на кожата, структурата на коските и метаболизмот.

Користејќи неодамна достапни податоци, научниците анализирале на геномско ниво за да пронајдат докази за природна селекција кај европското, азиското и африканското население. Повеќето од избраните гени варираат многу помеѓу 3-те групи, покажувајќи дека луѓето се прилагодувале на специфични притисоци во различни делови на светот.

Човечката историја претрпе период на прилично брзи промени. Исхраната значително се промени и со истражување на нови светови, изложеност на разни патогени, но и нова клима, сите овие параметри придонесоа за природна селекција. На пример, се случија големи промени во исхраната бидејќи номадските ловци-собирачи го водеа човештвото кон просперитет и напредок. Имено, тие одлучија да создадат постојани населби и да го развиваат земјоделството.

(На сликата, тасмански абориџини). Првите земјоделци живееле на вештачки човечки острови кои макотрпно ги изолирале од околната пустина. Исекоа шуми, ископаа канали, расчистуваа полиња, градеа куќи и сл. Како резултат на вештачко живеалиште било наменето само за луѓето и „нивните“ животни. На луѓето им беше тешко да ги напуштат своите вештачки острови. И со право, затоа што во тоа време, повеќето луѓе сè уште беа номади и во секое време можеше да се украдат земјоделски производи или животни.

Притчард вели дека оваа транзиција оставила силно наследство на гените поврзани со преработката на јаглехидрати и масни киселини. Најјасен пример е генот кој овозможува варење на млекото во зрелоста. Меѓу Европејците, чии предци се потпираа на млечни производи, овој ген стана широко распространет. Но, кај повеќето други популации, генот е редок.

Еволуцијата продолжува

Дали човечкиот вид ќе биде поделен на неколку видови? Се чини дека одговорот е не, бидејќи човекот ги окупирал сите можни еколошки ниши, од Антарктикот до тропските предели и покрај тоа, не постои географска изолација помеѓу човечките популации. Човечките популации, каде и да се развиле во последните 100.000 години, веднаш се парат со други популации откако ќе се обнови контактот. Но, тоа не значи дека еволуцијата запре.

---