Фабрична болест, срцева фиброза ги намалува перформансите; Здравствен град Берлин
Срцеви аритмии често се јавуваат кај Фабриова болест
Фабриловата болест е ретка наследна болест во која има делумен или целосен недостаток на ензимот алфа-галактозидаза (алфа-ГАЛ ензим), кој е одговорен за разградување на одредени масни материи во организмот. Поради овој недостаток, многу супстанции не можат да се варат и разградуваат од телото и наместо тоа се таложат во клетките низ целото тело. Овие акумулации во крвните садови и ткива можат за возврат да доведат до значителни дефекти во важните системи на органи, на пример во срцето, мозокот и бубрезите. Во напредна фаза, болеста на Фабри може дури да доведе до смрт.
Оштетување на срцето се јавува кај повеќе од половина од сите пациенти со Фабри, претежно преку лузни во срцевото ткиво, т.н. срцева фиброза. Како резултат, срцевиот ритам и пулсот на пациентот веќе не се зголемуваат соодветно со зголемената активност. Покрај тоа, скоро секогаш се очекува дека пациентите со фабрична болест се помалку еластични. Истражувачите од Германскиот центар за срцева слабост (DZHI) сега поблиску ги испитале односите. Тие го набудувале срцевиот мускул на околу сто страдаат под стрес.
Фиброзата доведува до промени во фазата на реполаризација на срцето
Откриено е дека срцето на пациентите со Фабриова болест со срцева фиброза бие значително побавно при вежбање отколку срцето на пациенти со Фабри со малку или без лузни. Крвниот притисок исто така беше значително помал кај пациентите кои покажаа многу лузни во срцевото ткиво. „Нашите податоци покажуваат дека кај Фабриовата болест, фиброзата во срцето е одговорна за промените во фазата на реполаризација на срцето. Под стрес, има значително несоодветно зголемување на крвниот притисок и отчукувањата на срцето. Покрај тоа, со зголемување на фиброзата, многу често се појавуваат дополнителни отчукувања во срцевиот ритам “, објаснува лекарот др. Јоханес Кремер, кој беше одговорен за координација на студијата.
„Ова набудување е секако важно за пациентите со Фабри. Сега треба да разговараме дали и кога сакаме да користиме одредени срцеви пејсмејкери, на пример, или дали сегашната терапија за Фабри-ова болест, во која генетскиот дефект се компензира преку доживотна администрација на ензими, може да се подобри “, рече Кремр. дека автономниот нервен систем има влијание и врз срцевата некомпетентност на пациентите. За Кремер, откритијата покренуваат и дополнителни прашања: "Сега треба да продолжиме да истражуваме како се појавуваат абнормалности во ЕКГ кривините на пациентите со Фабри. Се прашуваме дали тие Фиброзата е причина или наслаги во клетките или дали други патолошки процеси се причина за намалување на перформансите. “Понатамошните истражувања сега треба да ги разјаснат овие прашања.
Фабрилната болест често се препознава доцна
Симптомите на Фабриовата болест се многу разновидни. Тие често се појавуваат во детството или адолесценцијата, но честопати не се препознаваат правилно. Типична е болка при горење во рацете и нозете, што може да зрачи низ целото тело. Многу пациенти, исто така, малку се потат или воопшто не се потат, што може да доведе до напади на треска. Многу често црвеникаво-виолетови осипувања се појавуваат во областа помеѓу папокот и колената, како и поплаки во гастроинтестиналниот тракт. Во текот на болеста, често се јавуваат нарушувања на работата на срцето и бубрезите и оштетување на крвните садови во мозокот; во најлош случај, постои ризик од ран мозочен удар. Expectивотниот век и квалитетот на пациентите може да се подобрат со помош на ензимска терапија за замена.