Фамилијарна медитеранска треска - причини, симптоми и третман
Кај семејна медитеранска треска (FMF) е наследна болест што се јавува особено во регионот на источен Медитеран. Тоа е ретка болест, но почеста е кај некои популации. Болеста со спорадични напади на треска може да предизвика амилоидоза.
Содржина
Фамилијарна медитеранска треска (FMF)
Повремено се јавува таканаречена семејна медитеранска треска, особено во регионот на источен Медитеран. Како што сугерира името, повеќе случаи на болест се почести во семејството. Обично оваа состојба е многу ретка. Но, тоа се случува почесто во источниот Медитеран. Ова веќе укажува на генетска позадина.
Северноафриканските Евреи, ерменските етнички групи и делови од турското население се главно погодени од оваа болест. Вкупно, околу 0,1-0,2 проценти од овие популациони групи страдаат од оваа болест. Фамилијарна медитеранска треска е хронично заболување кое се манифестира во спорадични напади на треска и воспаление на туника сероза.
Амилоидозата може да се развие кај околу 30-60 проценти од пациентите. Ова може да го намали очекуваниот животен век на оние погодени од развој на оштетување на органите, особено на бубрезите. Ако може да се спречи амилоидозата, очекуваното траење на животот ќе биде нормално. Постојат знаци дека ова не е единствена болест.
причини
Генетската промена на генот на хромозомот 16 со генскиот локус 16p13.3 (ген MEFV) беше идентификувана како причина за семејната медитеранска треска. Протеин наречен пирин или маренострин е кодиран во овој момент од генот. Точната функција на протеинот сè уште не е позната. Овде може да се шпекулира само. Во секој случај, се состои од 781 аминокиселина.
Исто така, се произведува само во крвни клетки. Иако мигрира во клеточното јадро, тој нема некои посебни домени за врзување со ДНК. Се вели дека игра улога во регулирањето на воспалителните (воспалителни) процеси со активирање на одредени фактори на транскрипција. Исто така се претпоставува дека протеинот има промовирачки ефект врз производството на интерлеукин-1β. Интерлеукин-1β е важен фактор во воспалителни реакции.
Бидејќи формирањето на интерлеукин-1β е веројатно зголемено поради влијанието на пирин, постои зголемен прилив на гранулоцити со зголемување на воспалителни реакции. Дека интерлеукин-1β игра улога беше препознаено со подобрувањето на симптомите по третманот со антагонисти на Ил-1β. Сепак, ова не е униформен процес на заболување.
Многу мутации во генот MEFV може да доведат до слични симптоми. Постојат случаи на автосомно рецесивно наследување. Сепак, откриени се и случаи на FMF со автосомно доминантно наследство.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Фамилијарна медитеранска треска (FMF) е болест на релапс. Интервалите помеѓу индивидуалните напади можат да траат со денови, месеци или дури со години. Колку помалку се појави релапс, толку е поповолна прогнозата за развој на амилоидоза. Во случај на напад, tunica serosa станува воспалена. Tunica serosa претставува обвивка на градната празнина, перитонеумот, перикардот и зглобните капсули.
Соодветно на тоа, болеста се манифестира во акутна фаза во болка во градите, стомакот и зглобовите. Овие воспаленија се покриени со треска. Првите пожари обично се појавуваат пред 20-та година од животот. Рецидивите траат неколку дена. Погодените се чувствуваат здрави помеѓу индивидуалните напади. За време на воспалителниот процес, се создаваат таканаречени протеини во акутна фаза, кои потоа се депонираат во клеточниот простор.
Тогаш имуните клетки не можат да стигнат до нив и да се акумулираат. Колку повеќе одблесоци што се јавуваат за време на хроничното заболување, толку повеќе се депонираат протеини. Овој процес е познат како амилоидоза. Поради наслагите, структурата на органите полека се оштетува. Главната компликација е развој на тешка бубрежна инсуфициенција, што може да доведе до смрт.
дијагноза
Параметрите на воспаление се одредуваат дијагностички за време на напад на треска. Сепак, оваа истрага првично е неспецифична бидејќи многу воспалителни болести ги покажуваат овие резултати. Генетскиот преглед на соодветниот ген MEFV е појасен. Сепак, дури и негативниот наод не може нужно да ја исклучи семејната медитеранска треска, бидејќи и други мутации можат да играат улога.
Со помош на лекот метараминол, може да се предизвика воспалително разгорување во присуство на FMF. Ова ја разликува болеста од другите можни синдроми во диференцијална дијагноза.
Кога треба да одите на лекар?
Оваа состојба треба да ја процени лекар. Иако ретко доведува до компликации или сериозен тек, во најлош случај може да доведе до бубрежна инсуфициенција, а со тоа и до смрт на засегнатото лице. Тогаш треба да се види лекар ако лицето има редовни напади на треска.
Ова често доведува до црвенило на кожата и болка во стомакот или градите. Исто така, погодените често страдаат од општ замор и исцрпеност и исто така од болка во зглобовите. Може да се појават компликации, особено во случај на редовни или чести поплаки, така што е неопходен преглед од лекар.
Ако вредностите на крвта покажат абнормалности во бубрезите за време на друг преглед, бубрезите треба да се испитаат. Дијагнозата на болеста обично може да ја постави интернист или општ лекар. За третман, сепак, пациентите зависат од земање лекови. Редовни контроли и прегледи исто така се препорачуваат со цел да се открие и избегне оштетување на внатрешните органи во рана фаза.
Третман и терапија
Бидејќи семејната медитеранска треска е генетско заболување, може да се третира само симптоматски. Во моментов не е можна каузална терапија. За време на акутните релапси, се администрираат ослободувачи на болка како опиоиди како што се морфиум или антиинфламаторни лекови како што се ацетилсалицилна киселина или диклофенак. За да се спречи развојот на амилоидоза, бројот на релапси мора да се намали.
Ова може да се постигне со давање колхицин. Колхицинот ги инхибира неутрофилните гранулоцити и со тоа помага да се спречат воспалителните процеси. На овој начин, интервалите помеѓу нападите можат драстично да се зголемат. Во последно време се постигнати успеси и преку администрација на лекот анакинра. Анакинра е антагонист на интерлеукин-1 со самото прицврстување на неговиот рецептор.
Изгледи и прогноза
Генетското нарушување лекарите го третираат симптоматски. Промената на мутираните гени не е дозволена од правни причини. Иако болеста се јавува главно кај луѓе од медитеранскиот регион, германските лекари не можат да вршат генетска терапија поради законските прописи. Затоа, според моменталната состојба на науката, нема изгледи за лек за пациентот.
Симптомите кои се јавуваат во епизоди се третираат симптоматски од лекарот што посетува. Со администрација на лекови, постојните неправилности можат да бидат добро контролирани и ограничени. Симптомите ќе се ослободат за кратко време се додека не се смират целосно по неколку дена или недели.
Целта на терапијата е исто така да ги намали релапсите што се јавуваат во текот на целиот животен век. Бидејќи има фази без симптоми повторно и повторно во текот на животот, пациентот доживува периоди на опоравување. Ова ја подобрува благосостојбата и го промовира квалитетот на животот. Сепак, мора да се почитува долготрајната терапија, во спротивно симптомите ќе се вратат.
Ако се одбие медицинска помош, прогнозата се влошува. Рецидивите се јавуваат во пократки интервали. Покрај тоа, одделните фази траат подолго или стануваат поинтензивни. Бидејќи може да се појави оштетување на органите, просечното траење на животот се намалува со оваа болест.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Може да се извршат генетски прегледи врз човекот за да се спречи пренесувањето на потомството. Доколку се случиле случаи на семејна медитеранска треска во семејството или роднините, постои одреден ризик од наследство. Амилоидозата треба да се спречи доколку постои ФМФ. Ова може да се постигне преку континуиран третман со колхицин. Друга опција е третман со анакинра.
После нега
Во повеќето случаи, медитеранската треска не бара никакви посебни мерки за следење или опции. Како по правило, фокусот е на брзото откривање и последователниот третман на болеста, така што нема некои посебни компликации или влошување на симптомите. Колку порано се открие медитеранската треска, толку подобро ќе биде понатамошниот тек на болеста.
Затоа, треба да се консултирате со лекар при првите симптоми и знаци на болеста. Медитеранската треска обично се третира со помош на лекови. Засегнатите зависат од редовно и, пред сè, правилно внесување на лекови за трајно ублажување на симптомите, бидејќи независно заздравување не може да се случи.
Во повеќето случаи, земањето лекови може целосно да го реши непријатноста. Со лекар секогаш треба да се контактира доколку нешто не е јасно. Општо земено, оние погодени од медитеранска треска треба да се одморат и да се грижат за своите тела. Треба да се воздржите од напор или стресни активности. Секако, треба да продолжи да се избегнува активирањето на медитеранската треска за болеста да не се појави повторно.
Можете да го направите тоа сами
Наследна семејна медитеранска треска спаѓа во групата на периодични трескави синдроми. Нарушувањето се јавува почесто кај жителите на источен Медитеран. Во моментов нема ниту конвенционални медицински ниту алтернативни методи кои ја третираат причината за болеста.
Мерките за самопомош можат во најдобар случај да се фокусираат на превенција или третман на симптомите. Бидејќи болеста може да биде поврзана со опасни компликации ако не се третира професионално, треба да се повика специјалист за прилично ретка болест при првите знаци.
Паровите чии роднини имаат развиена семејна медитеранска треска можат да го искористат човечкото генетско советување. Како дел од ова советување, младите парови кои планираат семејство учат колку е голем ризикот нивните потомци да го развијат ова нарушување и со каков стрес ќе треба да се соочат.
Најдобрата мерка за самопомош за луѓето кои откриваат симптоми на семејна медитеранска треска е веднаш да побараат медицински совет. Администрацијата на активната состојка колхицин може значително да го продолжи интервалот помеѓу нападите на треска, што значително го намалува ризикот од амилоидоза.
Ацетилсалицилна киселина редовно се користи за борба против воспалителните процеси при напади на акутна треска. Оваа супстанца се наоѓа и во кората на врбата. Пациентите кои претпочитаат натуропатска терапија можат, по консултација со својот лекар, да земаат препарати засновани на кора од врба наместо или како додаток на алопатични лекови.